Диагностика пороков развития плода

Пороки развития и методы внутриутробного исследования плода

Диагностика пороков развития плода

Беременность и появление ребенка – волнующее событие в жизни каждой пары, но многие, опираясь на опыт знакомых или родственников, беспокоятся по поводу физического и умственного здоровья малыша. Благодаря достижениям современной медицины будущие родители еще во время беременности могут получить большое количество информации о своем малыше, пройдя разные внутриутробные исследования плода.

По данным разных авторов, пороки внутриутробного развития встречаются с частотой 2-16%. Согласно статистике, пороки развития обнаружены у 26% детей, умерших в перинатальном периоде, и у 18% мертворожденных младенцев.

Пороки внутриутробного развития и их причины

Причин формирования пороков внутриутробного развития плода множество. В большинстве случаев они обусловлены генетическими дефектами, которые могут быть как приобретенными, так и врожденными. Аномальный ген может передаться от одного из родителей или сформироваться в результате мутации собственного материала.

Мутация может произойти в результате негативного воздействия неблагоприятных внешних и внутренних факторов:

  • Ионизирующего излучения;
  • Инфекций;
  • Травм и повреждений;
  • Лекарственных препаратов;
  • Вредных привычек (алкоголя, курения, наркотиков);
  • Недостаточного поступления необходимых витаминов, минералов и других элементов;
  • Токсических веществ;
  • Гормональных нарушений;
  • Расстройств иммунитета и др.

Внутриутробные пороки развития плода могут быть разной степени выраженности, все зависит от времени влияния негативных факторов, локализации поврежденных генов, длительности токсического воздействия и других причин. Следует отметить, что закономерности между интенсивностью влияния повреждающих факторов и вероятностью возникновения того или иного порока не выделено, поэтому женщина, подвергшаяся негативному воздействию, может родить физически и умственно здорового ребенка. Хотя в этой ситуации существует риск возникновения мутаций и аномалий у следующих поколений.

Специалисты выделяют следующие периоды беременности, при которых вероятность формирования внутриутробных пороков развития наиболее велика:

  • 7-8 день беременности – период имплантации плода;
  • 3-7 и 9-12 неделя – формирование плаценты;
  • 18-22 неделя – образование жизненно важных органов, закладка нейронных связей центральной нервной системы, активизация кроветворной системы.

Пороки внутриутробного развития и их виды

Внутриутробные пороки развития плода подразделяются на 2 большие группы:

  • Наследственные: формируются при передаче родителями поврежденных генов;
  • Врожденные: приобретаются во внутриутробном периоде в результате воздействия различных причин.

Хотя подобное разделение условное, так как иногда пороки внутриутробного развития являются результатом сочетанных нарушений – это мультифакториальные аномалии.

Чаще всего специалисты сталкиваются со следующими пороками внутриутробного развития:

  • Отсутствие какого-либо органа – аплазия;
  • Недоразвития или чрезмерное увеличение органа – гипо- или гипертрофия;
  • Увеличение размеров тела и всех органов – гигантизм;
  • Изменение привычной локализации органа – дистопия;
  • Смещение органа – эктопия;
  • Полное сращение естественных отверстий – атрезия;
  • Сращение парных органов;
  • Сужение каналов и отверстий и т.п.

Внутриутробное исследование плода

По данным статистики, примерно 5% рожденных детей имеют какую-либо патологию, по этой причине специалисты постоянно разрабатывают и внедряют в практику различные методы внутриутробного исследования плода.

Цель подобного обследования – получение информации и подготовка родителей к возможному рождению неполноценного малыша.

По полученным данным родители могут принять решение о начале внутриутробного лечения, проведении родов в специализированных центрах, где малышу сразу же окажут необходимую помощь, или о выполнении аборта.

Внутриутробное исследование плода может быть прямым и непрямым.

Непрямые методы диагностики заключаются в проведении клинико-лабораторных тестов: генеалогических, цитогенетических, биохимических, иммунологических, серологических, генетических и других.

Прямые способы внутриутробного исследования плода в свою очередь подразделяются на инвазивные (амниоцентез, плацентоцентез, биопсия и т.п.) и неинвазивные (УЗИ и КТГ).

Исследование крови беременной

Во время беременности женщине предстоит сдать множество разнообразных анализов, основным из которых считается анализ крови.

На 15-19 неделе женщине необходимо сдать кровь на определение уровня ХГЧ (хорионического гонадотропина), АФП (альфа-фетопротеина), неконъюгированного эстриола. Концентрация этих веществ помогает выяснить риски возникновения пороков внутриутробного развития.

При неблагоприятных результатах женщине предлагается продолжить дальнейшее исследование с применением более точных методов диагностики.

АФП – специфический белок, необходимый для транспортировки разнообразных элементов к тканям и органам. В разные периоды беременности АФП достигает 30% белков плазмы эмбриона.

Белок попадает в организм матери из околоплодных вод, при этом в крови беременной должно содержаться не более 10% АФП.

Если уровень АФП резко увеличивается (до 80-90%), то это может свидетельствовать об аномалиях центральной нервной системы и других внутриутробных пороках развития плода.

ХГЧ – это гормон беременности, который вырабатывается ворсинками хориона. Он помогает определить наличие беременности, а также характер ее течения. Одновременное определение уровня АФП и ХГЧ помогает выявить нарушения развития эмбриона, хотя при получении неблагоприятных результатов женщине следует пройти более специфические методы исследования.

Узи во время беременности

УЗИ – наиболее распространенное и доступное внутриутробное исследование плода. Большинство беременных проходит УЗИ 3 раза за весь период в плановом порядке (на 10-14 неделе, 18-22, 32-34 нед), оно выполняется с целью определения жизнеспособности малыша, выявления норм и патологий.

При помощи УЗИ можно определить размеры головы, живота, костей, грудной клетки, характер сердечной деятельности, двигательную активность плода, степень формирования центральной нервной системы и других органов, а также функциональность плаценты и ее параметры.

