Врожденные пороки развития плода

Врожденные пороки развития плода, наследственные заболевания у новорожденных детей

Врожденные пороки развития плода

Врожденная патология в виде врожденных пороков развития может возникнуть в критические периоды внутриутробного развития под действием факторов внешней среды (физических, химических, биологических и др.). При этом поражения или изменения генома нет.

Факторами риска рождения детей с пороками развития различного генеза могут быть: возраст беременной старше 36 лет, предшествующие рождения детей с пороками развития, самопроизвольные аборты, кровнородственный брак, соматические и гинекологические заболевания матери, осложненное течение беременности (угроза прерывания беременности, недоношенность, переношенность, тазовое предлежание, мало- и многоводие).

Отклонения в развитии органа или системы органов могут быть грубыми с выраженной функциональной недостаточностью или всего лишь косметическим дефектом. Врожденные пороки развития обнаруживаются в периоде новорожденное. Небольшие отклонения в строении, которые в большинстве случаев не влияют на нормальную функцию органа, называют аномалиями развития или стигмами дисэмбриогенеза.

Стигмы обращают на себя внимание в тех случаях, когда их насчитывается более 7 у одного ребенка, в этом случае можно констатировать диспластическую конституцию. Имеются трудности в клинической оценке диспластической конституции, так как одна или несколько стигм могут оказаться:

  1. вариантом нормы;
  2. симптомом заболевания;
  3. самостоятельным синдромом.

Перечень основных диспластических стигм.

Шея и туловище: короткая шея, её отсутствие, крыловидные складки; короткое туловище, короткие ключицы, воронкообразная грудная клетка, «куриная» грудная клетка, короткая грудина, множественные соски или широко расставленные, асимметрично расположенные.

Кожа и волосы: гипертрихоз (избыточный рост волос), пятна кофейного цвета, родимые пятна, обесцвеченная кожа, низкий или высокий рост волос, очаговая депигментация.

Голова и лицо: микроцефальный череп (малый размер черепа), башенный череп, скошенный череп, плоский затылок, низкий лоб, узкий лоб, плоский профиль лица, вдавленная переносица, поперечная складка на лбу, низкое стояние век, резко выраженные надбровные дуги, широкая переносица, искривленная носовая перегородка или стенка носа, раздвоенный подбородок, малый размер верхней или нижней челюсти.

Глаза: микрофтальм, макрофтальм, косой разрез глаз, эпикантус (вертикальная кожная складка у внутреннего угла глазной щели).

Рот, язык и зубы: губы с бороздами, лунки на зубах, аномалии прикуса, пилообразные зубы, рост зубов внутрь, нёбо узкое или короткое или готическое, сводчатое, редкие зубы или окрашенные; раздвоенный кончик языка, укороченная уздечка, складчатый язык, большой или маленький язык.

Уши: расположены высоко, низко или асимметрично, маленькие или большие уши, добавочные, плоские, мясистые ушные раковины, «звериные» уши, прирощенные мочки, отсутствие мочек, дополнительный козелок.

Позвоночник: дополнительные ребра, сколиоз, сращение позвонков.

Рука: арахнодактилия (тонкие и длинные пальцы), клинодактилия (искривление пальцев), короткие широкие кисти, изогнутые концевые фаланги пальцев, брахидактилия (укорочение пальцев), поперечная ладонная борозда, плоскостопие.

Живот и половые органы: асимметричный живот, неправильное расположение пупка, недоразвитие половых губ и мошонки.

При многих пороках развития трудно определить роль наследственности и среды в их возникновении, то есть это наследуемый признак или связан с воздействием неблагоприятных факторов на плод во время беременности.

По данным ВОЗ, у 10% новорожденных обнаруживают хромосомные аномалии, то есть связанные с мутацией хромосомы или гена, и у 5% наследственную патологию, то есть передающуюся по наследству.

К порокам, которые могут возникнуть как при мутации, так и передаваться по наследству, или возникнуть при неблагоприятном воздействии повреждающего фактора на плод, относятся: врожденный вывих бедра, косолапость, конская стопа, незаращение твердого нёба и верхней губы, анэнцефалия (полное или почти полное отсутствие головного мозга), врожденные пороки сердца, пилоростеноз, spina bifida (расщепление позвоночника) и др.

Появление на свет малыша с врожденными пороками развития — тяжелое событие для семьи. Шок, чувство вины, непонимание, что делать дальше — минимальные негативные переживания родителей такого ребенка. Основной задачей мамы и папы становится получение максимальной информации о заболевании ребенка и оказание ему наилучшего ухода и лечения.

Что же должна знать будущая мама о врожденных пороках развития, чтобы попытаться избежать нежелательного исхода?

Пороки развития плода могут быть:

  • генетические (хромосомные), обусловленные наследственностью. Повлиять на их развитие (предотвратить) мы не можем;
  • образующиеся у плода во время внутриутробного развития (врожденные), в большей степени зависящие от нас и нашего поведения, так как мы можем ограничить или устранить повреждающие внешние факторы.

Хромосомные генетические пороки развития плода

Генетическая информация содержится в ядре каждой человеческой клетки в виде 23 пар хромосом. Если в такой паре хромосом образуется дополнительная лишняя хромосома — это называется трисомией.

Наиболее частые хромосомные генетические пороки, с которыми встречаются врачи:

  • синдром Дауна;
  • синдром Патау;
  • синдром Тернера;
  • синдром Эдвардса.

Реже встречаются и другие хромосомные дефекты. Во всех случаях хромосомных нарушений можно наблюдать психическое и физическое нарушение здоровья ребенка.

Предотвратить появление того или иного генетического отклонения невозможно, но обнаружить хромосомные дефекты путем пренатальной диагностики можно еще до рождения ребенка. Для этого женщина консультируется с врачом-генетиком, который может просчитать все риски и назначить пренатальные исследования, чтобы предотвратить нежелательные последствия.

Беременной женщине показана консультация генетика в случаях, если:

  • у нее или ее партнера уже родился малыш с какими-то наследственными заболеваниями;
  • у одного из родителей имеется какая-то врожденная патология, которая может передаваться по наследству;
  • будущие родители состоят в близком родстве;
  • выявлен высокий риск хромосомной патологии плода в результате пренатального скрининга (результат гормонального анализа крови + УЗИ);
  • возраст будущей мамы более 35 лет;
  • наличие мутаций гена CFTR у будущих родителей;
  • у женщины были замершие беременности, самопроизвольные выкидыши или мертворожденные дети неясного генеза в анамнезе (истории).

В случае необходимости генетик предлагает будущей маме пройти дополнительные обследования. Методы исследования малыша до его рождения, в том числе неинвазивные и инвазивные.

