Зачем нужна консультация генетика во время беременности

Зачем нужна консультация генетика при беременности?

В западных странах уже давно вошло в практику планировать беременность. Этот подход очень правильный с точки зрения врачей-генетиков.

Оба будущие родители должны обследоваться, избавиться от хронических инфекций, пропить витаминный комплекс, а также получить консультацию генетика на предмет наследственных болезней и предрасположенности к врожденным патологиям у будущего ребенка. Это, конечно, в идеале.

На практике часто оказывается, что пришедшая на прием к генетику женщина уже беременна. Конечно, получить консультацию и в этом случае будет не лишним.

Врач определит риски патологий беременности и врожденных аномалий, назначит необходимые обследования для того, чтобы удостовериться, что малыш здоров.

Консультация генетика при беременности необходима в том случае, когда возраст женщины превышает 35 лет, а мужчины – 40, если будущая мама принимала медицинские препараты в ранние сроки беременности, если у нее были выкидыши, если у кого-то в семье рождались дети с генетическими аномалиями или пороками.

В первом случае речь идет о парах, в которых один или оба супруга не молоды. По статистике, именно у таких пар рождается большее число детей с врожденными аномалиями. Потому таким парам показана консультация генетика при беременности.

Не стоит игнорировать направление к генетику и тем мама, которые принимали медицинские препараты (химиотерапию, антигельминтные средства, антибиотики), а также алкоголь в ранние сроки беременности.

Вредные вещества, содержащиеся в лекарствах и алкоголе, существенно влияют на развитие зародыша и могут спровоцировать не только преждевременные роды, но и тяжелые заболевания у ребенка.

Так же следует помнить о наследственности. Перед походом к генетику, паре лучше разузнать или припомнить, имеют ли или имели их старшие родственники какие-то врожденные заболевания или психические отклонения. Это очень важный момент, поскольку, к сожалению, каждый человек передает своим наследникам набор генов, отвечающих за предрасположенность к определенным заболеваниям.

Врач построит генеалогическое дерево и определит, могут ли те или иные болезни передаться ребенку. Также генетик учитывает результаты УЗИ. Это обследование женщине за весь период беременности нужно будет пройти не менее трех раз.

А если риск врожденных аномалий высок, то генетик назначит дополнительные ультразвуковые исследования, с подробным анализом уровня развития всех органов малыша. Если это необходимо, то беременной женщине порекомендуют сделать анализ крови с альфафетопротеином (АФП), биопсию хориона, кордосинтез, а также плацентоцентоз.

Эти обследования не вредят здоровью будущего ребенка, однако помогут получению объективного анализа здоровья плода в утробе матери.

Источник: http://family-info.ru/voprosy/o-beremennosti-i-rodax/o-beremennosti/konsultaciya-genetika-pri-beremennosti.html

Зачем нужна консультация генетика при беременности?

Врач-генетик – это специалист, который работает с людьми, которые могут быть подвержены риску наследственных заболеваний или ненормальных исходов беременности (определяет вероятность рождения ребенка, у которого может быть генетическое заболевание или врожденный дефект).

Поэтому, если в вашей семье (или в семье вашего супруга) были случаи передачи генетических заболеваний или рождались дети с врожденными дефектами, вам стоит обязательно пройти консультацию генетика при беременности (а еще лучше – при планировании беременности)!

Врач-генетик объяснит вам, как происходит наследование генетических проблем и поможет вам разобраться, может ли это коснуться вашего ребенка.

На основе полученной информации вы сможете принять решение о том, стоит ли вам рожать детей (в частности, иногда женщины принимают решение о прерывании беременности после проведения генетических тестов, которые подтверждают наличие у ребенка аномалий в развитии).

Если же вы решите продолжать беременность, у вас будет время морально подготовиться к рождению особенного ребенка, узнать о тонкостях ухода за ним.

Кому нужно проходить консультацию генетика?

Любой человек, у которого в роду были генетические заболевания или рождались дети с врожденными дефектами, должны пройти генетическое консультирование.

Кроме того, консультация у генетика будет не лишней для следующих категорий людей:

  • женщины, которые беременны или планируют забеременеть после 35 лет;
  • пары, у которых уже есть ребенок с умственной отсталостью, наследственным заболеванием или врожденным дефектом;
  • пары, у которых ребенку во время стандартного обследования новорожденных было диагностировано генетическое заболевание;
  • женщины, у которых было три или более выкидышей (привычное невынашивание беременности);
  • женщины, дети которых умерли в младенчестве или родились мертвыми;
  • люди, обеспокоенные тем, что их рабочее место, образ жизни или история болезни может представлять опасность для течения и исхода беременности. К причинам для беспокойства можно отнести: облучение (радиация), лекарства, наркотики, влияние химических веществ или перенесенные инфекции;
  • беременные женщины, у которых результаты УЗИ или пренатальных тестов показывают, что беременность с повышенным риском определенных осложнений или есть высокая вероятность того, что у ребенка будет врожденный дефект.

Что происходит во время консультации?

Во время генетической консультации, врач будет делать следующее:

  • подробно расспросит вас об истории болезней ваших семей (например, были ли болезни сердца, сахарный диабет и др. наследственные заболевания у ваших родителей (братьев или сестер, бабушек или дедушек));
  • внимательно изучит вашу историю болезни;
  • при необходимости назначит вам анализы крови, УЗИ и амниоцентез (исследование околоплодной жидкости);
  • определит, может ли ваша семейная история заболеваний повлиять на вашего ребенка, и если может, то каким образом;
  • поможет вам расшифровать результаты пренатальных скринингов и другой медицинской информации, которая может свидетельствовать о любых рисках для ребенка.

Оценка результатов любых генетических тестов обычно согласовывается между врачом-генетиком, семейной парой и врачом-гинекологом. В случаях, если исследования показали тревожные результаты, врач-генетик предоставит необходимую информацию для того, чтобы помочь супругам принять решение о дальнейшей судьбе беременности.

Врач-генетик может направить вас к врачу, специализирующемуся на конкретном генетическом заболевании, или к врачу-перинатологу, который занимается ведением беременностей с различными осложнениями и рисками.

ПРОЙДИТЕ ТЕСТ (10 вопросов):

ПРАВИЛЬНО ЛИ ВЫ ВОСПИТЫВАЕТЕ СВОЕГО РЕБЕНКА

Источник: http://mamusiki.ru/genetik-pri-beremennosti/

Генетик при беременности

Множество заболеваний с наследственной предрасположенностью вызывается совокупностью генетических и неблагоприятных факторов окружающей среды. Одним словом, если таковые будут присутствовать, сопутствуя и провоцируя болезнь, то будущий ребенок родится нездоровым.