К 19-20 неделе беременности у ребенка сформированы практически все органы и системы, поэтому в этот период можно выявить большинство пороков внутриутробного развития (80-86% случаев).

Но иногда беременным назначают специализированное пренатальное УЗИ для диагностики конкретных форм патологий, оценки степени тяжести и прогнозирования состояния малыша.

Одна из разновидностей УЗИ – допплерометрия, этот метод внутриутробного исследования плода позволяет оценить характер кровотока и адекватность функционирования кровеносной системы.

После 30 недели беременности и во время родов всем женщинам рекомендуется также пройти КТГ (кардиотокографическое исследование).

Это метод основан на регистрации сердечных сокращений малыша при помощи УЗ датчика и определении сокращений матки с помощью датчика давления (тензодатчика).

При помощи этого исследования можно оценить характер работы сердечно-сосудистой системы, заподозрить наличие каких-либо отклонений, в том числе гипоксию плода, а также выявить риск возникновения осложнений в родовом и послеродовом периоде.

Оценка двигательной активности плода

Специалисты выявили, что по мере ухудшения внутриутробного состояния плод начинает снижать свою активность: меняется количество движений, их амплитуда, продолжительность, интенсивность. Поэтому при комплексном обследовании беременной проводят тест движений плода.

Этот метод диагностики проводится женщиной самостоятельно, начиная с 28 недели. Если количество движений менее 3 в течение 1 часа или меньше 10 за 12 часов, то это признаки гипоксии плода, которая может вызвать тяжелые нарушения центральной нервной системы и других органов.

Для уточнения состояния требуется выполнение кардиомониторинга.

Инвазивные методики внутриутробного исследования плода

Инвазивные методы внутриутробного исследования плода делаются строго по показаниям:

  • Возраст женщины старше 35 лет;
  • Отягощенный семейный анамнез;
  • Один или оба родителя – носители генной мутации;
  • Неудовлетворительные результаты неинвазивных способов обследования;
  • Кровнородственные браки.

Так как эти диагностические процедуры связаны с определенными рисками и осложнениями, то их проводят после добровольного согласия беременной и исключения противопоказаний:

  • Инфекционная патология;
  • Предшествующая лапаротомия или операции на матке;
  • Высокий риск прерывания беременности.

Инвазивные методы диагностики делятся на несколько видов:

  • По способу доступа: трансцервикальный – через шейку матки, трансабдоминальный – через брюшную полость;
  • Метод получения материала для исследования: путем аспирации или биопсии;
  • По варианту контроля за исследованием: под контролем УЗ или эндоскопа;
  • По типу получаемого материала: клетки хориона, плаценты, околоплодные воды, кровь пуповины.

Амниоцентез – метод внутриутробного исследования плода, который позволяет получить клетки амниотической оболочки плода для проведения генетического анализа. Его выполняют на 15-20 неделе беременности, но раннее выполнение нежелательно, так как существует вероятность выкидыша.

Биопсия ворсин хориона – методика, позволяющая определять генетические внутриутробные пороки развития плода за счет изучения клеток хориона. Исследование выполняют на 8-12 неделе беременности под контролем УЗ. Возможные осложнения: инфицирование полости матки, кровотечение, выкидыш, гематомы, преждевременные роды.

Кордоцентез – получение крови зародыша путем пункции вены пуповины под контролем УЗ. Это позволяет провести кариотипирование плода и иммунологическое обследование.

Новейшие методики внутриутробного исследования плода

Усовершенствование оборудования и многочисленные клинические исследования позволили модифицировать и улучшить многие методы диагностики.

В наше время специалисты пытаются разработать и внедрить в практику такие методики, которые будут максимально безопасными, доступными, информативными и с минимальными осложнениями (особенно во время беременности).

Например, все чаще для кариотипирования клеток плода используют зародышевые клетки, которые появляются в крови матери. Этот метод неинвазивный и при этом позволяет получать данные о возможных внутриутробных пороках развития плода.

Во время процедуры ЭКО часто используют предимплантационную диагностику, для этого после деления бластоцисты берут 1 клетку для изучения генетического материала. При удовлетворительных результатах ее подсаживают в полость матки.

Также последнее время все чаще проводят проектирование совокупности генов.

Этот метод позволяет получить родителям сведения о своем генетическом материале, а также возможные комбинации и вероятность возникновения тех или иных отклонений.

Начните свой путь к счастью — прямо сейчас!

Другие статьи

Источник: https://www.CenterEKO.ru/ecopedia/useful/7706-poroki-razvitiya-i-metody-vnutriutrobnogo-issledovaniya-ploda

Диагностика пороков развития во время беременности

Диагностика пороков развития во время беременности

Кому нужно обратиться к генетику при планировании беременности обязательно до ее наступления? 

Существует такое понятие, как группы генетического риска. В эти группы входят:

— супружеские пары, имеющие наследственные семейные заболевания;

—  кровнородственные браки;

— женщины с неблагоприятным анамнезом: имеющие повторные выкидыши, рождение мёртвого ребёнка, бесплодие без установленной медицинской причины;

— воздействие на будущих родителей неблагоприятных факторов: радиации, длительный контакт с вредными химическими веществами, употребление в период зачатия лекарств с тератогенным, т.е. вызывающими уродства плода, действием;

— женщинам моложе 18 и старше 35 и мужчинам после 40 лет, т.к. в этом возрасте риск мутаций в генах возрастает.

Таким образом, практически каждая вторая пара (все чаще женщины рожают после 35, врачи ставят диагнозы бесплодия, а первые беременности заканчиваются выкидышами) должна при планировании беременности пройти консультацию генетика.

Когда необходима консультация генетика на ранних сроках беременности
Ранние сроки беременности — наиболее важный и ранимый период формирования плода.

Различные неблагоприятные ситуации потенциально могут нарушить развитие органов будущего ребенка.

Пациенток волнует, как отразится на развитии ребенка и не надо ли сделать аборт, если они по неосторожности в ранние сроки беременности:

— заболели гриппом, ОРВИ, краснухой, ветряной оспой, герпесом , гепатитом, ВИЧ-инфицированы и пр.