Неинвазивные технологии не могут травмировать малыша, так как не предусматривают вторжения в утробу. Эти методы считаются безопасными и предлагаются всем беременным женщинам врачом акушером-гинекологом. Неинвазивные технологии подразумевают УЗИ и забор венозной крови будущей мамы.

Инвазивные (биопсия хориона, амниоцентез и кордо-центез) являются наиболее точными, но эти методы могут быть небезопасными для будущего ребенка, так как подразумевают вторжение в полость матки для забора специального материала для исследования. Инвазивные методы предлагаются будущей маме только в особых случаях и только врачом-генетиком.

Большинство женщин предпочитает посещать генетика и проходить генетические исследования в случае возникновения каких-то серьезных вопросов. Но каждая женщина свободна в своем выборе. Все зависит от вашей конкретной ситуации, такие решения всегда очень индивидуальны, и никто, кроме вас, не знает правильного ответа.

Прежде чем вы пройдете подобные исследования, посоветуйтесь с родными, акушером-гинекологом, психологом.

Синдром Шерешевского-Тернера (ХО). Встречается у девочек 2:10000. Короткая шея, крыловидные складки на шее, отеки дистальных отделов конечностей, врожденные пороки сердца. В дальнейшем проявляется половой инфантилизм, низко-рослость, первичная аменорея.

Синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы). Встречается у мальчиков 1:1000. Широкая плоская переносица, плоский затылок, низкий рост волос, высунутый большой язык, поперечная складка на ладони, пороки сердца.

Синдром Клайнфелътера (XXY-синдром): больные высокого роста с непропорционально длинными конечностями, гипогонадизм, вторичные половые признаки развиты плохо, может наблюдаться оволосение по женскому типу. Снижено половое влечение, импотенция, бесплодие. Отмечается склонность к алкоголизму, гомосексуализму и асоциальному поведению.

Наследственные нарушения обмена веществ

К особенностям наследственных нарушений обмена веществ относятся постепенное начало заболевания, наличие скрытого периода, усугубление признаков болезни со временем, выявляются чаще в процессе роста и развития ребенка, хотя некоторые могут проявляться с первых дней жизни.

В развитии некоторых форм наследственных болезней обмена отмечается четкая связь с характером вскармливания. Хроническое расстройство питания, начавшееся в периоде новорожденности, а также при переходе на искусственное вскармливание или введение прикорма, может скрывать дефицит определенных ферментных систем в тонкой кишке.

Наиболее часто у новорожденных нарушается обмен углеводов. Чаще всего это недостаточность лактозы, сахарозы и др. В эту группу входят: непереносимость галактозы, накопление гликогена, непереносимость глюкозы и др. Общие симптомы: диспепсия, судороги, желтуха, увеличение печени, изменения в сердце, мышечная гипотония.

Эффективно лечение, начатое не позднее двухмесячного возраста. Из диеты исключают молоко, переводят на смеси, приготовленные на соевом молоке. Раньше вводят прикормы: каша на мясном или овощном отваре, овощи, растительные масла, яйца. Строгое соблюдение диеты рекомендуется до 3 лет.

Нарушения обмена аминокислот. Из этой группы заболеваний чаще встречается фенилкетонурия (ФКУ). Проявляется изменением ЦНС, диспепсическими явлениями, судорожным синдромом. Для ФКУ характерно сочетание прогрессирующей психомоторной отсталости со стойким экзематозным поражением кожи, «мышиным» запахом мочи, сниженной пигментацией кожи, волос и радужки.

В настоящее время для 150 наследственных нарушений обмена установлен биохимический дефект. Успешная терапия заболевания возможна при отсутствии его ранней диагностики. В периоде новорожденности проводят массовое обследование детей для выявления некоторых заболеваний, в том числе ФКУ.

Значительно расширились возможности раннего выявления наследственных болезней с внедрением в практику методов пренатальной диагностики. Большинство заболеваний плода диагностируют путем изучения амниотической жидкости и содержащихся в ней клеток.

Диагностируют все хромосомные болезни, 80 генных болезней. Помимо амниоцентеза применяют ультразвуковое исследование, определение β-фетопротеина в крови беременных женщин и в амниотической жидкости, уровень которого повышается при поражении ЦНС у плода.

Ненаследственные пороки развития плода

С момента оплодотворения, то есть слияния мужской и женской гамет, начинается формирование нового организма.

Эмбриогенез длится с 3-й недели до 3-го месяца. Пороки развития, появляющиеся в период эмбриогенеза, называются эмбриопатиями. Существуют критические периоды при формировании зародыша, вредные воздействия повреждают те органы и системы, которые закладываются в момент воздействия повреждающего фактора.

При воздействии неблагоприятного фактора на 1-2-й неделе возникают очень грубые пороки, часто несовместимые с жизнью, что приводит к выкидышам.

На 3-4-й неделе формируются голова, сердечнососудистая система, возникают зачатки печени, легких, щитовидной железы, почек, надпочечников, поджелудочной железы, намечается закладка будущих конечностей, поэтому возникают такие пороки, как отсутствие глаз, слухового аппарата, печени, почек, легкого, поджелудочной железы, конечностей, мозговые грыжи, возможно формирование добавочных органов. В конце первого месяца происходит закладка половых органов, лимфатической системы, селезенки, образование пупочного канатика.

На втором месяце могут возникать такие аномалии, как расщелины губы и нёба, аномалии слухового аппарата, шейные фистулы и кисты, дефекты грудной и брюшной стенки, дефекты диафрагмы, перегородок сердца, аномалии нервной системы, сосудистой и мышечной систем.

К эмбриопатиям относятся:

  • врожденная диафрагмальная грыжа,
  • пороки конечностей (полное отсутствие конечностей всех или одной, рудиментарное развитие дистальных частей конечностей при нормальном развитии проксимальных отделов, отсутствие проксимальных отделов конечностей при нормальном развитии дистальных частей, когда кисти или стопы начинаются непосредственно от туловища),
  • атрезии пищевода, кишечника, заднего прохода,
  • грыжа пупочного канатика,
  • атрезии желчевыводящих путей,
  • агенезия легкого (отсутствие одного легкого),
  • врожденные пороки сердца,
  • пороки развития почек и мочевыводящих путей,
  • пороки развития ЦНС (анэнцефалия — отсутствие головного мозга, микроцефалия -— недоразвитие головного мозга).

Фетопатии. Фетальный период длится с 4-ой недели внутриутробного периода до рождения ребенка. Он в свою очередь делится на ранний — с 4-го мес. до 7-го мес, и поздний — 8-й и 9-й мес. беременности.

При воздействии повреждающего фактора в раннем неонатальном периоде на плод происходит нарушение дифференцировки уже заложенного органа. К фетопатиям (ранним) относятся: гидроцефалия, микроцефалия, микрофтальмия и др.