Генетика как медицинская наука изучается недавно — буквально 25-30 лет. И за столько лет удалось узнать очень многое о ней.

Генетикой ученые заинтересовались еще в советские времена, но у них не было возможности для детального ее изучения. Почему ей не уделяли должного внимания? Потому что все новое пугало людей.

Но времена меняются, и теперь каждый желающий может воспользоваться услугами, которые оказывает врач-генетик при беременности.

Генетический код представляет собой систему буквенного обозначения в ДНК состава белков. Он определен уже очень давно. В отличие от генома человека и генетического паспорта, генетический код изучается много лет.

У каждого человека белки имеют свое строение, заложенное мамой и папой. Именно оно определяет цвет:

Когда клетки продолжают вырабатывание этих белков, у человека определяется рост, вес и прочие показатели.

Геном — иное. Он является структурой всех молекул ДНК, заключенных в клетке человека. Ученые после многочисленных исследований выяснили, что геном состоит 20000-25000 пар генов.

Они также узнали о том, в какой последовательности гены располагаются в ДНК. Пока что нельзя сказать, что геном изучен полностью.

Ученые всего мира продолжают исследования, чтобы узнать, как осуществляется взаимодействие всех этих генов между собой.

Зачем требуется консультация генетика при беременности? Стоит ли сдавать необходимые анализы у этого специалиста? На самом деле сдать анализ на генетику при беременности нужно в обязательном порядке, если вы хотите родить здорового ребенка.

Многие относятся к этому вопросу не серьезно. К сожалению, большинство семейных пар при планировании беременности не спешат сдавать необходимые анализы, и зря.

В основном будущие родители обращаются к генетику только тогда, когда у плода выявляются какие-то аномалии развития.

Генетики при беременности требуются по определенным причинам:

  1. Неудачные попытки зачать ребенка.
  2. Не получается выносить малыша из-за постоянных выкидышей и др. Происходит это зачастую из-за генетического дисбаланса зародыша. Консультация генетика при планировании беременности и сдача необходимых анализов помогают решить эту проблему. Для этого у мужчины и женщины, мечтающих стать родителями, берется кровь, хромосомные наборы которой тщательно исследуется.
  3. Чем старше будущие родители, тем меньше у них шансов родить здорового ребенка. Женщины после 35 лет часто рожают детей, имеющих генетические патологии. Причем статистика действительно поражает: из 900 родивших женщин 25-ти лет у одной — ребенок с синдромом Дауна. У будущих мам 35-ти лет риск родить малыша с такой или любой другой патологией возрастает в целых три раза! А если беременным женщинам — больше 45, у каждого 15-рожденного ими ребенка — генетическая аномалия. Не хотите, чтобы у вас родился нездоровый ребенок? Тогда сдайте анализ на генетику при планировании беременности.
  4. Кровь на генетику при беременности надо сдавать и в таких случаях: наследственная болезнь у кого-то из родителей и/или их родственников; прием в первые три месяца вынашивания ребенка сильнодействующих лекарств, алкоголя, БАДов; возраст будущей матери — старше 35 лет; предыдущий ребенок имеет хромосомную патологию либо пороки развития.
  5. Обычно второе УЗИ делается не позже 14 недель беременности. Так, специалист диагностирует пороки развития, выявляет изменения, сигнализирующие о высокой вероятности отклонений от нормы развития. После ультразвукового исследования будущей матери лучше дополнительно сдать генетический анализ крови при беременности. Современная медицина достигла огромных высот, и есть шанс вылечить ребенка еще в утробе (но лишь от некоторых заболеваний).
  6. Анализ крови на генетику при беременности может потребоваться в том случае, если врачу не понравились результаты биохимических тестов.
  7. Если у будущей мамы есть внутриутробная инфекция в острой форме, она должна обратиться к генетику.

Как только яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом, зародыш получает определенный набор генов: одну половину — от папы, вторую — от мамы.

Следовательно, так сказать, поломанные гены у ребенка могут появиться от любого родителя. Но процессы мутации могут осуществляться и спонтанно в плоде.

Поэтому требуется генетика крови при беременности у будущей матери и у новорожденного. Так можно получить точные данные.

Когда требуется прохождение медико-генетической консультации?

Когда нужно сделать генетический анализ тканей плода?

Генетический анализ при планировании беременности, цена на который отличается доступностью для каждого желающего, назначается даже молодым парам. Зачем? Делается это в ряде случаев.

Генетические анализы при беременности также требуются в том случае, если у будущей матери наблюдаются побочные действия опиоидов.

Генетические анализы при планировании беременности дают возможность убедиться в том, будет ли здоровым будущий ребенок или нет. Специалист сделает прогноз риска появления определенного заболевания и даст вам советы и рекомендации для более успешного планирования.

  • Возраст будущей матери — от 35 лет.
  • Уже имеющийся в семье ребенок с пороками развития.
  • Близкородственный брак.
  • Заболевания у обоих родителей, которые передаются по наследству.
  • Рождение мертвых детей, выкидыши.
  • Если во время оплодотворения или при беременности на женщину воздействовали мутагенные факторы: рентген, радиация, химвещества.
  • Рождение мертвых детей, постоянные выкидыши в анамнезе.
  • Заражение вирусной инфекцией: токсоплазмоз, краснуха, ОРЗ, ОРВИ, грипп.
  • Если беременная входит в группу риска по возникновению генетических патологий (возраст и другие факторы).
  • Имеющие наследственные заболевания у будущих родителей.
  • Выкидыши у женщины, замирание плода, рождение мертвых детей или ребенка, имеющего пороки развития.
  • Бесплодие.
  • В случаях, когда муж и жена имеют кровное родство.
  • Если возраст матери — меньше 18 лет или больше 35 лет; отца — более 40.
  • Если будущая мать контактировала с химическими веществами или была подвержена радиации.
  • Употребление во время беременности лекарств, которые нельзя принимать во время вынашивания ребенка.

Пациенты, которые принимают опиоиды, страдают затрудненным дыханием, их постоянно тошнит. И такие побочные действия оказывают негативное влияние на плод. Так, ученые и Стэнфордского университета исследовали, как воздействуют опиоидные препараты, с помощью близнецового метода.

121 пара одно- и двуяйцевых близнецов рандомизировали в двойное слепое плацебо-контролируемое исследование. Одна половина его участников употребляла алфентанил, другая — плацебо.

Кроме затрудненного дыхания и тошноты, отсутствующая тяга к лекарству тоже оказалась в корреляции с генетическим родством.

Читайте также:  Когда можно планировать беременность после гсг?