— принимали лекарственные препараты, в аннотации которых указано «противопоказаны при беременности»;

— принимали алкоголь, наркотики, курили (“пьяное зачатие» — насколько это опасно?);

Читайте также:  Цервикометрия при беременности — как делают и нормы

— лечили зубы с рентгенологическим обследованием, делали флюорографию;

— загорали, ездили верхом, занимались альпинизмом, дайвингом, красили волосы, делали пирсинг и т.п.

Лабораторная диагностика пороков развития во время беременности

И вот желанная беременность наступила. Можно ли на ранних сроках узнать, всё ли  в порядке? Современная медицина отвечает на этот вопрос положительно. В распоряжении акушеров-гинекологов и генетиков множество диагностических методов, позволяющих с большой вероятностью судить о наличии пороков развития ещё тогда, когда ребёнок находится в утробе матери.

Шансы на точность увеличиваются, благодаря совершенствованию ультразвуковой техники и лабораторной диагностики. А в последние годы всё шире и шире используются скрининговые методы исследования. Скрининг — это массовое «просеивающее» исследование. Оно проводится всем беременным для выявления группы риска.

Почему оно проводится всем? Потому что статистика показывает, что среди матерей, родивших детей с болезнью Дауна, только 46% были старше 35 лет. И только 2,8% имели в анамнезе рождение детей с хромосомными заболеваниями или с пороками развития.

Это ещё раз доказывает, что хромосомная патология — это удел не столько пациенток группы риска, сколько молодых неотягощённых семей, не имеющих каких-либо заболеваний.

К скрининговым методам относятся определение биохимических маркёров (БМ) в сыворотке крови матери и УЗИ плода. Такими БМ в первом триместре являются связанный с беременностью плазменный протеин А (ПАПП-А) и хорионический гонадотропин человека (ХГЧ).

Во втором триместре такими БМ являются альфа-фетопротеин (АФП), ХГЧ и эстриол.

В первом триместре исследование БМ производится с 8 до 12-13 недель беременности (ранний пренатальный скрининг), во втором — с 16 до 20 недель беременности (поздний пренатальный скрининг или тройной тест).

АФП — это основной компонент крови формирующегося плода. Этот белок вырабатывается печенью плода, выделяется с мочой в полость плодного яйца, всасывается через плодовые оболочки и попадает в кровь матери. Исследуя кровь из вены матери, можно судить о его количестве.

Надо сказать, что значимым для диагностики является увеличение или снижение количества АФП в 2,5 и более раз по сравнению с нормой. Так, например, при анэнцефалии (отсутствии головного мозга) этот показатель увеличивается в 7 раз!

ХГЧ — это белок, вырабатываемый клетками хориона, т.е. оболочкой плодного яйца. Он вырабатывается в организме женщин с 10-12-го дня после зачатия. Именно его определение позволяет подтвердить наступившую беременность с помощью теста в домашних условиях.

Реакция, происходящая на полоске теста, является качественной, т.е. говорит о наличии или отсутствии этого гормона. Количественное его определение позволяет судить о течении беременности: например, при внематочной  или неразвивающейся беременности темпы нарастания ХГЧ не соответствуют норме.

Также изменение этого гормона может свидетельствовать о хромосомной патологии плода.

Эстриол начинает вырабатываться в печени плода, а впоследствии — в плаценте. По концентрации этого гормона можно судить о состоянии плода. В норме уровень эстриола нарастает на протяжении всей беременности.

Но изменение уровня биохимических маркёров (БМ) не обязательно говорит о патологии плода. Он может меняться при различных акушерских ситуациях и заболеваниях матери. Например, количество (БМ) может снижаться у беременных с избыточной массой тела, у курящих женщин, больных сахарным диабетом, при плацентарной недостаточности.

При гормональном лечении во время беременности, после ЭКО, беременности двойней уровень БМ может повышаться. Также изменение уровня может быть при угрозе выкидыша и низком расположении плаценты. Прием гормональных препаратов (дюфастон, утрожестан, дексометазон, метипред), спазмолитиков (но-шпа, свечи с папаверином и др.) также оказывает влияние на уровень БМ.

 И даже расовая принадлежность может влиять на количество БМ.

Показатели БМ очень часто выражаются в МоМ. Нормальные значения уровней БМ находятся в пределах 0,5-2,0 МоМ. Индивидуальный риск рождения ребёнка с хромосомной патологией рассчитывается с помощью компьютерной программы с учётом срока беременности, возраста пациентки и факторов, которые могут изменить уровень биохимических маркёров.

Важным при этом является пороговое значение. Этот порог — 1/250 означает, что среди 250 женщин с одинаковыми данными имеется 1 с пороком развития плода, а остальные 249 женщин имеют здоровых малышей.

Этот порог разделит всех беременных на 2 группы: с высоким риском (от 1/10 до 1/249) и низким (1/251 и далее). Высокий риск ещё не означает, что у вашего малыша имеются те или иные заболевания.

Это означает необходимость дальнейшего обследования.

Следует отметить, что существует группа риска, о которой было сказано выше, которой показана консультация генетика, несмотря на хорошие показатели пренатального скрининга.

Ранняя пренатальная диагностика пороков развития плода во время беременности

Ранняя пренатальная диагностика (двойной тест) имеет преимущества по сравнению с её проведением во втором триместре, т.к.

при выявлении грубой генетической патологии родители могут принять решение о прерывании беременности до 12 недель беременности, а в случае незначительных  отклонений — повторить пренатальный скрининг (тройной тест) с 16 недели до 20 недели беременности, чтобы подтвердить или опровергнуть эти отклонения.

В некоторых учреждениях исследуют только АФП и ХГЧ, т.е. двойной тест. Хочется подчеркнуть, что диагностическая ценность такого исследования снижается.

Неотъемлемой частью пренатальной диагностики является УЗИ, которое обладает высокой информативностью и безопасностью. В качестве скринингового его следует использовать в 10-14 и в 20-24 недели беременности.