пороки развития ЦНС, кистоз легких, гидронефроз, грыжи головного и спинного мозга — выпячивание мозгового вещества через швы и костные дефекты.

Черепно-мозговые грыжи чаще локализуются у корня носа или в заднечерепной области.

Врожденные внутриутробные пороки развития плода могут носить разнообразный характер, так как могут затронуть практически любой орган, любую систему развивающегося малыша.

Известны следующие опасные внешние факторы

  • Алкоголь и наркотики — часто приводят к серьезным нарушениям и порокам развития плода, порой несовместимым с жизнью.
  • Никотин — может вызвать отставание в росте и развитии ребенка.
  • Медикаментозные препараты — особо опасны на ранних сроках беременности. Они могут вызывать разнообразные пороки развития малыша. По возможности лучше воздерживаться от использования медикаментов и после 15— 16-й недели беременности (исключение, когда это необходимо для сохранения здоровья мамы и малыша).
  • Инфекционные заболевания, передающиеся от мамы к ребенку, — очень опасны для малыша, так как могут вызывать серьезные нарушения и пороки развития.
  • Рентген, радиация — являются причиной многих пороков развития плода.
  • Профессиональные вредности мамы (вредные цеха и т. п.), обладающие токсическим воздействием на плод, — могут серьезно повлиять на его развитие.
Читайте также:  Питание в третьем триместре беременности — что можно, а что нельзя есть

Врожденную патологию плода выявляют на различных сроках беременности, поэтому будущей маме необходимо проходить своевременные осмотры у врачей в рекомендуемые сроки

  • в I триместре беременности: 6—8 недель (УЗИ) и 10—12 недель (УЗИ + анализ крови);
  • во II триместре беременности: 16—20 недель (УЗИ + анализ крови) и 23—25 недели (УЗИ);
  • в III триместре беременности: 30—32 недели (УЗИ + доплер) и 35—37 недель (УЗИ + доплер).

Пренатальная диагностика в наши дни получает все большее распространение, потому что знания о здоровье будущего малыша и прогнозы очень важны для будущих родителей. Зная о состоянии плода, семья, оценив ситуацию и свои возможности, может отказаться от беременности.

Источник: http://www.sweli.ru/deti/do-goda/bolezni-detey-do-goda/vrozhdennye-poroki-razvitiya-nasledstvennye-zabolevaniya-u-novorozhdennyh-detey.html

Врожденные пороки развития плода

Врожденные пороки развития плода

Журнал Национального научного центра хирургии им. А.Н. Сызганова

61

УДК 618.3-06

Ж.М.Нугманова

ГККП « Городской родильный дом №4», г. Алматы

Влияние курения на беременность и плод

Аннотация

В связи с тем, курение во время беременности приводит к росту перинатальной заболеваемости и смертности, медицинским работникам следует более ответственно отнестись к вопросам пропаганды здорового образа жизни среди женщин репродуктивного возраста и девочек — подростков.

Ключевые слова: беременность, плод, курение.

Влияния курения матери на организм плода и новорожденного имеет важное медицинское значение. 40-50% женщин, находящихся в репродуктивном возрасте, подвержены этой вредной привычке, около половины из них не отказываются от неё и во время беременности.

Организм курильщика подвергается воздействие табачного дыма, имеющего сложный химический состав. В нем обнаружено более 150 различных токсических, канцерогенных и других химических соединений.

Среди этих ингредиентов наиболее опасны никотин и окись углерода. Возможность забеременеть у курящей женщины составляет 67% от таковой у некурящей.

Данное явление ученые объясняют токсическим влиянием продуктов курения на генеративную функцию.

Настоящие время установлена, что плацента хорошо проницаема для никотина. Предполагается мультифакторная основа поражения плаценты и нарушения роста плода у курящих женщин.

Доказана тесная взаимосвязь между курением матери в период беременности и низкой массой тела у новорожденных. Систематическое курение приводит к выраженной кальцифика-ции плаценты и, как следствие, к хронической фетоплацентар-ной недостаточности, что в дальнейшем отражается на масса тела новорожденного.

При анализе заболеваемости новорожденных за последние три года выявлено, что 40% младенцев из числа больных детей страдали задержкой внутриутробного развития из-за гипоксии и гиповитаминозов, а в 50% случаев гипотрофии матери курили во время беременности 10-20 сигарет в день.

С целью привлечения внимания врачей к высокому риску для потомства, в результате курения матери во время беременности, Р. 1НеЬигд предложил ввести понятие «табачный синдром плода» . Автор считает, что такой диагноз может быть

выставлен, если мать выкуривала более 5 сигарет в период беременности, если у нее нет гипертензий, если масса тела её новорожденного равна или ниже 2500,0гр, а соотношение массы тела к длине больше 2,32.

В понятии » табачный синдром плода» основополагающими являются не только гипотрофия и гипоксия, а также затруднение адаптации новорожденного к внеутробной жизни, стойкий желтушный синдром, синдром гипервозбудимости.

Описаны случаи отравления никотином новорожденных, матери которых курили в период лактации. У этих детей наблюдали изменение окраски кожных покровов, брадикардию, апноэ, рвоту после кормления, парез кишечника.

Никотиновая интоксикация влечет за собой патологические изменения у плода и новорожденного. Возрастает смертность и повышается частота рождения детей с расщеплением верхней губы и нёба, встречаются аномалии развития сердца и нёба. В неонатальном и постнатальном периодах увеличивается риск синдрома внезапной смерти, бронхо-легочных заболеваний, задержки физического и психомоторного развития.

Тужырым Ж.М.Нугманова

МККК «№ 4 Калалыц перзентханасы» Темек шегудн жукт1 эйелге жэне нэрестеге эсер. Резюме:Жукт1 эйелдерд/'н темек шегу перинатальдьщ арулардын жэне влу цаупн квбейтедi, сондыцтан эйелдер мен жасвсп1р1м цыздар арасында салауатты вм1р салтын цалыптастыру жвн1ндег1 мэселерге жогары денгейде квцл бвлу цажет.

Summary

Zh. M. Nugmanova

Maternity hospital No 4

The effect of smoking on pregnancy and the fetus Brief.Because smoking during pregnancy increases perinatal morbidity and mortality, medical profession should take more responsibility to the issues of promotion of healthy lifestyles among women of reproductive age and adolescent girls.

УДК 618.33-007 Ж.М.Нугманова

ГККП « Городской родильный дом №4 г. Алматы

Врожденные пороки развития плода

Аннотация

В статье говорится о том, что резервом снижения перинатальной заболеваемости и смертности является раннее выявление врожденных пороков развития, что возможно при полноценной пренатальной диагностике, своевременных скрининговых исследованиях.