Тяга к лекарству после употребления — основа появления зависимости, которая характерна для этого класса медицинских препаратов. Она в обязательном порядке должна учитываться при планировании лечебного процесса.

Исследователи считают, что если выяснить молекулярно-генетические основы появления побочных эффектов при терапии опиоидами, можно персонифицировано подбирать лечение: врач сможет решать, как именно можно пациенту применять препараты, подходят ли они, можно ли употреблять их в течение длительного времени.

Тест на генетику при беременности предоставит информацию в процентном соотношении:

  • До 10% — скорее всего, родится здоровый ребенок.
  • 10-20% — риск развития генетической аномалии высок. При таком результате беременной на протяжении всего срока вынашивания ребенка нужно будет постоянно проходить обследования: УЗИ и возможная биопсия хориона.
  • Больше 20% — риск развития патологии очень высок. В этом случае генетик при планировании беременности вообще не советует заводить детей или рекомендует воспользоваться современными методами, в том числе и ЭКО (искусственным оплодотворением), используя донорскую яйцеклетку или сперму.

Отметим, что существуют генетические заболевания, передающиеся только мальчикам или девочкам. В этом случае генетики при планировании беременности советуют воспользоваться методом лабораторного выбора пола малыша.

Специалисты отделяют сперматозоиды с женским либо мужским набором хромосом, которые потом будут введены в полость матки.

На сегодняшний день генетический анализ при планировании беременности позволяет заранее выявлять определенные риски появления на Свет больного ребенка.

Существует несколько вариантов обследования. Каждый из них предназначен для реализации определенных целей.

  1. Генетические анализы берутся у родителей, которые хотят зачать ребенка, но входят в группу риска по рождению детей с хромосомными аномалиями. Генетик при беременности что делает в этом случае? Изучает родословную мужчины и женщины, дает ей оценку, а также проводит различные дополнительные исследования, после чего делает прогноз, какой ребенок родится: больной или здоровый.
  2. Неинвазивные методики. На ранних сроках беременности ультразвуковое исследование способно выявить вероятность риска рождения ребенка с хромосомной патологией. На что для этого обращают внимание медики? На увеличенную толщину воротникового пространства. Нормальный размер — 2.5-3 миллиметра. Если есть отклонения от этого показателя, значит, высок риск того, что у плода — врожденная патология. Сами пороки развития выясняются на 20-24 неделе беременности с помощью ультразвукового исследования. Помимо УЗИ, требуется анализ крови на ХГЧ и альфафетопротеин, который нужно сдать в 16-19 недель вынашивания ребенка. Неинвазивные тесты указали на наличие аномалии? Тогда генетик при беременности и другие специалисты предложат женщине инвазивные методы, благодаря которым диагноз либо подтвердится, либо будет опровергнут.
  3. Биопсия хориона. У генетика анализ при беременности этот можно сдать. Так, берется частичка ворсинки хориона — ткани, из которой и сформирована плацента. Генетический набор клеток из хориона такой же, как и набор в клетках эмбриона. Получается, если в клетках хориона будут замечены мутационные процессы, значит, такие же проблемы будут и у будущего ребенка.
  4. Амниоцентез. Заключается в заборе околоплодных вод. Процесс контролируется ультразвуковым исследованием. В околоплодных водах есть частички слущенного эпителия плода. Если в генах, которые выделены из этих чешуек, присутствуют ошибки, значит, у самого плода набор генов — дефектный.
  5. Кордоцентез – анализ крови, которая берется внутриутробно из пуповины. Такой метод относится к инвазивному, который дает возможность взятия образца крови ребенка для ее изучения.

Если хромосомные мутации и/или нарушения выявлены, генетик при беременности рассказывает супругам о вероятном заболевании и прогнозе для жизни малыша. Родители принимают решение о сохранении или продлении беременности.

Как видно, консультация генетика при беременности, отзывы о котором только хорошие, обязательна в том случае, если вы хотите родить здорового ребенка. Только специалист может сделать практически 100%-ые прогнозы. К генетику при беременности должна обращаться каждая пара.

Только вы в отвечаете за здоровье будущего ребенка. Генетики при беременности помогли не одной паре, мечтающей завести малыша. Но важно обратиться действительно к профессионалу.

Только опытные генетики при беременности могут сделать верные и точные заключения на основе анализов, при этом в короткие сроки.

Бесплатная консультация врача-генетика при беременности

врач-генетик

Киевская Юлия Кирилловна

Если у Вас:

  • возникли вопросы по результатам скрининга 1, 2 или 3 триместров;
  • плохие результаты по итогам скрининга

предлагаем Вам записаться на бесплатную консультацию врача генетика*

*консультация проводится для жителей любого региона России через Интернет. Для жителей Москвы и Подмосковья возможна личная консультация (при себе иметь паспорт и действующий полис ОМС)

Записаться на приём

Бесплатные звонки по всей России 8 (800) 333-45-38

Источник: http://panoramatest.ru/genetik-pri-beremennosti/

Генетическая диагностика возможных пороков развития плода

Не все люди знают, что они больны и передают свои хвори по наследству.  Генетика при беременности играет чуть ли не самую важную роль при развитии плода. По этой причине о качественном медико-генетическом обследовании женщине стоит позаботиться заблаговременно — еще до зачатия малыша и до его рождения.

Генетика: что это такое?

В первую очередь, стоит отметить, что генетика – это целая отдельная наука о наследственности.

Она прошла в собственном историческом развитии довольно таки сложный путь, однако ученые-медики в прошлом веке все же совершили прорыв — они создали генетические тесты, которые позволяют выявлять гены, являющиеся причинами многих наследственных врожденных болезней.

Это докторам дало возможность грамотно проводить диагностики многих опасных наследственных недугов еще до зачатия малыша. И продолжать обследование плода (делать скрининг) после наступлении беременности, начиная с 1 триместра.

Каждую семью, планирующую беременность сознательно, волнует, в первую очередь, вопрос здоровья их будущего малыша. По этой причине будущие родители все чаще обращаются за консультацией к специалистам по поводу возможных генетических заболеваний.

Кто входит в группы риска?

Существует понятие, как генетический риск, и оно касается той категории людей, у которой отмечена высокая доля вероятности рождения малыша с какими-либо наследственными заболеваниями.

В группу риска входят:

  • супружеские пары, которые имеют определенные семейные наследственные болезни;
  • всевозможные кровнородственные браки;
  • те девушки/женщины, у которых отмечается неблагоприятный анамнез (если у них были повторные выкидыши, они рожали мёртвого ребёнка, если страдают бесплодие, и медицинские причины при этом не установлены;
  • женщина, которые подвергаются воздействию неблагоприятных факторов: длительному контакту с различными химическими вредными веществами, радиации, употреблению препаратов в период зачатия, в которые способны вызывать дефекты у плода;
  • лица моложе 18-ти и старше 35-ти лет, а так же мужчинам, чей возраст превышает сорок лет, поскольку именно в этом возрасте в генах несколько возрастает риск мутаций.