В 10-14 недель можно выявить грубые пороки развития плода и измерить толщину  воротникового пространства (ТВП). При ТВП 3 мм и более, в 30% случаев обнаруживаются хромосомные поломки и пороки развития плода.

 УЗИ в 20-24 недели беременности позволяет исключить более мелкие пороки развития и отклонения в строении тех или иных органов.

Таким образом, только сочетание 2-х методов (УЗИ и исследование биохимических маркёров) поможет врачу своевременно поставить правильный диагноз и направить пациентку на консультацию генетика, который определяет необходимость проведения инвазивных (т.е. внутриматочных) методов, являющихся завершающими этапами медико-генетического обследования.

Инвазивные методы диагностики пороков развития во время беременности

К ним относятся биопсия хориона, амниоцентез, плацентоцентез и кордоцентез. Все эти методы позволяют исключить (или подтвердить) хромосомные заболевания плода.

Биопсия хориона — это забор части клеток хориона (оболочки плодного яйца). Проводится на сроке 11-12 недель беременности.

Плацентоцентез  — это взятие для исследования частиц плаценты. Проводится в более поздние сроки — с 12 до 22-х недель беременности.

Амниоцентез — это прокол передней брюшной стенки, матки и забор околоплодной жидкости.  Проводится в 15-16 недель беременности.

Кордоцентез — забор крови плода из пуповины. Это исследование проводится после 20 недель беременности.

Все эти процедуры проводятся с соответствующим обезболиванием, под контролем УЗИ и при наличии очень строгих показаний. Без достаточно веских показаний эти процедуры не выполняются.

Итак, главной задачей медико-генетического обследования во время беременности является выявление хромосомной патологии или пороков развития плода. Это помогает определиться с дальнейшей тактикой и врачу, и будущим родителям.

При этом вы должны помнить, что врач может предложить тот или иной вариант ведения беременности, но окончательное решение должна принимать только семья.

В генетике есть понятие «общепопуляционный риск». Этот риск — самое лучшее, что может сказать генетик-консультант на приеме. Таким общим риском врожденной или наследственной патологии у плода сопровождается беременность у среднестатистической супружеской пары, без отягощенного наследственного анамнеза, с обычным уровнем здоровья. Величина общепопуляционного риска не превышает 5 процентов.

Счастливой беременности и легких родов!

Календарь беременности .ру

Чтобы добавить комментарий, необходимо авторизоваться.

Источник: http://www.pregnancycalendar.ru/biblioteka/vse_o_beremennosti/diagnostika_porokov/

Диагностика пороков развития плода в утробе матери

Диагностика пороков развития плода в утробе матери

Какие пороки внутриутробного развития плода могут быть выявлены еще во время беременности? Кто входит в группу риска? Зачем нужен скрининг?

  • Какие пороки внутриутробного развития плода могут быть выявлены уже во время беременности?
  • Первый этап диагностики (11-13 недель беременности)
  • Второй этап диагностики (16-18 недель беременности)
  • Группа риска развития внутриутробных аномалий
  • Дополнительные методы диагностики
  • Диагностика врожденных пороков развития плода входит в перечень обязательных исследований, проводимых женщине во время беременности. И это неслучайно, ведь внутриутробные пороки развития плода — одна из основных причин перинатальной смертности и инвалидности детей.

    Причин пороков внутриутробного развития ребенка может быть много. Патология иногда имеет наследственный характер, ее причинами могут стать негативные внешние и внутренние факторы. Итог один — страшный удар для всей семьи, который далеко не всем удается выдержать с достоинством, и это при том, что сегодня в России 5 детей из 100 рождаются с подобными проблемами.

    Какие пороки внутриутробного развития плода могут быть выявлены уже во время беременности?

    • Синдром Дауна или трисомия по 21-й паре хромосом, что в дальнейшем приводит к множественным порокам развития внутренних органов и умственной отсталости.
    • Синдром Эдвардса или трисомия по 18-й паре хромосом, характеризующийся пороками формирования многих внутренних органов.
    • Пороки развития нервной трубки, проявляющиеся отсутствием головного мозга (анэнцефалией) дефектами заращения спинномозгового канала и формированием грыжи спинного мозга (spina bifida).
    • Пороки развития сердца и легких.
    • Пороки развития конечностей.
    • Пороки развития лицевой части черепа, например, волчья пасть, заячья губа и т.д.

    Дородовая диагностика пороков внутриутробного развития ребенка проводится в два основных этапа, включающих УЗИ и анализы крови.

    Первый этап диагностики (11-13 недель беременности)

    • УЗИ для уточнения срока беременности и исключения грубых пороков развития плода.
    • Анализ крови на b-ХГЧ или свободную b-субъединицу хорионического гормона.
    • Анализ крови на ПАПП-А белок или ассоциированный с беременностью протеин плазмы.

    Во время второго диагностического этапа проводится тройной биохимический тест, учитывающий результаты первого скрининга и включающий в себя:

    • анализ крови на альфа-фетопротеин;
    • анализ крови на свободный эстриол;
    • анализ крови на b-ХГЧ.

    Анализ крови на пороки развития плода выявляет концентрацию особых веществ, называемых маркерами.

    Маркеры генетической патологии присутствуют в организме каждой женщины во время беременности, и только запредельное изменение их количества говорит о нарушениях.

    К примеру, резкое увеличение количества АФП говорит о пороках развития нервной трубки, а снижение — о возможном наличии синдрома Дауна или Эдвардса.

    Оценить результаты исследований может только врач с помощью специальной компьютерной программы, учитывающей все полученные данные в совокупности и с учетом используемых в лаборатории методов и реактивов. При наличии отклонений в результатах анализов крови и УЗИ на пороки развития плод обследуют более углубленно. Для этого будущую мать и отца ребенка направляют в медико-генетическую консультацию.

    Консультация у врача-генетика — это полный анализ наследственности матери и отца, выявление наследуемой из поколения в поколение патологии, оценка степени риска возникновения заболеваний у ре Маркеры генетической патологии присутствуют в организме каждой женщины во время беременности, и только запредельное изменение их количества говорит о нарушениях.