Ключевые слова: пороки развития, плод, беременность.

Врожденные пороки развития плода (ВПР) — одно из самых угрожающих осложнений беременности, которое выходит на первое место среди причин, приводящих к детской инвалид-

ности и смертности.

Статистика пугает: на фоне снижающейся детской смертности рост количества врожденных пороков развития наблюдается в большинстве стран мира. Если в странах Европы частота ВПР составляет 3-4 случая на 1000 родов, то в России она достигает 5-6 случаев на 1000 рождений.

Термином «врожденные аномалии» или «врожденные пороки» обозначают любую врожденную функциональную или структурную патологию, которая выявляется у плода и новорожденного. Пороки развития могут проявляться в более поздние периоды. В зависимости от этиологии различают на-

62

Вестник хирургии Казахстана №4, 2012

следственные (генетические), экзогенные и мультифакторные врожденные аномалии развития плода.

К наследственным относятся врожденные пороки развития, возникающие вследствие генных мутаций, которые выражаются в виде эмбрионального дизморфогенеза, или хромосомных и геномных мутаций (хромосомные болезни).

Под мультифакторными подразумевают пороки развития, возникающие в результате комбинированного воздействия генетических и экзогенных факторов.

Генетически обусловленные формы (генные и хромосомные) составляют около 25—30%, экзогенные (тератогенные) — 2—5%, мультифакторные — 30—40%, формы неясной этиологии — 25—50% случаев врожденных аномалий развития. Наиболее часто встречающиеся хромосомные аномалии: синдром Дауна (трисомия 21), синдром Патау (трисомия 13) , синдром Эдвардса (трисомия 18), синдром Тернера (моно-сомия 45X0).

Наиболее распространенные врожденные пороки развития плода:

— полное либо частичное отсутствие, деформация того или иного органа или части тела (конечности, головной мозг, внутренние органы);

— анатомические дефекты лица и шеи (расщелины верхней губы и неба, прочие аномалии лицевого скелета);

— пороки развития центральной нервной системы: анэнцефалия, гидроцефалия, spina bifida;.

— врожденные пороки сердца;

— врожденные пороки развития желудочно-кишечного тракта;

— аномалии развития почек, надпочечников, мочевого пузыря.

Диагностика пороков развития плода

Пренатальная диагностика пороков развития плода и хромосомной патологии — очень сложный процесс.

Одним из этапов такой диагностики являются так называемые скрининговые исследования — комплекс обследований, которые назначаются женщине в сроке 12, 20 и 30 недель беременности.

Такой комплекс включает в себя исследование крови на биохимические сывороточные маркеры хромосомной патологии, УЗИ матки и плода.

В первом триместре (двойной тест):

— свободная р-субъединица хорионического гонадотропина человека;

— PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A): связанный с беременностью плазменный протеин A.

Во втором триместре (тройной тест):

— общий ХГЧ или свободная р-субъединица ХГЧ;

— а-фетопротеин (АФП);

— свободный (неконъюгированный) эстриол.

Такое обследование не дает 100% гарантии, а позволяет только выделить группу высокого риска среди беременных,

которым нужно проведение инвазивных методов диагностики — хорионбиопсии, кордоцентеза для определения кариотипа у плода и исключения у него хромосомной патологии.

Обязательно направляются на медико-генетическое консультирование беременные женщины:

— старше 35 лет;

— имеющие ребенка с синдромом Дауна или другой, генетически обусловленной патологией;

— со случаями выкидышей, мертворождения, неразвивающихся беременностей;

— если в семье одного из родителей есть больные синдромом Дауна и другой хромосомной патологией;

— перенесшие вирусные заболевания на малых сроках беременности;

— при приеме некоторых медикаментов;

— если было воздействие радиации.

Любой случай выявления ВПР становится поводом для предложения женщине прерывания беременности по медицинским показаниям. Если женщина решает оставить ребенка, наблюдение за ней должно осуществляться особенно пристально, желательно — специалистами медико-генетического центра.

Пороки развития ребенка, в большинстве случаев, значительно ограничивают его способность к жизнедеятельности. Причины пороков развития плода должны быть установлены для определения степени риска в последующие беременности.

При анализе структуры перинатальной заболеваемости за три года в городском родильном доме №4 выявлено, что ВПР занимают 3 -4 место и составляют 13 — 14 %. В 80- 83 % беременным с ВПР не проводился биохимический и ультразвуковой скрининг в необходимые сроки.

Тужырым Ж.М.Нугманова

МККК «№ 4 Калалы; перзентханасы» Туа б/'ткен а;ау.

Перинаталды; ауруларды жэне вл1м цау/'п/'н твмендету, уа;ытылы толы; пренаталды диагностика жэне скринигт1 тексер/'стерд/'н ар;асында, нэрестен/'н туа б/'ткен кемш1л1г1 ертерек аны;талуы мYмкiн.

Summary Zh. M. Nugmanova Maternity hospital No 4 Congenital malformations

Brief: Reserve for reducing perinatal morbidity and mortality is early detection of congenital malformations which is possible with full prenatal diagnosis.

Источник: https://cyberleninka.ru/article/n/vrozhdennye-poroki-razvitiya-ploda

Врожденные пороки развития плода: симптомы

Врожденные пороки развития плода: симптомы

Врожденные пороки развития плода — это различные аномалии во время развития плода, которые могут формироваться в каждом периоде развития плода.В связи с этим принято выделять ряд врожденных пороков, формирование которых может происходить непосредственно в период закладки органов и систем — гаметопатию и бластопатию.

Другие пороки эмбриопатиии возникают в период с 16-го дня по 10-ю неделю после оплодотворения, тогда как фетопатии являются функциональными расстройствами и возникают у плода под влиянием экзогенных воздействий в период с 11-й недели беременности и до рождения плода.

Можно разделить все пороки развития на две большие группы — наследственно обусловленные (заложенные в генах и хромосомах, передающиеся по наследству) и собственно врожденные (приобретенные в ходе внутриутробного развития).

Подобное деление довольно условно, так как большинство дефектов развития вызывается сочетанием наследственной предрасположенности и неблагоприятного внешнего воздействия, представляя собой мультифакториальные аномалии.

Имеет место также выделение изолированных (локализованных в одном органе), системных (в пределах одной системы органов) и множественных (в органах двух и более систем) пороков развития. В основе наследственно обусловленных пороков развития лежат мутации, т. е. изменения в структурах, ответственных за хранение и передачу генетической информации.

Заболевания, связанные с патологическими изменениями в хромосомах, обычно так и называют «хромосомными заболеваниями». Следует заметить, что в развитии врожденных пороков имеет место наследственная предрасположенность: наличие у родителей или ближайших родственников врожденных пороков развития повышает риск рождения ребенка со сходными дефектами.