Специалисты отмечают, что ни предварительное обследование перед зачатием ребенка, ни скрининг 1 триместра ни в коем случае нельзя оставлять без внимания, как самой женщиной, так и врачами.

Как правило, будущим родителям, которые попали в группу риска, доктора назначают дополнительные тесты, дабы избежать передачи по наследству какой-либо болезни. Остальные могут проходить генетический тест обследование по желанию.

Консультация у генетика в ранние сроки беременности

1 триместр беременности считается наиболее важным и ранимым периодом формирования плода. Самые разные неблагоприятные ситуации способны потенциально нарушить нормальное развитие органов малыша. По этой причине консультация у генетика необходима, в первую очередь, тем девушкам, которые в 1 триместр беременности:

  • болели ОРВИ, гриппом, ветряной оспой, гриппом, гепатитом, герпесом, или были ВИЧ-инфицированны;
  • лечились препаратами, в аннотациях которых было указано, что они «противопоказаны во время беременности»;
  • делали флюорографию;
  • употребляли алкогольные напитки, курили, принимали наркотики;
  • лечили зубы с прохождением рентгенологического обследования;
  • загорали, делали пирсинг, занимались альпинизмом, ездили верхом, дайвингом, окрашивали свои волосы.

Как обычно проходит консультация?

Чтобы получить медико-генетическое консультирование, доктору нужно предоставить сведения об обеих семьях будущих родителей.

Специалист изучает не только результаты, которые показал скрининг во время 1 триместра, но условия/факторы, которые потенциально могут быть опасными для вашего будущего ребенка: заболевания обоих родителей, употребляемые ими медицинские препараты, образ их жизни, экологический фактор и профессии.

Конечно, пациентам придется заранее подготовиться к посещению врача:

  • Нужно вспомнить, какими именно заболеваниями ранее страдали родственники, случались ли в роду случаи многократных выкидышей, бесплодия, рождения мертвых малышей или деток с пороками развития. Кроме того, важно знать, были ли среди ваших родственников и родственников вашего мужа кровнородственные браки или какие-то психические заболевания.
  • На прием к доктору нужно взять с собой медицинские карты и все результаты проходимых когда-либо обследований.

Генетик изучит всю предоставленную пациентом информацию и, если понадобится, отправит на дополнительные тесты. Такие тесты проводятся во время 1 триместра, и к ним относятся:

  • анализ крови (биохимический);
  • заключения эндокринолога, терапевта, и невропатолога;
  • исследование кариотипа (определяется как количество, так и качество хромосом обоих будущих родителей).

Диагностика возможных пороков развития плода

В последние годы врачами используются такой метод исследования, как скрининг. Исследование проводиться должно абсолютно всем беременным, дабы выявить группы риска. Врачи отправляют женщин на обследование уже в 1 триметр их беременности.

К скрининг-методам относятся:

  1. УЗИ плода.
  2. Точное определение всех биохимических маркёров (далее как БМ) в кровяной сыворотке матери. В

в 1 триместре являются такими БМ протеин плазменный А (ПАПП-А), связанный непосредственно с беременностью и гонадотропин человека (хорионический, далее как ХГЧ). После первого триместра у беременной такими БМ уже выступают альфа-фетопротеин (далее как АФП), эстриол и ХГЧ.

В 1 триместре в клинике исследование БМ осуществляется с 8-ой до 12-ю или даже 13-ю неделю беременности (это пренатальный ранний скрининг), а во 2-ом триместре — с 16-ой по 20-ю неделю беременности (это пренатальный тройной тест или, как его называют многие врачи, — поздний скрининг).

Перинатальная диагностика: особенность таких процедур

Представляет собой перинатальная диагностика (как ранний, так и поздний скрининг) внутриутробное обследование будущего малыша – оно направлено на выявление у плода пороков развития и наследственных заболеваний. Специалисты выделяют два вида такой диагностики:

1. Инвазивные методы. К таким методам относятся:

• биопсия хориона (специалист получает клетки из плаценты при помощи пункции через брюшную переднюю стенку);

• плацентоцентез (у женщины берут пробы клеток для исследования плаценты);

• амниоцентез (специалисты берут амниотическую жидкость);

• кордоцентез (осуществление пункции пуповины самого плода и взятие небольшого количества пуповинной крови).

2. Неинвазивные методы.

Такие методики предполагают определенное «вторжение» непосредственно в полость матки для взятия материала для исследования. Важно отметить, что такой скрининг с высокой точностью позволяет специалистам определить кариотип развивающегося плода — исключить синдром Дауна, Эдвардса и иные не менее серьезные генетические хвори.

Все перечисленные процедуры связаны с определенной долей риска осложнений, и по этой причине проводятся врачами по самым строгим указаниям.

Каждой беременной женщине следует понимать, что все эти обследования проходить необходимо на указанных врачом сроках, и пренебрегать указаниями доктора недопустимо. Каждая будущая мать в ответе за здоровье своего будущего малыша.

Источник: http://iberemennost.ru/trimestry/genetika

Когда нужна консультация генетика при беременности?

Спланировать семью по всем правилам – это даже сложнее, чем получить у завзятого бюрократа нужную справку. Но результат того стоит, ведь всем хочется родить здорового, полноценного ребёнка, без тяжёлых патологий, с которыми придётся мучиться всю жизнь.

Чтобы беременность протекала легко и без неприятных событий, роды прошли гладко, а появившийся на свет малыш оказался самым чудесным, красивым и здоровёхоньким, нужно пройти через все необходимые процедуры и посетить всех врачей, имеющих отношение к планированию семьи.

Это не так страшно, как кажется, если заранее составить себе план подготовки к столь важному событию. И не забудьте включить в этот план визит к доктору-генетику! Для чего? Что ж, поясним.

Консультация генетика при беременности и её планировании – зачем это нужно?

Специалист-генетик – это человек, который может определить, насколько велик риск рождения ребёнка с генетическими патологиями. Более того, он может дать рекомендации, которые помогут избежать наследственных заболеваний у будущего малыша.

Если женщина уже беременна, то определить, несёт ли плод в себе какие-либо серьёзные патологии, можно со стопроцентной точностью, но лучше подходить к таким вопросам ответственно и получить консультацию заранее.

Неужели консультация у генетика нужна всем?

Читайте также:  Можно ли забеременеть во время климакса?