    К примеру, резкое увеличение количества АФП говорит о пороках развития нервной трубки, а снижение — о возможном наличии синдрома Дауна или Эдвардса.

    Оценить результаты исследований может только врач с помощью специальной компьютерной программы, учитывающей все полученные данные в совокупности и с учетом используемых в лаборатории методов и реактивов. При наличии отклонений в результатах анализов крови и УЗИ на пороки развития плод обследуют более углубленно. Для этого будущую мать и отца ребенка направляют в медико-генетическую консультацию.

    Читайте также:  Какие витамины нужно принимать мужчинам при планировании беременности?

    Консультация у врача-генетика — это полный анализ наследственности матери и отца, выявление наследуемой из поколения в поколение патологии, оценка степени риска возникновения заболеваний у ребенка. Некоторые пары уже до беременности или в самом ее начале направляются для подобного консультирования, чтобы решить вопрос о возможности рождения здорового малыша.

    Группа риска развития внутриутробных аномалий

    Высокий риск внутриутробных аномалий имеют:

    • возрастные пары, в которых возраст женщины превышает 35 лет;
    • потенциальные родители, имеющие близких родственников с наследственными заболеваниями;
    • пары, имевшие опыт рождения больных детей;
    • супруги, подвергавшиеся радиоактивному облучению;
    • женщины с привычным невынашиванием беременности;
    • женщины с «плохими» результатами скрининга.

    Сегодня в распоряжении медико-генетической консультации есть самые точные методы диагностики генетической патологии, объектом исследования которых являются ткани развивающегося плода и его оболочки.

    Дополнительные методы диагностики

    К дополнительным методам диагностики пороков внутриутробного развития плода относят биопсию хориона (9-12 недель беременности), амниоцентез (16-24 недели), кордоцентез (22-25 недель).

    Все эти методы являются инвазивными, для получения материала исследования необходимо вторгнуться в организм женщины.

    Однако бояться их не стоит, они практически безопасны, и при соблюдении всех рекомендаций не несут вреда матери и ребенку.

    Помните! Чем раньше обнаружена патология, тем больше у врача шансов исправить «ошибку природы», вмешаться в ход беременности, основательно подготовить мать и ребенка к родам и последующему лечению.

    Источник Medkrug.ru

    Мне нравится

    Нравится

    Источник: http://www.medkrug.ru/article/show/diagnostika_porokov_razvitija_ploda_v_utrobe_materi

    Пороки развития плода

    Рождение ребенка, который обладает некоторыми отклонениями от нормального развития, всегда большое горе и потрясение для родителей. К счастью, современная медицина имеет возможность выявлять пороки развития плода еще на самых ранних стадиях, что дает шанс принять правильное и взвешенное решение о продолжении вынашивания.

    Причины пороков развития плода

    Существует огромный перечень факторов, провоцирующих возникновение аномальных явлений в период роста ребенка внутри утробы. К ним относятся:

    • наследственные или приобретенные генетические дефекты;
    • ионизирующее излучение;
    • пороки плода могут быть результатом инфекции;
    • сильные медикаментозные препараты;
    • вредные привычки родителей;
    • труд, связанный с токсическими или химическими веществами, и тому подобное.

    Стоит отметить, что даже у полностью здоровой и благополучной семьи вполне могут выявить врожденные пороки развития плода. Поэтому столь важно ответственно отнестись к планированию беременности и своевременному прохождению необходимых анализов и исследований.

    Диагностика пороков развития плода

    Обследование беременной на наличие аномалий у плода происходит в несколько этапов и является обязательным. Так, например, если женщина по каким-либо причинам попала в группу риска, то уже на 11-13 неделе ей необходимо пройти исследования на выявление пороков развития плода. К ним относятся УЗ-диагностика и развернутый анализ крови.

    На втором этапе, который припадает на 16-18 неделю, необходимо сдать тройной биохимический анализ при беременности на пороки развития плода, результаты которого опровергнут или подтвердят данные УЗИ. Это исследование показывает наличие особых маркеров, способных указать на присутствие аномальных процессов в развитии ребенка внутри утробы.

    Все данные, полученные в результате определения пороков развития плода, тщательно изучаются и сопоставляются специалистами с помощью компьютерных программ. Но окончательный диагноз устанавливается только при сдаче дополнительных анализов. Достовернее всего врожденные пороки плода определяются методом биопсии хориона, исследования околоплодных вод и крови из пуповины ребенка.

    Наиболее распространенные аномальные явления внутриутробного роста малыша

    Порок сердца у плода — это ненормальное строение сердца и сосудов, закладка которых происходит уже на 2-8 неделе беременности. Столкнуться с таким явлением может любая мать, независимо от возраста или образа жизни.

    Но самыми распространенными причинами порока сердца у плода являются:

    • наследственность;
    • плохая экология;
    • внутриутробная инфекция;
    • нарушение обмена веществ у матери или ребенка;
    • врожденный порок сердца у плода способен появиться в результате злоупотребления алкоголем, никотином или наркотиками.

    Это заболевание может быть установлено как на стадии вынашивания, так и через некоторое время после появления ребенка на свет.

    Признаки порока сердца у плода определяются путем тщательно исследования аппаратом УЗИ и должны быть подтверждены анализами.

    Конечно, четче всего симптомы аномалий сердечной мышцы проявляются после рождения малыша, когда врач отмечает синюшность или бледность кожи, одышку, задержку в развитии, боли в сердце у ребенка и так далее.

    Также нередко обнаруживается у плода пороки легкого, которые могут проявляться в виде отсутствия главного бронха и одного легкого одновременно, недоразвитости всех элементов дыхательной системы, растяжением одной или нескольких долей легкого и так далее.

    Необходимо понимать, что выявление пороков развития плода на УЗИ беременных носит скорее информативный, чем подтверждающий характер, поскольку аппарат способен устанавливать только грубые нарушения в росте ребенка.