Так, у женщины с врожденным пороком сердца шансы родить ребенка с дефектом развития сердечнососудистой системы несколько выше, чем у всех остальных женщин. Как уже отмечалось, пороки развития плода могут задействовать различные органы и системы: центральную нервную систему, сердечно-сосудистую систему, почки и мочевыводящие пути, желудочно-кишечный тракт.

Симптомы врожденных пороков развития плода

В возникновении врожденных пороков отмечено влияние определенных тератогенных факторов, которые особенно неблагоприятно влияют на плод в ранние сроки беременности, а именно:- ионизирующее излучение (рентгеновские лучи, воздействие радиоактивных изотопов).

Помимо непосредственно прямого действия на генетический аппарат, ионизирующее излучение дает ток­сический эффект и является причиной достаточно многих врожденных аномалий;- тератогтенные инфекции, т. е. инфекционные заболевания, передающиеся от матери плоду;- медикаменты.

Читайте также:  Причины помутнения мочи во время беременности

Следует помнить, что во время беременности не рекомендуется без надобности принимать какие-либо лекарственные средства, особенно на ранних стадиях беременности, их необходимость и дозировку может рекомендовать только врач;- алкоголь, который может привести к развитию фетального (плодового) алкогольного синдрома — тяжелого врожденного заболевания, зачастую несовместимого с жизнью;- никотиновая зависимость — неблагоприятный момент в правильном формировании структур плода;- воздействие различного рода токсических химических веществ.В частности, не рекомендуется контакт с активными химическими веществами (такими, как талуол, красители, бензин и т. д.).Наиболее часто встречаются нижеследующие аномалии.Фенилкетонурия — патология, наследуемая по аутосомно-рецессивному типу, поэтому рождение больного ребенка невозможно от здоровых родителей. Характерным для патологии является грубая задержка умственного и физического развития, связанная с нарушением обмена аминокислоты фени-лаланина.Гемофилия — сцепленное с полом рецессивное наследование, которое передается от матери сыновьям. Данное заболевание обусловлено дефицитом некоторых факторов свертывания крови и проявляется чрезмерной кровоточивостью.Дальтонизм — сцепленное с полом рецессивное наследование, также наблюдающееся чаще у мужчин и передающееся от матери сыновьям. Характерным для патологии является наличие частичной цветовой слепоты, распространяется чаще всего на красный и зеленый цвета.Болезнь Дауна — хромосомная аномалия, является одной из форм врожденного слабоумия. Степень психического недоразвития значительна и в каждой ситуации различна.Врожденный вывих и врожденная дис-плазия тазобедренного сустава — недоразвитие тканей тазобедренного сустава, отсутствие соответствия между суставными поверхностями (состояние, предшествующее вывиху тазобедренного сустава).Незаращение верхней губы (заячья губа) в результате несращения боковых частей верхней губы с ее средней частью.

Незаращение неба (волчья пасть) — незаращение верхней челюсти и твердого неба, в результате чего получается расщелина, соединяющая полости рта и носа.

Под понятием «аборт» следует понимать прерывание беременности, которое может быть самопроизвольным (в связи с определенным рядом причин) и искусственным (под воздействием хирургических манипуляций).

Адипозогенитальная дистрофия, или синдром Пехкранца—Бабинского—Фрелиха, представляет собой нейроэндокринное заболевание, характеризующееся наличием ожирения гипоталамо-гипофизарного происхождения и нарушения функции половых желез (гипогонадизма).

Адреногенитальный синдром характеризуется слабо выраженными признаками вирилизации. В настоящее время принято выделять пубертатную и постпубертатную формы адреногенитального синдрома.

Источник: http://medic-enc.ru/akusherstvo-i-ginekologija/vrozhdennye-poroki-razvitija-ploda.html

Врожденные пороки развития плода

Врожденные пороки развития плода

Ни для кого не секрет что рождение ребеночка с некоторыми дефектами развития — это, конечно же, всегда беда.

Буквально все родители испытывают в таком случае тяжелейшее психологическое потрясение, как правило, впоследствии переходящее в неприятное чувство вины или собственной несостоятельности.

Им часто кажется, что у них уже больше никогда в жизни не сможет родиться нормальный и абсолютно здоровый ребенок.

К огромному сожалению, от такой беды не может быть застрахован никто. Ведь ребеночек с врожденными пороками в развитии сможет появиться на свет практически в любой семье — и в молодой, и в здоровой, и у родителей без вредных привычек, и конечно даже при отсутствии каких-либо реальных осложнений в течение всей беременности.

Надо отметить, что по данным статистики, во всем мире около 5% деток рождается именно с определенными врожденными заболеваниями. На Украине же ежегодно приблизительно четыре тысячи наступивших беременностей обычно прерывается именно из-за наличия различных хромосомных аномалии или некоторых пороков развития у плода.

Собственно говоря, именно поэтому для врача в процессе наблюдения за ходом беременности необычайно важно как можно на более ранних сроках выявить все отклонения в развитии эмбриона и предоставить самим родителям будущего ребеночка наиболее полную и достоверную информацию обо всех перспективах его роста и развития.

Это и есть основная задача врачей — а именно выявить имеющееся заболевание, а вот прерывать при этом беременность или нет, уже будет решать только сама женщина.

Все имеющиеся врожденные пороки развития эмбриона можно было бы условно разделить на две отдельные  группы: это пороки наследственно обусловленные (или вернее передающиеся по наследству) а так же врожденные (или же приобретенные непосредственно в ходе самого внутриутробного развития).

Так в некоторых случаях определенные пороки развития вполне могут возникать и одновременно, скажем из-за наследственных факторов и так же из-за крайне неблагоприятного внешнего или иного воздействия.

А вот точная диагностика таких пороков развития — это невероятно трудная и ответственная задача.

Разобраться же в реальных причинах появления таких пороков далеко не всегда бывает просто. Как правило, в решении данной сложнейшей проблемы участвует необычайно много узких специалистов: это и акушеры, и генетики, и неонатологи, и конечно специалисты по так называемой пренатальной диагностике.

Надо сразу отметить, что в основе так называемых наследственно обусловленных заболеваний могут лежать именно мутации — или изменения некоторых наследственных свойств самого организма, причем произошедшие в результате определенных перестроек в структурах, которые ответственны за хранение и так же за передачу важной наследственной информации. А вот наиболее частыми, и при этом совместимыми с дальнейшей жизнедеятельностью наследственными заболеваниями принято считать болезнь Дауна, а так же фенилкетонурию (ФКУ) и, конечно же, гемофилию. Опишем эти заболевания немного детальнее.