Существует ряд причин, по которым такую консультацию назначают в обязательном порядке. Это связано с повышенным риском генетических мутаций в следующих случаях:

  • Среди родственников мужа или жены есть люди с наследственными заболеваниями, либо такие люди были в их генеалогическом древе (то есть среди родителей, бабушек, прабабушек и т.д.);
  • Муж и жена являются близкими родственниками, например, братом и сестрой, родными или двоюродными;
  • Ранее у будущей матери уже были выкидыши, мертворожденные дети либо дети с генетическими патологиями;
  • Будущие родители подвергались воздействию неблагоприятных факторов: радиация, химические препараты, лекарства, вызывающие уродства плода;
  • Женщина, планирующая рожать, находится в возрасте до 18 или после 35 лет; мужчина, собирающийся зачинать ребёнка – в возрасте после 40 лет.

Но и тем, кто не входит в группу повышенного риска, наведаться к врачу не помешает – лучше быть уверенным, что будущий малыш в безопасности, чем терзать себя неизвестностью.

Консультация генетика при беременности на ранних сроках

Если беременность была незапланированной, то в первые недели на плод могло быть оказано вредное влияние: употребление алкоголя, курение, различные инфекции, лекарства, противопоказанные при вынашивании ребёнка и т.п. В таком случае обязательно нужно отправиться на приём к генетику, чтобы выяснить, как сильно это могло травмировать малыша и что делать дальше.

Источник: http://expectingbaby.ru/beremennost/kogda-nuzhna-konsultaciya-genetika-pri-beremennosti/

Для чего нужен генетический анализ при беременности?

Генетический анализ при беременности — это несколько разнообразных опытов, вычислений и наблюдений, итогом которых является выявление наследственных особенностей, а также исследование особенности генов. Анализ генетической совместимости и анализ на генетические заболевания врачи советуют делать каждой женщине до появления беременности, на этапе планирования зачатия ребенка.

Таким образом можно заранее узнать о состоянии здоровья еще не появившегося на свет малыша, выяснить наличие вероятных болезней, передающихся по наследству, затем решить, каким образом можно предотвратить появление патологии. Обычно будущая мама делает генетический анализ во время вынашивания плода, с помощью чего выявляются причины невынашивания ребенка и возможные отклонения в его развитии.

Существует несколько причин для обращения к генетику:

  1. Планирование зачатия будущего ребенка. В ситуации, когда есть желание стать родителями, супругам необходимо сделать анализ незадолго до зачатия будущего ребенка, дабы устранить вероятные осложнения в дальнейшем. Для начала нужно нанести визит доктору-генетику. Данный профессионал составит родословную, выяснит, не относится ли семья к группе риска по наследственным болезням, и посоветует паре пройти исследования, которые понадобятся для предотвращения у наследников генетической патологии.
  2. Определенные государства предлагают молодой семье заранее изучить набор хромосом с целью увидеть вероятные перестройки хромосомного набора. Если они были обнаружены, вовремя проведенная дородовая диагностика сможет предотвратить появление больного малыша в этом семействе. Раскрытие генома действительно помогает проводить профилактику наследственных болезней, потому что определяет наличие отклоняющегося гена и гена, предрасположенного к разнообразным отклонениям.
  3. Заметным доказательством действенной профилактики оказалась программа, которую проводят в Америке среди еврейского народа ашкенази. У многих его представителей довольно часто отмечалось появление на свет детей с амавротической идиотией Тея-Сакса. Данная наследственная болезнь обмена веществ серьезно поражает автономную систему нервов и становится причиной смерти ребенка еще в младенчестве. Почти каждого человека данной народности, проживающего в Америке, проверяют на существование этого отклонения. Если случается так, что оба родителя носят ген этой болезни, проводится обследование плодного яйца, результатом чего стало крайне редкое рождение больных этим заболеванием детей.
  4. Прийти на прием нужно, когда муж и жена являются родственниками, когда замечены случаи заболеваний, передающихся по наследству, в случае невынашивания ребенка.

Некоторые особенности протекающей беременности должны стать поводом обращения к генетику:

  • семейные болезни, переходящие по наследству;
  • предыдущее появление на свет малыша с патологией хромосом или с отклонениями в развитии;
  • существующие перестройки хромосом у кого-либо из супругов;
  • женщине уже исполнилось 36 лет или больше;
  • применение тератогенов на первых неделях беременности (инфекции, некоторые препараты лекарственного назначения, алкогольные напитки, наркотические вещества и так далее).

Когда лучше получить заключение УЗИ и итоги биохимических тестов

Когда позади уже одиннадцать недель беременности, возможно выявить определенные отклонения в развитии, а также найти симптомы, свидетельствующие о существовании хромосомных отклонений у плода. Утолщение воротничковой зоны у ребенка в 11-13 недель бывает причиной такого хромосомного повреждения, как синдром Дауна или отклонения от нормы в развитии.

При таких итогах УЗИ необходимо сделать детальное изучение с применением способов, позволяющих добыть клетки из будущей плаценты, затем определить количество хромосом у будущего малыша.

Консультация генетика при беременности иногда является жизненно необходимой.

Второе УЗИ делается в 20-22 недели. В это время можно увидеть многие отклонения в развитии лица, рук и ног, обнаружить пороки развития внутренних органов у малыша.

Протеин во время беременности, хорионический гонадотропин и альфа-фетопротеин — специальные белки, вырабатываемые тканями эмбриона.

По различной концентрации этих белков в крови будущей мамы есть возможность заметить патологию хромосом, а также некоторые другие пороки развития ребенка, прежде всего патологию передней брюшной стенки и нервной системы.

В данный период проводится изучение уровня биохимических маркеров в крови матери. В случае когда результаты исследования превышают норму, проводится консультация специалиста.

Острое течение внутриутробной инфекции

Инфекции, в результате влияния вирусов в период беременности, способны спровоцировать выкидыш либо вызвать нарушение развития ребенка. Краснуха — наиболее опасная болезнь для будущей мамы.

Эта болезнь порой вызывает сильную патологию у плода: порок сердца, снижение слуха, зрения, отсталость в умственном и физическом формировании.

Заболев краснухой до 12-ти недель, вероятность патологии составляет от 70 до 80%.

Есть и другие опасные для будущего ребенка инфекции. При обострении они могут поразить и плод. Данные инфекции зачастую называют внутриутробными.

Когда вирусы обнаружены до 12-ти недель, гинеколог непременно отправляет к генетику.

Беременная женщина часто переживает за здоровье будущего ребенка. Сегодня медицина достигла такого уровня, что ей под силу сказать, есть ли патологии развития, предрасположенность к генетической болезни. С этой целью будущие мамочки делают генетический анализ при беременности.