    Источник: https://womanadvice.ru/poroki-razvitiya-ploda

    Дородовая диагностика пороков развития плода

    При подозрениях на патологии развития плода проводят ряд иссле­дований. Наиболее распространенным методом исследования явля­ется ультразвуковой метод (УЗИ). УЗИ проводится по определенной схеме, в которой имеются десятки параметров: размеры головы, окружность живота плода, длина всех его основных костей, расстоя­ние между глазами и т.д.

    Оценивая более полусотни снятых показате­лей, врач, специалист по ультразвуковым исследованиям, делает за­ключение о состоянии здоровья плода, определяет его вес, предлежание, наличие гипоксии (кислородного голодания), комфортность внутриутробного пребывания, пороки развития.

    Благодаря ультра­звуковом)' методу можно выявить такие аномалии развития плода, которые с помощью других методов обнаружить не удается. Так, с по­мощью УЗИ можно выявить пороки развития центральной нервной и сердечно-сосудистой систем, аномалии развития органов брюш­ной полости (кишечника, желудка и др.

    ), мочеполовой системы, опорно-двигательного аппарата, целый ряд хромосомных болезней, не говоря уже о грубых пороках развития ребенка. Кроме того, это

    исследование позволяет определить срок беременности, количество околоплодных вод, состояние матки и плаценты, что тоже немало­важно для нормального течения беременности.

    Первое ультразвуковое обследование при подозрениях на портки развития плода проводят в сроке 16 недель беременности, поскольку именно в это время появляется первая возможность определить нарушения, связанные с полом, а затем в сроке 18—20 недель.

    Без строгих показаний УЗИ-исследование проводить не рекомендуется, поскольку ультразвуковое облучение оказывает вредное воздействие на организм эмбриона и плода. Сегодня выявлено неблагоприятное влияние ультразвука на генетические структуры, а также на сердечно-сосудистую, иммунную, эндокринную и нервную систему будущего ребенка.

    Кроме УЗИ в сроке 17—18 недель проводят амниоцттез (операция по взятию амниотической жидкости) для анализа околоплодной жидкости и на 8—9-й неделе беременности — биопсию (взятие пробы тканей) для анализа клеток внезародышевых частей. Сегодня появился еще один вид исследования. Это анализ крови плода.

    Амниоцентез, биопсия и анализ крови плода позволяют оценить его наследственный аппарат, определить уровень его развития и сделать прогноз на будущее. Все эти исследования проводятся по строгим показаниям, поскольку их результатом может стать прерывание беременности и страдание плода.

    Все исследования состояния здоровья плода проводятся по строгим показаниям!

    Психология беременности

    Симбиоз «мать-дитя»

    В процессе беременности между матерью и плодом устанавливается теснейшая многоуровневая связь. С момента зачатия женщина и внут­риутробный плод находятся в состоянии симбиотического единства.

    Они постоянно взаимодействуют друг с другом и оказывают друг на друга огромное влияние, которое, в первую очередь, осуществляется че­рез плаценту.

    Одна из физиологических функций плаценты состоит в обеспечении обмена веществ и информации между матерью и плодом.

    Биохимическая связь

    На протяжении всей беременности между матерью и плодом идет постоянный обмен различными веществами. Плод получает от мате­ри вещества, обеспечивающие его питание и дыхание, а к ней поступают продукты его жизнедеятельности.

    Этот обмен не ограни­чивается только лишь белками, жирами, углеводами, ферментами, уг­лекислотой и продуктами распада.

    В нем задействованы и такие био­логически активные вещества, как гормоны, регулирующие развитие плода и его психоэмоциональную связь с матерью.

    Гормональная и эмоциональная связь

    Произошедшие изменения в нервной системе матери влекут за со­бой изменения в ее эндокринной системе, регулирующей репродук­тивные функции организма.

    Во время беременности железы внут­ренней секреции, и, в особенности, находящиеся непосредственно в головном мозге гипофиз и гипоталамус, работают с огромным на­пряжением.

    За счет работы эндокринной системы плод получает от матери весь набор необходимых гормонов: гормоны роста, гормо­ны, стимулирующие кальциевый обмен и другие обменные процес­сы, и т.д.

    В течение всей беременности мать и плод представляют собой еди­ную гормональную систему. В первые 10 недель беременности меж­ду ними идет активный биохимический обмен, в котором мать явля­ется поставщиком гормонов для развития плода.

    После 10 недель, когда начинает функционировать плацента как орган эндокринной системы, обмен гормонами начинает идти в обе стороны. Далее от месяца к месяцу он становится все активнее. Постепенно включают­ся в работу железы внутренней секреции плода и в свою очередь на­чинают поставлять гормоны в кровоток матери.

    Помимо регулирования репродуктивных функций организма эндо­кринная система тесно связана с психическими процессами. В эндо­кринологии существует раздел, называемый нейроэндокринология, который рассматривает зависимость между различными психичес­кими процессами, эмоциональными проявлениями и теми или ины­ми гормонами.

    Выявлена важная роль пептидных гормонов и нейро-гормонов — связующего звена между сознанием и телом. Причем оказалось, что пептиды, которые вырабатываются в результате опре­деленных эмоций и мыслей, воспроизводятся и воспринимаются не только мозгом, но и другими органами — сердцем, печенью, почка­ми и т.д.

    Предполагается, что практически каждая эмоция может иметь своего гормонального носителя. Например, когда мы испыты­ваем чувство радости и счастья, наш мозг вырабатывает «гормоны счастья» эндорфины, а в случаях, когда мы огорчаемся, надпочечни­ки продуцируют «гормоны стресса» катехошмины.

    Поскольку гормоны легко проникают через плаценту к плоду, то, со­ответственно, все эмоциональные переживания матери доходят до младенца в считанные минуты. Установлен и зафиксирован на сним­ках удивительный факт: плод практически синхронно с матерью улыбается или корчит «гримасу скорби», повторяя ее мимику (а зна­чит, и состояние!).

    В свою очередь плод тоже имеет возможность де­лать маме такие химические «сообщения». Таким образом, между матерью и внутриутробным плодом идет активный двусторонний обмен информацией на гормональном и эмоциональном уровне уже с 10-й недели беременности.