Болезнь Дауна — это самое наиболее часто встречающееся и, наверное, известное многим хромосомное заболевание (встречается один случай на каждые 700 или даже 800 родов). Это заболевание впервые было описано еще в 1866 году. Однако же только в 1959 году была доказана связь этого заболевания с аномальным набором хромосом.

Обычно под влиянием совершенно невыясненных современной медициной причин в процессе обычного созревания яйцеклетки непосредственно в двадцать первой паре хромосом почему-то образуется именно три хромосомы вместо положенных двух.

И помимо всех характерных для данного заболевания физических отклонений люди, имеющие болезнь Дауна однозначно будут страдать еще и врожденным слабоумием. Риски же рождения ребеночка с таким заболеванием резко увеличивается с возрастом самой женщины.

Так если среди девятнадцатилетних беременных женщин больной ребеночек рождается только у одной из 1600 женщин, то уже среди тридцатидевятилетних — это случается у одной из восьмидесяти женщин. К группе риска так же принято относить и слишком молодых женщин, забеременевших еще до достижения 16 летнего возраста.

Фенилкетонурия — это наследственное заболевание, прежде всего связанное с резким нарушением обмена такой аминокислоты как фенилаланин. Это заболевание обычно сопровождается грубейшими отклонениями как умственного, так и физического развития. Данное заболевание встречается в одном из 2000 случаев родов.

А вот для выявления данного заболевания на Фенилкетонурию или ФКУ принято обследовать буквально всех новорожденных, причем на четвертый или максимум пятый день их жизни.

Непосредственно при подтверждении данного диагноза ребеночку подбирается строгая специальная диета, которая в дальнейшем позволяет предотвратить активное развитие данного заболевания.

Гемофилия – данное заболевание вызвано дефицитом некоторых необходимых факторов для нормального свертывания крови в организме. Передается данное заболевание от матери и только сыновьям, а проявляется оно в повышенной кровоточивости возможных ран.

Кроме того на сегодняшний день медики выделяют еще одну отдельную группу пороков нормального развития, которая может быть вызвана именно наследственной предрасположенностью. Итак, если родители или же иные ближайшие родственники у себя имели некоторые врожденные пороки развития, тогда риски родить ребеночка со сходными опасными дефектами развития резко увеличивается.

Именно к таким порокам принято относить такие:

  • Это все врожденные пороки сердца
  • Это и полидактилия (простыми словами это наличие лишних пальцев скажем на кистях рук или же на стопах).
  • Это может быть не полное сращивание верхней губы с небом (в народе это заболевание называют «заячья губа» а так же «волчья пасть»);
  • Это так же может быть и врожденный вывих или та же дисплазия в тазобедренных суставах и многие другие.

Таким образом, можно с уверенностью сказать, что в группу риска родить детей с определенными врожденными заболеваниями могут  входить:

  • Как мужчины, так и женщины, в семьях которых ранее уже встречалось определенное то, или иное из наследственных заболеваний (причем даже если сами эти люди оказались вовсе не больны данным заболеванием).
  • Это семьи, в которых имеются детки, уже страдающие некоторыми врожденными пороками развития.
  • Это те женщины, у которых несколько предыдущих беременностей заканчивались самопроизвольным выкидышами или же мертворождением.
  • Это так же супруги, которые состоят в родстве (так например, это могут быть двоюродные или даже троюродные братья или сестры).
  • Это могут быть женщины, которые достигли возраста старше 35 и те мужчины, которые достигли возраста старше 50 лет.
  • И последнее это могут быть как мужчины, так и женщины, ранее подвергшиеся негативному воздействию определенных тератогенных (или крайне неблагоприятных) факторов. Надо отметить, что во всех перечисленных случаях еще при планировании вашей беременности нужно было бы посетить медицинскую генетическую консультацию, где опытный врач генетик сможет определить риски рождения ребеночка с некоторыми наследственными заболеваниями.

Надо знать, что обычно диагностика аномалий развития у эмбриона проводится современными методами пренатальной диагностики.

Источник: https://mamapedia.com.ua/beremennost/oslozhnenia-beremennosti/vrozhdennye-poroki-razvitia-ploda.html

Врожденные пороки развития плода

Врожденные пороки развития плода

Появление на свет ребенка с врожденными дефектами развития всегда ошеломляет семью, эта тема — одна из самых тяжелых в акушерстве. Супруги в первый момент испытывают ни с чем не сравнимый психологический шок, который затем переходит в чувство вины, им кажется, что у них уже никогда не будет здорового ребенка.

Следует сразу сказать, что ребенок с врожденными пороками может появиться на свет абсолютно в любой семье — молодой, здоровой, без вредных привычек, с нормально протекающей беременностью. По данным многолетней статистики, во всем мире около 5% детей рождается с врожденными заболеваниями.

Врожденные пороки развития плода можно разделить на две большие группы — наследственно обусловленные (то есть заложенные в генах и хромосомах, передающиеся по наследству) и собственно врожденные (приобретенные в ходе внутриутробного развития). Такое деление довольно условно, так как большинство дефектов развития вызываются сочетанием наследственной предрасположенности и неблагоприятного внешнего воздействия, представляя собой мультифакториальные аномалии.

Проблема врожденных пороков развития плода очень многообразна, изучением этого вопроса занимаются различные специалисты — генетики , неонатологи, эмбриологи, специалисты по дородовой (пренатальной) диагностике. Разобраться в причинах всегда бывает непросто.

Наследственно обусловленные заболевания

В основе наследственно обусловленных заболеваний лежат мутации. Благодаря современным леденящим кровь триллерам, слово это вызывает сейчас у многих почти суеверный ужас. На самом деле латинское слово mutatio означает «изменение» — не более того.

Мутация — это изменение наследственных свойств организма в результате перестроек в структурах, ответственных за хранение и передачу генетической информации. Заболевания, связанные с патологическими изменениями в хромосомах, обычно так и называют хромосомными заболеваниями .

Под собственно наследственными заболеваниями понимают нарушения, обусловленные генными мутациями.

В ядрах соматических (неполовых) клеток содержится по 23 пары хромосом, из которых одна пара — половые хромосомы. У женщин эта пара состоит из двух одинаковых хромосом, условно называемых Х-хромосомами, у мужчин эти хромосомы разные — Х-хромосома и Y-хромосома. Неполовые хромосомы называются аутосомами.

В половых клетках хромосом в два раза меньше — не 23 пары, а 23 штуки.

При оплодотворении ядра яйцеклетки и сперматозоида сливаются, и будущий человечек получает полный набор хромосом, наследуя таким образом и материнские, и отцовские признаки.