Источник: http://VseProBeremennost.ru/analizy/geneticheskij-analiz-pri-beremennosti.html

Для чего нужна консультация генетика при беременности

Здоровье будущего ребенка является главным приоритетом для любой беременной женщины. Повлиять на него могут многие факторы и исследования. Некоторые беременные женщины возмущаются, что у них «выкачали литр крови», и не смогли сказать, почему их тошнит либо скачет давление. Но, исследования такого не показывают. Они дают другие данные. Например, генетические. 

Давайте мы с вами рассмотрим пять основных этапов, по которым необходимо сделать анализ на генетику при беременности и разберемся, что такое генетика при беременности.

Подготовка к беременности

Еще до зачатия ребенка  супружеская пара должна пройти медицинское обследование. Это предотвратит проблемы с организмом малыша в будущем. Планировка здорового ребенка должна начаться с визита к врачу генетику. Он составит родословную и определит, не входите ли вы в группу риска по генетическим заболеваниям.

В некоторых странах гинекологи рекомендуют заблаговременно исследовать набор хромосом. Это помогает определить наличие возможных перестроек. Если они будут выявлены, то заблаговременная диагностика предупредит рождение нездорового ребенка. 

Анализ на генетику при беременности

по срокам

Провести анализ на генетику можно на основе течения беременности и предыдущих зачатий. Также, если женщина не знает своей родословной, то это чревато последствиями для ребенка.

Провести анализ на генетику при беременности рекомендуют три раза. Первый желательно делать еще до беременности. Он определяет наследственные болезни в семье. Второй анализ лучше всего делать на сроке до двух недель. Он показывает сразу три возможных патологии и назначается если:

— предыдущий ребенок родился с пороками развития;

— у одного из родителей есть хромосомные перестройки;

— беременная женщина старше 35 лет.

Третий анализ назначается в срок до 12 недель. Он проводится тогда, когда заметно воздействие тератогенов до трех месяцев. К таким патологиям относится влияние лекарств, инфекций, алкоголя или наркотиков.

Как проходит консультация генетика после результатов УЗИ

Первое ультразвуковое сканирование проходит уже на 11 -14 неделе беременности. Оно может выявить некоторые пороки развития ребенка и хромосомную патология плода.

На таком сроке врач может заметить наличие утолщения воротниковой зоны. Это прямо указывает на синдром Дауна. Хотя, для определения данного диагноза точно, вам нужно провести еще некоторые исследования.

Некоторые методы помогут врачу получить клетки из плаценты и рассмотреть хромосомный набор.

После 20 недели беременности обычно назначают второе УЗИ. Оно помогает определить отклонения в развитии лица плода и его конечностей. Также, оно обследует внутренние органы плода.

После 32 недели с помощью УЗИ можно обнаружить задержку развития ребенка и оценить состояние его кровотока. То есть, врач увидит все проблемы с сердцем и сосудами.

Биохимические тесты

Пройти консультацию генетика при беременности можно на основе биохимических анализов. Такие анализы могут определить протеин, хронический гонадотропин и альфа – фетопротеин.

Эти вещества представляют собой специальные белки, которые синтезируются эмбриональными тканями. По изменению их концентрации врач может заподозрить хромосомную патологию.

Например, он определяет неправильную работу передней брюшной стенки  и нервной системы.

Исследовать их уровень нужно в определенные сроки. Они проводятся на 10 и 16 неделе беременности. Впервые определяют хорионический гонадотропин. В дальнейшем выявляют альфафетопротеин и хорионический гонадотропин. Если результаты выходят за пределы нормы, то вам необходима срочная консультация генетика.

Внутриутробная инфекция

Консультация генетика при беременности необходима и тогда, когда женщина «подхватывает» вирусную инфекцию на любых сроках. Это может привести к выкидышу и вызвать пороки развития.

Самой тяжелой инфекции для будущего ребенка является краснуха матери. Это заболевание вызывает пороки сердца, слуха и задержку развития. Если мать заболела до 12 недели беременности, то риск патологии составляет примерно 80%.

Другие инфекции также существенно влияют на организм будущего малыша. Риск несут герпес, цитомегаловирус и токсоплазмоз. Обследование на данные заболевания врачи рекомендуют проводить еще до зачатия. Ведь тогда их влияние на плод еще можно предотвратить. 

Пять этапов проведения генетического исследования

— изучение родословной. Он называется еще генеалогическим. Его суть заключается в составлении родословной и последующем анализе данных; 

— исследование хромосомного набора родителей. Хромосомы видны под микроскопом, но только на определенных фазах их деления. Для этого у пациента берут кровь и выделяют из нее клетки. Далее, они анализируются;

— перенатальная диагностика. Это означает внутриутробное исследование ребенка. Оно направлено на выявление у ребенка наследственных заболеваний и пороков развития;

— планирование семьи. Консультант может определить уровень риска рождения ребенка с патологией. Генетик вычисляет риск в процентах;

— профилактика. Врач помогает выявить возможные наследственные заболевания в семье, и скажут, как их не допустить. 

Источник: http://lenmama.ru/development/dlya-chego-nuzhna-konsultatsiya-geneti

Анализы на генетику при беременности

Сегодня консультация генетика вызывает у родителей скорее беспокойство, вдруг у будущего малыша что-то не так идет в развитии. Во время беременности за консультацией обращаются всего лишь 20 % семей.

Одни боятся услышать страшный приговор, другие предпочитают ничего не знать заранее, третьи тешат себя тем, что генетические заболевания очень редки. Конечно, риск генетических заболеваний можно сократить до минимума, посетив врача до зачатия крохи.

Когда же факт беременности уже присутствует, гинеколог назначает генетический анализ при беременности. При этом такое обследование входит в число самых информативных и важных.

Наследственность подобна лотерее. У здоровых родителей довольно часто рождается тяжело больной ребенок. Вероятность риска, хоть и очень маленькая, есть у каждого. Причина всегда одна — мутация в хромосомах или генах.

Хромосомные мутации — это изменение численности хромосом в клетке. Ошибки в хромосомном наборе часто несовместимы с жизнью будущего ребенка.

Так как испокон веков природа оставляет сильнейшего, у женщины происходят выкидыши, порой повторяющиеся, нередко рождение мертвого ребенка.

Но иногда такие «ошибки» генов ведут за собой рождение малыша с тяжелейшими патологиями. Самая известная во всем мире — синдром Дауна.

  • Анализ на синдром Дауна при беременности: на каком сроке
Читайте также:  Живот после кесаревого сечения

Генетические отклонения связаны с изменениями структуры молекул ДНК. Быстрым взглядом определить, что ребенок родился с мутированным геном, невозможно. Это со временем обязательно проявится, особенно если малыш не просто носитель такого наследственного заболевания.