    Нервно-психическая связь

    Растущее плодное яйцо является раздражителем нервных окончаний матки. Эти импульсы передаются в ЦНС женщины, преимущественно в подкорковые центры, где они преобразовываются, включая в рабо­ту и объединяя множество нервных центров.

    Таким образом, импуль­сы, идущие от плодного яйца, направляют целостную деятельность материнского организма на успешное развитие беременности.

    В связи с этим у женщины изменяется характер процессов торможения и возбуждения в коре головного мозга, отмечаются изменения в соотноше­нии влияния коры и подкорки: активность подкорки значительно повыше­на, активность коры — понижена. Это выражается в преобладании сферы бессознательного (подкорка) над сферой сознательного (кора).

    Читайте также:  Крошатся зубы после родов — причины и что делать?

    В нервной системе беременной возникают соответствующие реакции, регулирующие изменения деятельности различных органов и систем организма. Развивающийся плод оказывает на мать воздействие таким образом, что в ее психике огромное значение приобретают подсознательные импульсы, которые преобладают над со­знательной деятельностью и не поддаются ее контролю.

    Источник: https://megalektsii.ru/s14111t3.html

    Диагностика пороков развития плода — Доктор Екатерина Егорова 2018 Май

    При подозрениях на патологии становления плода делают несколько исследований. Более популярным способом исследования является ультразвуковой способ (УЗИ). УЗИ при беременности проводится по конкретной схеме, в которой есть десятки характеристик: размеры головы, окружность животика плода, длина всех его главных костей, расстояние меж глазами и т.п.

    Расценивая наиболее полусотни снятых показателей, доктор, эксперт по ультразвуковому исследованию, делает заключение о здоровье плода, описывает его вес, предлежание, присутствие гипоксии (кислородного голодания), комфортность внутриутробной жизни, изъяны развития.

    Благодаря ультразвуковому способу возможно обнаружить такие аномалии развития плода, которые при помощи иных способов заметить не получается.

    Так, с помощью УЗИ возможно обнаружить нарушение развития центральной нервной и сердечно-сосудистой систем, аномалии становления органов брюшной полости (кишечного тракта, желудка и др.

    ), мочевыводящей и половой систем, опорно-двигательного аппарата, большое количество хромосомных заболеваний, не вспоминая уже о грубых изъянах становления малыша.

    Также, данное исследование дозволяет вычислить срок беременности, число амниотических вод, состояние матки и зрелость плаценты, что также немало-важно для обычного течения беременности.

    1-ое ультразвуковое обследование при подозрениях на возможные пороки становления плода нужно проводить в сроке 15-16 недель беременности, потому что непосредственно в данное время бывает замечено 1-ая вероятность определить нарушения, которые связанны с полом, а далее в сроке 18—20 недель.

    Без жестких показаний УЗИ- проводить не рекомендовано, потому что ультразвуковое облучение оказывает вредоносное воздействие на организм эмбриона и плода.

    Сейчас выявлено неблагоприятное воздействие ультразвука на генетические структуры, также на сердечно-сосудистую, иммунную, эндокринную и психику грядущего малыша.

    Не считая УЗИ,  в сроке 17—18 недель можно проводить амниоцентез (взятие околоплодных вод) для исследования и на 8—9-й недельке беременности — биопсию (взятие и исследование пробы тканей) для проведения анализа клеток внезародышевых долей.

    В настоящее время появился очередной вид исследования. Данное тест крови плода. Амниоцентез, биопсия и тест крови плода позволяют исследовать его наследственный аппарат, вычислить уровень его становления и устроить мониторинг на будущее. Эти все исследования ведутся по жестким показаниям, потому что их итогом может стать прерывание беременности и страдание плода.

    Все исследования состояния самочувствия плода проводятся по жестким показаниям!

    Источник: https://nawideti.info/zhdu-rebenka/diagnostika-porokov-razvitiya-ploda.html

    Тройной тест: выявление пороков развития плода

    Каждая будущая мама испытывает тревогу за здоровье своего малыша. Можно ли на ранних сроках беременности узнать, все ли у него в порядке? Современная медицина отвечает на этот вопрос положительно.

    В распоряжении акушеров-гинекологов и генетиков множество диагностических методов, позволяющих с большой вероятностью судить о наличии пороков развития, когда ребенок находится в утробе матери.

    Шансы на точность увеличиваются благодаря совершенствованию ультразвуковой техники и лабораторной диагностики. А в последние годы все шире используется так называемый тройной тест.

    Этот метод предполагает исследование маркеров пороков развития и генетической патологии плода: альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и эстриола (Е3).

    “Три кита” исследования

    АФП — основной компонент жидкой части крови (сыворотки) формирующегося плода. Этот белок вырабатывается желточным мешком и печенью плода, выходит в амниотическую жидкость с его мочой, попадает в кровь матери через плаценту и всасывается плодными оболочками.

    Исследуя кровь из вены матери, можно судить о количестве альфа-фетопротеина, вырабатываемого и выделяемого плодом. АФП обнаруживается в крови матери с 5 — 6-й недели беременности. Количество АФП в крови матери изменяется при более массивном выбросе этого компонента.

    Так, при незаращении каких-либо участков нервной трубки большее количество сыворотки младенца выливается в амниотическую полость и попадает в кровь мамы.

    Повышенное содержание АФП определяется в материнской крови:

    * при дефектах заращения нервной трубки — грыжи спинного или головного мозга, * при дефектах заращения передней брюшной стенки, когда ее мышцы и кожа не закрывают внутренние органы, а кишечник и другие органы закрыты тонкой пленкой растянутой пуповины (гастрошизис); * при аномалиях почек;

    * при заращении двенадцатиперстной кишки.

    Надо сказать, что значимым для диагностики является увеличение количества АФП в 2,5 и более раз по сравнению со средним показателем для данного срока беременности. Так, например, при анэнцефалии (отсутствии головного мозга) уровень АФП повышается приблизительно в 7 раз.