Хромосомы состоят из генов. За каждый признак в организме отвечает пара генов — «мамин» и «папин». (Исключение составляет XY-пара половых хромосом у мужчин: не все гены Х-хромосомы имеют «напарников» в Y-хромосоме.) В каждой паре один ген доминирует (доминантный ген), т.е.

Читайте также:  Плод на 5 неделе беременности — вес и размер плода, фото

проявляется обусловленный им вариант признака, другой — «уступает» (рецессивный ген). При неблагоприятном стечении обстоятельств оба гена в паре или один из них могут оказаться носителями патологического признака. В первом случае их «владелец», без сомнения, болен.

Если же мы имеем дело лишь с одним «больным» геном, возможны два варианта: (1) за заболевание «отвечает» доминантный ген — тогда его носитель болен; (2) носитель патологического признака — рецессивный ген — тогда человек здоров (точнее, как говорят врачи, фенотипически здоров, т.е.

при наличии «больного» гена в генотипе, отсутствуют какие-либо проявления болезни).

Мы намеренно схематически опишем типы наследования, чтобы дать читателю общее представление о сути этих механизмов. На самом деле все гораздо сложнее — куда менее однозначно и определенно.

Аутосомно-доминантный тип наследования . Носитель патологического признака — доминантный ген, содержащийся в аутосоме (неполовой хромосоме).

При этом типе наследования невозможно рождение больного ребенка у здоровых родителей — хотя бы один из родителей страдает от того же заболевания. При этом мальчики и девочки в равной степени подвержены заболеванию.

Такие дефекты развития, как правило, бывают негрубыми и после успешной коррекции не препятствуют нормальной жизни.

Аутосомно-рецессивный тип наследования . Носитель патологического признака — рецессивный ген, содержащийся в аутосоме.

При аутосомно-рецессивном механизме наследования ситуация выглядит парадоксально — у здоровых родителей вдруг появляется на свет ребенок с дефектами развития, порой тяжелейшими и даже несовместимыми с жизнью. Причина — носительство обоими супругами в скрытом состоянии мутантных рецессивных генов.

При этом рождение больного ребенка не обязательно означает, что все следующие дети будут страдать тем же заболеванием. Так же, как и в аутосомно-доминантном типе, мальчики и девочки в равной степени подвержены заболеванию.

Сцепленное с полом рецессивное наследование . Пороки развития, сцепленные с полом, в основном обусловлены рецессивными мутациями в женской половой хромосоме (этот тип наследования называют еще Х-хромосомным). Такой признак всегда передается через мать — носительницу рецессивного «больного» гена (т.е. сама женщина здорова).

Практически все пораженные — мужчины (у пораженного гена Х-хромосомы в Y-хромосоме отсутствует «партнер», который мог бы доминировать над ним). Больной мужчина никогда не передает заболевания своим сыновьям (ведь они получают от него «здоровую» Y-, а не мутантную Х-хромосому), однако все его дочери будут носительницами «рокового» гена.

В приведенной ниже таблице перечислены в качестве примера лишь некоторые из совместимых с жизнью наследственных аномалий.

Аномалия Механизм наследования Проявление Лечебно-реабилитационные меры
Альбинизм Аутосомно-рецессивное наследование — возможно рождение ребенка-альбиноса от здоровых родителей. Частота в популяции 1:20 000. Отсутствие нормальной пигментации кожи, волос, радужной оболочки глаза. Эта наследственная аномалия не считается заболеванием в полном смысле этого слова и лечению не подлежит.
Гемофилия Сцепленное с полом рецессивное наследование. Болеют главным образом мужчины. Передается от матери сыновьям. Заболевание обусловлено дефицитом некоторых факторов свертывания крови. Проявляется кровоточивостью. Лечение при кровотечении — переливание крови, плазмы; кровоостанавливающие средства общего действия; антигемофильный глобулин; профилактика травм и кровотечений.
Дальтонизм Сцепленное с полом рецессивное наследование. Наблюдается преимущественно у мужчин. Передается от матери сыновьям. Частичная цветовая слепота. Распространяется чаще всего на красный и зеленый цвета. Расстройство цветового зрения выявляют при помощи специальных таблиц или спектральных приборов. Дальтонизм лечению не подлежит.
Болезнь Дауна Хромосомная аномалия: у матери при созревании яйцеклетки под влиянием пока не выясненных причин в 21-й паре хромосом образуется 3 хромосомы вместо 2-х. Частота в популяции — 1:700. Одна из форм врожденного слабоумия. Степень психического недоразвития значительно колеблется. Больные в основном ласковы, добродушны, приветливы. Лечебная педагогика, основанная на склонности больных к подражательности. Обучение во вспомогательных школах, трудотерапия.
Птоз Аутосомно-доминантное наследование, передается детям от родителей с врожденной формой заболевания. Опущение верхнего века вследствие недоразвития мышцы, поднимающей его. Хирургическое лечение.

Врожденные мультифакториальные пороки развития

Врожденные пороки развития очень разнообразны, они могут затрагивать практически любые органы плода. К их возникновению приводят различные неблагоприятные воздействия на органы плода, особенно на ранних стадиях беременности. Факторы, вызывающие пороки развития плода, получили название тератогенных. Наиболее изученными видами тератогенного воздействия считаются следующие:

  • Ионизирующее излучение (рентгеновские лучи, воздействие радиоактивных изотопов). Кроме прямого действия на генетический аппарат, ионизирующее излучение обладает токсическим эффектом и является причиной многих врожденных аномалий.
  • Тератогенные инфекции, т.е. инфекционные заболевания, передающиеся от матери плоду 1 .
  • Медикаменты. Нет лекарств, которые могут быть безоговорочно признаны полностью безопасными, особенно на ранних стадиях беременности. Во время беременности лучше воздержаться от приема лекарств любого типа — за исключением, конечно, случаев, когда это необходимо для спасения жизни или ликвидации серьезной угрозы для здоровья матери или плода.
  • Алкоголь. Употребление алкоголя приводит к разнообразным врожденным нарушениям, выраженность которых зависит от количества употребляемого алкоголя — особенно на ранних стадиях беременности. Фетальный (т.е. поражающий плод) алкогольный синдром — тяжелейшее врожденное заболевание, порой несовместимое с жизнью.
  • Никотин. Курение большого количества сигарет во время беременности приводит к отставанию ребенка в физическом развитии.
  • Воздействие токсических химических веществ.

Зачастую, однако, в развитии врожденных пороков играет роль такой фактор, как наследственная предрасположенность: известно, что если у родителей или ближайших родственников наблюдались врожденные пороки развития, то риск родить ребенка со сходными дефектами повышается, то есть речь идет «о семейном накоплении» аномалий развития. Так, у женщины с врожденным пороком сердца шансы родить ребенка с дефектом развития сердечно-сосудистой системы несколько выше, чем у всех остальных женщин. Поэтому принято говорить не столько о просто врожденных, сколько о врожденных мультифакториальных пороках развития . Тем не менее, на большом статистическом материале показано, что повторный риск рождения ребенка с врожденным пороком развития невелик — в среднем 2-4%. Приведем несколько примеров совместимых с жизнью врожденных мультифакториальных пороков развития.