Всего насчитывается около 3500 таких заболеваний. Они приходятся на 2% всего человечества. Например, только 1 младенец из 1200 рождается с муковисцидозом. Поэтому так важно пройти обследование, назначенное врачом. Только по результатам проверки возможно дальнейшее принятие решения.

Группа повышенного риска

Анализ на генетику при беременности обязательно назначают женщинам, у которых высока опасность рождения ребенка с аномалией развития в силу некоторых обстоятельств:

  • женщины после 35 и мужчины после 40 лет. Риск хромосомных и генных мутаций с возрастом увеличивается в разы;
  • в роду уже были генетические болезни;
  • брак с близким родственником;
  • один из детей в семье уже рожден с генетической патологией;
  • прежние беременности заканчивались выкидышами, замиранием плода или мертворождением.
  • женщины, злоупотребляющие до и во время беременности алкоголем, наркотиками;
  • настоящая беременность отягощена перенесенным серьезным инфекционным заболеванием;

Методы генетического контроля

Во время беременности «поймать» риск генетических патологий позволяет пренатальный скрининг, который проводится дважды. Плод и плацента вырабатывают специфические белки. Если в организме имеет место быть генетическая либо хромосомная патология, уровень этих белков изменяется.

С 11 по 13 неделю беременности проводится первый скрининг. Такой генетический анализ при беременности выявляет синдром Дауна и Эдвардса- заболевания, проявляющиеся умственной отсталостью, аномалиями развития внутренних органов, определяет грубые пороки развития центральной нервной системы. Проводится в два этапа:

  • УЗИ. Во время исследования врач может увидеть утолщенную воротниковую зону или не увидеть носовую косточку.
  • Генетический анализ крови при беременности. Его берут из вены и называют «двойным тестом», так как риск хромосомных отклонений определяется по двум маркерам : бета — ХГЧ, белок вырабатывается оболочкой эмбриона, и РАРР-А — белок плазмы крови. При повышенных показателях первого и заниженных данных второго можно говорить о наличии генетической патологии со стороны плода.
  • РАРР-А при беременности: норма

С 15 по 18 неделю беременная проходит второй скрининг. Анализ крови определяет наличие генных мутаций тремя маркерами — ХГЧ, АФП и эстриол. Показатели определенной концентрации этих веществ в крови беременной женщины позволяет предположить риск формирования дефекта нервной трубки — порок развития спинно-мозгового канала или головного мозга.

При данном виде исследования врач в первую очередь обращает на показатель АФП — белок, вырабатываемый органами желудочно-кишечного тракта и печенью плода.

  • Анализ АФП при беременности
Показатели повышены Показатели понижены
  • многоплодная беременность;
  • пупочная грыжа;
  • грыжа головного и спинного мозга эмбриона;
  • угроза прерывания беременности;
  • патология почек плода;
  • гидроцефалия плода;
  • сахарный диабет у матери;
  • повышенное артериальное давление;
  • гестоз
  • синдром Дауна;
  • отставание плода в развитии;
  • неправильно подсчитаны сроки беременности;
  • внутриутробная гибель плода;
  • ожирение будущей роженицы

Врач определяет окончательный результат скрининга по совокупности УЗИ и анализа крови.

Многие будущие мамы, получив на руки результаты, испытывают стресс, видя отклонения от нормы. Это может быть абсолютно не связано с уродствами будущего ребенка.

Так результаты часто бывают недостоверными, если беременность многоплодная, у мамы избыточный вес или же, наоборот, его недостаток, наличие сахарного диабета и других хронических заболеваний.

Даже неправильно рассчитанный срок беременности может стать причиной путаницы в результатах.

Подготовка к скринингу

Кровь для исследования берется из вены утром натощак или не раннее, чем через 5 часов после последнего приема пищи.

Дополнительная экспертиза

Когда у доктора имеются значительные поводы для подозрений на патологию со стороны генетики, он направляет будущую маму на дополнительные обследования. Они либо подтвердят, либо опровергнут поставленный ранее диагноз. Но и здесь говорить о 90% точности не стоит.

  • Биопсия хориона. Проводится на сроке с 11 по 13 неделю. Специальным шприцем с длинной иглой берется образец из оболочки плодного яйца. Взятия образца осуществляется через шейку матки.
  • Амниоцентез. Рекомендуют после 15 недели. Образец околоплодных вод берут под контролем датчика УЗИ.
  • Взятие пункции пуповины плода. Женщина обследуется в период с 22 по 25 неделю беременности.

Большой минус таких исследований в том, что они могут спровоцировать выкидыш или кровотечение, так как для их проведения врачам приходится вторгаться в хрупкий союз плаценты и плода.

  • Диагностика патологий по крови матери. Из крови выделяется ДНК плода и исследуется на наличие хромосомных отклонений. Такой анализ на генетические заболевания у беременных можно начинать сдавать с 6 недели. Результат бывает готов в течение двух недель. На сегодняшний день это самый точный и ранний метод обследования.

Расшифровка всех анализов — дело специалиста. Но никто не сможет дать вам конкретных рекомендаций, если после множества проверок и перепроверок опасность рождения ребенка с необратимыми изменениями организма по-прежнему высока.

Это личное и довольно сложное решение должно быть принято вами, мужем и близкими вам людьми. Прежде чем его принять, придется взвесить многое и пересмотреть всю свою жизнь. Вы не в праве допустить ошибку своим неправильным выбором.

Источник: https://pro-analiz.ru/beremennost/analizy-na-genetiku-vo-vremya-beremennosti.html

Беременность и наследственность. Консультация генетика. — блог Моя БэТэшка

Есть что-то сродни чуду в физиологических изменениях женского организма во время беременности. Появление на свет крошечного живого существа – это всегда дар Божий и одно из великих земных таинств. Но, увы, порой ребенок рождается с теми или иными аномалиями развития.

Современная медицинская наука определяет процесс беременности как цепочку взаимообусловленных событий, происходящих с момента зачатия до рождения.

Хромосомы яйцеклетки и сперматозоида, сливаясь вместе в момент оплодотворения, запускают сложнейшую программу, итогом выполнения которой становится рождение нового человека.

При этом контроль за правильностью ее выполнения осуществляет иммунная система матери, которая призвана не допускать «брака» — появления потомства с отклонениями от заданной программы. Почему же, тем не менее, возникают сбои в генетической программе роста младенца, почему не всегда природа «замечает» произошедшую поломку?

Установить причину аномального формирования будущего организма удается далеко не всегда.

Примерно 6% пороков развития обусловлены патологией хромосом, частота которых повышается с возрастом матери, примерно столько же — мутациями на более тонком генном уровне.