    Но изменение уровня АФП не обязательно говорит о какой-либо патологии плода. Оно может наблюдаться и при таких состояниях, как угроза прерывания беременности при фетоплацентарной недостаточности, когда нарушен кровоток между плацентой и плодом, а также при многоплодной беременности, во время которой этот белок вырабатывается несколькими плодами.

    В 30% случаев хромосомных нарушений, когда у плода появляются дополнительные хромосомы в той или иной паре, что ведет к формированию множественных пороков развития (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера), уровень АФП оказывается сниженным.

    ХГЧ — белок, вырабатываемый клетками хориона (хорион — это часть зародыша, из которой в дальнейшем формируется плацента). Этот белок выявляется в организме женщины с 10 — 12-го дня после оплодотворения. Именно его наличие позволяет подтвердить наступившую беременность с помощью теста в домашних условиях.

    Реакция, происходящая на полоске теста, является качественной, то есть говорит о наличии или отсутствии ХГЧ. Количественное определение ХГЧ позволяет судить о течении беременности: например, при внематочной или неразвивающейся беременности темпы нарастания ХГЧ не соответствуют норме.

    В начале второго триместра уровень хорионического гонадотропина используется как один из диагностических признаков пороков развития и хромосомной патологии плода.

    Уровень ХГЧ в крови беременной при синдроме Дауна обычно повышается, а при синдроме Эдвардса (заболевании, характеризующемся множественными пороками развития внутренних органов и умственной отсталостью — снижается.

    Е3. Выработка эстриола начинается в печени плода, а заканчивается в плаценте. Таким образом, в “производстве” этого вещества принимают участие и плод, и плацента. По концентрации Е3 в сыворотке крови беременной можно судить о состоянии плода. В норме уровень эстриола нарастает на протяжении беременности.
    Когда, кому и как проводят тест

    Тройной тест проводят на сроке беременности от 15 до 20 недель. В это время показатели маркеров генетической патологии наиболее стандартизируемы, то есть одинаковы у всех женщин, беременность которых протекает нормально. Во многих медицинских учреждениях исследуют АФП и ХГЧ (двойной тест) или только АФП.

    Хочется подчеркнуть, что при исследовании какого-либо одного компонента тройного теста диагностическая значимость исследования снижается, так как отклонение от нормы только одного из показателей не может достоверно указывать на патологию плода.

    В целом диагностическая ценность тройного теста составляет до 90% для обнаружения пороков развития нервной системы, 60 — 70% — для обнаружения хромосомных болезней.

    В настоящее время обследование на маркеры генетической патологии является обязательным для всех беременных, но, к сожалению, оснащенность рядовых государственных медицинских учреждений (женских консультаций) в большинстве случаев позволяет исследовать только какой-либо один или два компонента тройного теста. При обнаружении отклонений пациентку направляют к генетику для дальнейшего обследования.

    Существует группа беременных, которым консультацию генетика назначают вне зависимости от результатов анализов: это так называемая группа риска, в которой вероятность появления детей с врожденными пороками развития и хромосомной патологией выше, чем в популяции в целом.

    К факторам риска относятся:

    * возраст женщины старше 35 лет, * случаи семейного носительства хромосомных болезней, * рождение предыдущих детей с пороками развития, * радиационное облучение одного из супругов, * прием цитостатиков или антиэпилептических препаратов, * привычное невынашивание,

    * определение признаков патологии плода при УЗИ.

    При обнаружении отклонений анализ целесообразно повторить; если при этом показатели сохраняют тенденцию к снижению или увеличению, проводятся дополнительные исследования. Лучше пройти тест в начале указанного срока, т.е. в 15-16 недель, чтобы иметь возможность при необходимости повторить обследование и подтвердить или опровергнуть те или иные предположения.

    Особую настороженность вызывает снижение АФП в сочетании со стойким повышением уровня ХГ. Такое сочетание позволяет подозревать наличие у ребенка синдрома Дауна. Но только в 60% случаев женщины, вынашивающие плод с синдромом Дауна, имеют патологические показатели тройного теста; в 40% случаев отклонения лабораторных показателей отсутствуют.

    Следует подчеркнуть, что исследование маркеров генетической патологии является скрининговым, то eсть проводится всем беременным для выявления группы риска (иначе говоря, вы можете и не подозревать, что в рамках общего обследования по беременности у вас взяли этот анализ).

    Пациенткам из группы риска проводится более детальная диагностика пороков развития плода, хромосомной патологии: в рамках медико-генетического консультирования им назначают дополнительное ультразвуковое обследование, предлагают методы инвазивной (с проникновением в амниотическую полость) диагностики. Самым достоверным способом постановки диагноза является исследование хромосомного набора клеток плода. Для получения клеток плода прокалывают переднюю брюшную стенку тонкой иглой, забирают амниотическую жидкость, которая содержит клетки плода (амниоцентез) или пуповинную кровь плода (кордоцентез). При пpoведении инвазивных методов диагностики значительно увеличивается риск потери плода; кроме того, как и при любых оперативных вмешательствах, появляется риск инфицирования. Поэтому инвазивные методики противопоказаны в случае угрозы прерывания беременности и при острых инфекционных заболеваниях.

    Учитывая сроки, в которые принято производить тройной тест, порой, возникает вопрос о целесообразности данного анализа, ведь сроки медицинского аборта ограничиваются 12-й неделей.

    В этой связи следует вспомнить, что каждую женщину, которая носит под сердцем малыша, на том или ином этапе беременности посещают сомнения в полноценности будущего ребенка.

    Тройной тест поможет вам развеять неприятные мысли, а в случае обнаружения изменений маркеров генетической патологии плода — вовремя пройти дополнительные обследования.

    При подтверждении неприятных предположений появится возможность прервать беременность или, по крайней мере, приготовиться к тому, что сразу после рождения ребенка может понадобиться оперативное вмешательство, позволяющее корригировать обнаруженные пороки развития. При этом помните, что доктор вправе предложить тот или иной вариант ведения беременности, а окончательное решение в любом случае принимает семья.

    Источник: http://www.penzamama.ru/node/562

    __________________________________________
    Ссылка на основную публикацию