Дефект развития Проявления Лечение
Грыжи Выхождение внутренних органов или глубоких тканей из полостей, обычно занимаемых ими, под кожу или в межмышечную клетчатку без нарушения целости покровов. Массаж, в случае его неэффективности — хирургическое лечение.
Врожденный вывих и врожденная дисплазия тазобедренного сустава Врожденная дисплазия тазобедренного сустава — недоразвитие тканей тазобедренного сустава, отсутствие соответствия между суставными поверхностями — состояние, предшествующее вывиху тазобедренного сустава. При дисплазии — применение различных ортезов (приспособлений для отведения бедер) у детей до года. При вывихе — вправление, наложение специальных ортезов в первые месяцы жизни. При безрезультатности такого лечения — хирургическая операция.
Незаращение верхней губы (заячья губа) Несращение боковых частей верхней губы с ее средней частью. Может быть односторонним и двусторонним. Затрудняет сосание. Хирургическая операция в первые месяцы жизни
Незаращение неба (волчья пасть) Незаращение верхней челюсти и твердого неба, в результате чего получается расщелина, соединяющая полости рта и носа. Вызывает нарушение питания (попадание пищи в дыхательное горло, в полость носа), дыхания и речи. Часто сочетается с расщелиной в верхней губе. Хирургическая операция и протезирование; диспансерное наблюдение (смена лечебных аппаратов) до 16 лет.
Полидактилия Полидактилия — многопалость, наличие лишних пальцев на кисти или стопе. Наиболее частый из врожденных пороков развития; чаще всего встречается в форме шестипалости, обычно на одной конечности. Хирургическое лечение.
Врожденный порок сердца Неправильное внутриутробное формирование перегородки сердца (например, незаращение межпредсердной или межжелудочковой перегородки) либо сохранение после рождения особенностей внутриутробного кровообращения (например, открытый боталлов проток). При незначительных дефектах межжелудочковой перегородки по мере роста сердца относительный размер отверстия уменьшается — вплоть до полного спонтанного закрытия. В других случаях — хирургическое лечение.

Хотелось бы еще раз подчеркнуть, что когда речь идет о врожденных пороках развития, вопрос «Кто виноват?» не только непродуктивен, но и вреден, потому что отвлекает внимание от главного вопроса — «Что делать?». Поговорим на эту тему.

Что делать, если вы планируете беременность

Известно, в «группу риска» с точки зрения рождения потомства с врожденными заболеваниями входят:

  • мужчины и женщины, в чьих семьях уже встречалось то или иное наследственное заболевание, — даже если сами они не больны;
  • семьи, где уже есть дети, страдающие врожденными пороками развития;
  • семьи, в которых предыдущие беременности заканчивались выкидышами или мертворождениями;
  • супруги, состоящие в родстве (например двоюродные и троюродные братья и сестры);
  • женщины старше 35 и мужчины старше 50 лет;
  • мужчины и женщины, в связи со своим родом деятельности, состоянием здоровья или по каким-то иным причинам подвергающиеся воздействию перечисленных выше тератогенных факторов.

Во всех этих случаях мы настоятельно рекомендуем партнерам, планирующим беременность, посетить медико-генетическую консультацию. Специалисты-генетики составят родословную, определят риск рождения ребенка с наследственным заболеванием.

Нынешний уровень развития медицинских технологий позволяет сегодня в случае неблагоприятного прогноза прибегнуть к искусственному осеменению спермой донора или оплодотворению донорской яйцеклетки.

Кроме того, следует по возможности исключить или свести к минимуму воздействие тератогенных факторов.

Что делать, если вы ждете ребенка

Если вы ждете ребенка и входите в одну из перечисленных «групп риска». Первым шагом и в этом случае должен быть визит в медико-генетическую консультацию.

Говорить об этом невесело, но бывают — хотя и очень редко — ситуации, когда на основании одной только родословной генетики приходят к заключению, что плод поражен заболеванием, несовместимым с жизнью. В таком случае, конечно, рекомендуется прерывание беременности . Однако, повторимся, случаи эти очень и очень редки.

Как правило, специалисты медико-генетической консультации занимаются не диагностикой, а оценкой риска рождения ребенка с тяжелыми аномалиями и на основании этой оценки рекомендуют тот или иной метод пренатальной диагностики . Далее решение принимается в зависимости от результатов исследования.

Насколько на самом деле высок риск родить ребенка с пороками развития, может решить лишь специалист.

Не торопитесь делать аборт, если вы прочитали в аннотации, что лекарственный препарат, который вы принимали в самом начале беременности, не рекомендуется использовать в этот период; если принимали алкоголь, наркотики или перенесли острую респираторную вирусную инфекцию, сделали рентгеновский снимок на фоне беременности и т.п. Обязательно обратитесь в медико-генетическую консультацию, где сумеют правильно оценить реальный риск и порекомендуют необходимый комплекс исследований.

Что делать, если у вас родился ребенок с врожденным пороком развития

Если у вас родился ребенок с врожденным пороком развития, лучшее средство справиться с психологическим шоком — постараться получить максимальную информацию о характере пороков развития. Проследите, чтобы ребенок с пороками развития был проконсультирован врачом-генетиком.

Очень желательно, чтобы больному ребенку произвели цитогенетическое исследование (анализ на кариотип — совокупность признаков хромосом). Чем больше информации о больном ребенке будет получено, тем эффективнее окажется лечение и тем точнее удастся установить прогноз на будущее.

За окончательной медико-генетической консультацией по поводу прогноза на будущее лучше обратиться через 2-3 месяца, когда спадет психологическая напряженность и супруги смогут более объективно воспринимать такого рода информацию. Для большинства семей последующие беременности бывают успешными.

Возможности пренатальной диагностики добавляют уверенности в благополучном исходе и врачам, и пациентам.

1 Подробнее об этом см.: С. Гончар «Леченье — свет, а нелеченье — тьма. Заболевания, грозящие внутриутробным инфицированием плода», №5/2001.

Статья предоставлена журналом «9 Месяцев»

Запись к специалистам по телефону единого колл-центра: +7(495)636-29-46 (м. «Щукинская» и «Улица 1905 года»). Вы можете также записаться к врачу на нашем сайте, мы Вам перезвоним!

Источник: https://www.art-med.ru/articles/list/art14

__________________________________________
Ссылка на основную публикацию