Каждый пятый сбой является результатом совместного воздействия генетической предрасположенности и факторов внешней среды, велико влияние сопутствующих заболеваний родителей, хронических вирусных инфекций.

Как это происходит?

Возникновение плода с нарушенным хромосомным набором связано с участием в оплодотворении половых клеток, имеющих изъяны либо в количественном, либо в качественном составе родительских хромосом. Так, например, болезнь Дауна – это состояние, при котором в клетках плода на одну хромосому больше. Вместо 46, их присутствует 47(трисомия по 23-й паре хромосом).

Одной из причин неправильной дифференцировки половых клеток может быть кислородная недостаточность (тканевая гипоксия) в клетках родителей. Эта же причина может усиливать активность хронических вирусных инфекций (герпес, цитомегаловирус, коксаки вирусы и т. Д.

), что может так же влиять на частоту врожденной патологии плода и осложнений течения беременности. В настоящее время хорошо изучен механизм возникновения врожденных пороков развития при влиянии на организм матери вредных факторов окружающей среды.

Существуют так называемые критические периоды развития зародыша, когда формирование его идет особенно интенсивно, и высока чувствительность к негативным факторам внешней среды. Первый критический период приходится на первые 2 недели жизни эмбриона, до его имплантации.

Если в это время организм матери подвергается воздействию вредных факторов (облучение, прием лекарств, алкоголя, наркотиков, курение, инфекционные и другие заболевания и т. Д.), то зачастую при обратимых повреждениях клеток эмбриона возможно их полное восстановление, и беременность благополучно прогрессирует.

При необратимых повреждениях происходит остановка развития беременности и ее самоудаление (самопроизвольный выкидыш) из организма матери. Второй критический период начинается с третьей по 9 неделю беременности, когда аналогичные факторы могут индуцировать формирование как изолированных, так и зачастую множественных пороков развития плода.

Когда нужна консультация генетика?

Любую семью, планирующую рождение малыша, конечно, волнует вопрос, как предупредить беду — не допустить возникновения врожденной патологии у младенца.

Супружеским парам, относящимся к группе повышенного риска появления потомства с врожденной патологией, необходимо побывать у генетика еще до наступления беременности.

Например, наличие эндокринных и обменных заболеваний, а так же наследственной патологии у будущих родителей – прямое показание к такому визиту.

Кроме того, без консультации врача-генетика не обойтись при привычном невынашивании беременности, мертворождении в прошлом, при серьезных хронических заболеваниях (гипертония, эпилепсия, бронхиальная астма и т. Д.), при некоторых инфекционных заболеваниях (краснуха, токсоплазмоз, цитомегаловирус). Специалист определит, насколько ваш риск выше, чем в популяции и предложит пути профилактики и контроля над планируемой беременностью.

Перед планированием беременности.

Такие меры, как закаливание, достаточный сон, занятия спортом имеют самое непосредственное значение для укрепления иммунитета будущих родителей.

Логичным является перед планированием беременности уменьшение курения, приема алкоголя, нежелательно наступление беременности на фоне простудных и других, в том числе инфекционных, заболеваний, на фоне тяжелого стресса.

От состояния иммунной системы, от того насколько нормален обмен веществ (прежде всего обмен кислорода) в клетках тканей будущих родителей зависит генетическая полноценность яйцеклетки и сперматозоидов (их правильный хромосомный набор).

С 1990 года после специальных клинических исследований было установлено, что потребление витаминных препаратов с высоким содержанием фолиевой кислоты значительно снизило частоту пороков развития нервной системы, пороков сердца, аномалий развития мочевыводящих путей.

Исходя из этого, всем супружеским парам желательно за 2—3 месяца до планирования беременности и первые 3 месяца беременности принимать комплексные поливитамины с содержанием фолиевой кислоты 800—1000 мкг в сутки.

Ведь получить достаточную дозу фолиевой кислоты с пищевыми продуктами сложно, для этого нужно, например, съедать ежедневно 15 порций брокколи или брюссельской.

Во время беременности

Согласно рекомендациям ВОЗ разработана программа скрининга врожденной патологии плода во время беременности, независимо от возраста матери. Эта система мер по своевременному выявлению хромосомных заболеваний и пороков развития плода широко применяется в клинике «Мать и дитя».

Первое генетическое УЗИ выполняется в 12 недель беременности. Оценивается анатомия плода и т. Н. «отек его воротникового пространства» (маркер хромосомной патологии).. В это же время в сыворотке крови матери определяют содержание ПАПП-белка и свободную субъединицу b-ХГ.

Специальная компьютерная программа с учетом данных УЗИ позволяет рассчитать индивидуальный риск хромосомных заболеваний при этой беременности.

При высоком расчетном риске показано более детальное генетическое исследование путем биопсии хориона, когда для анализа получают клетки будущей плаценты и исследуют их хромосомный набор.

Следующий этап обследования, в 16—18 недель, включает в себя так называемый тройной тест, когда в сыворотке крови определяют три биохимических маркера врожденных заболеваний (АФП, b-ХГ, эстриол).

Компьютерная программа рассчитывает индивидуальный риск хромосомных заболеваний и аномалий развития нервной системы у плода.

При положительном тесте генетик рекомендует выполнение амниоцентеза (получение для хромосомного анализа околоплодных вод).

Второе генетическое УЗИ выполняется в 22—24 недели для изучения анатомии внутренних органов плода. На этом этапе исключают пороки их развития, оценивают околоплодные воды, состояние плаценты и пуповины. Множественные пороки развития у плода — маркеры хромосомных нарушений.

В таких случаях показан кордоцентез — для диагностики кариотипа плода производится забор крови из его пуповины.

При установлении хромосомных заболеваний и пороков развития плода, несовместимых с нормальным функционированием организма ребенка, по желанию родителей возможно прерывание беременности, независимо от срока беременности.

Третье генетическое УЗИ проводят в 28—34 недели, когда досматриваются пороки развития плода с поздним проявлением.

В клинике ”Мать и дитя” такие исследования проводят высоко квалифицированные врачи со специализацией по генетике на современном оборудовании.

Использование биохимического скрининга в комплексе с ультразвуковым повышает шанс выявления патологии у плода до 90% уже в первом триместре беременности.

В заключении хочется отметить, что в большинстве случаев вероятность повторения «неудачной» беременности достаточно невелика. Займитесь своим здоровьем, выполняйте советы Вашего доктора и ничего не бойтесь! И Ваш дом наполнится счастливым детским смехом, а жизнь приобретет особый смысл!

Источник: http://www.my-bt.ru/talk/post5672.html

__________________________________________
Ссылка на основную публикацию