Кариотипирование при планировании беременности

Кариотипирование при планировании беременности

Кариотипирование супругов – это такой вид обследования планирующей пары, прибегать к которому обычно советуют только после того, как все остальные, более распространенные репродуктивные проблемы не нашли подтверждения.

Однако все чаще появляются рекомендации проводить обследование репродуктивной системы в комплексе, потому что генетические нарушения порой оказываются роковыми — дефекты в строении хромосом вполне могут быть причиной бесплодия или пороков развития у будущего ребенка.

Суть кариотипирования

Кариотипированием называется исследование кариотипа человека, то есть состояния его хромосом. Кариотип – это описание полного набора хромосом конкретного организма, их количества, размеров, форм и строения.

В норме в кариотипе человека содержится 46 хромосом, 44 из которых полностью одинаковы по строению, как у мужчин, так и у женщин. Другие 2 хромосомы – половые и отвечают за различие пола.

Кариотип человека без отклонений записывается как 46ХХ у женщин и 46XY у мужчин.

Как известно в хромосомном наборе заложена наследственная информация, следовательно, кариотипирование направленно на выявление каких-либо отклонений в структуре хромосом, не проявляющихся внешне. Этот анализ обычно не требуется проводить более одного раза за всю жизнь, так как кариотип неизменен в течение всей жизни.

Необходимость кариотипирования

Нередко женщины задаются вопросом, почему врач направляет их с мужем на кариотипирование, и так ли необходим этот анализ.

Назначение кариотипирования обосновано при нескольких неудачных беременностях у женщины, закончившихся выкидышем или замиранием эмбриона, потому что отклонения в строении хромосом у будущих родителей при неудачном совпадении генов могут быть причиной бесплодия, невынашивания беременности или рождения детей с генетическими заболеваниями.

В то же время, кариотипирование не считается обязательным анализом для супругов, находящихся на начальном этапе планирования, так как репродуктивные проблемы по генетическим причинам встречаются достаточно редко.

Кариотипирование позволяет обнаружить проблемы в хромосомах, о которых никак нельзя узнать иначе, ведь даже у здоровых людей в хромосомах могут иметься перестроенные участки, повышающие риск замершей беременности и других патологий.

Также кариотипирование актуально для пар, страдающих от бесплодия неясного генеза. Генетическое обследование хромосомного набора супругов может помочь не только выяснить истинную причину бесплодия, но и сделать прогноз относительно вероятности рождения у них детей с какой-либо хромосомной патологией.

Помимо невынашивания беременности и бесплодия показанием к проведению кариотипирования могут быть:

  • Генетические патологии в семье.
  • Воздействие на одного из будущих родителей различных факторов, способных оказать мутагенное влияние.

Метод кариотипирования

Анализ крови на кариотип желательно сдавать в специализированном репродуктивном центре. Для проведения процедуры кариотипирования необходимы лимфоциты венозной крови, реже для цитогенетического обследования методом микроскопирования берут клетки костного мозга или фибробласты кожи.

Определение кариотипа довольно сложная процедура, которая должна проводиться квалифицированными специалистами-генетиками. Очень важным нюансом является немедленное начало исследования полученного биоматериала для исключения гибели клеток.

Узнать же результаты генетического исследования можно через 1-2 недели после взятия крови или других тканей.

Может быть произведен полный анализ хромосомного набора или только некоторых определенных хромосом. Неполный анализ основывается на исследовании X и Y хромосом, а также 13-й, 18-й и 21-й пар хромосом, дефекты которых часто приводят к репродуктивным проблемам супружеской пары.

Варианты изменений структуры хромосом

  1. Среди возможных патологий в хромосомном наборе могут обнаруживаться:
  2. трисомии — добавление еще одной хромосомы к паре;
  3. моносомии – утрата одной хромосомы из пары;
  4. делеции – потеря участка хромосомы;
  5. дупликации – повторение какого-либо фрагмента хромосомы;
  6. инверсии – разворот участка хромосомы;
  7. транслокации и т.д.

Нередко делеции в Y-хромосоме приводят к нарушению сперматогенеза и мужскому бесплодию. Кроме того, точно установлено, что делеции могут стать причиной определенных врожденных заболеваний у будущих детей.

Расшифровка результатов анализа в любом случае является делом генетика. При обнаружении каких-либо проблем с кариотипом одного или обоих супругов, специалист сможет объяснить причину репродуктивных проблем пары, составить индивидуальный план действий по достижению поставленной цели.

При наличии высокого риска возникновения врожденных патологий у будущего ребенка может понадобиться исследование кариотипа плода.

Такая диагностика возможна еще на самых ранних сроках беременности, что позволяет избежать рождения ребенка с серьезными, порой несовместимыми с жизнью пороками развития.

Источник: http://www.babyplan.ru/biblioteka/_/populjarnye-temy/kariotipirovanie-pri-planirovanii-beremennosti

Зачем нужен генетик при планировании беременности

Зачем нужен генетик при планировании беременности

Консультация генетика при планировании беременности – далеко не редкость сегодня. Список показаний широкий. Она необходима парам, в семье у которых есть серьезные наследственные заболевания. Также помощь генетиков необходима в случае неудачных предыдущих беременностей. Анализ наследственного материала супружеской пары позволит определить вероятность рождения здоровых детей.

Нужна ли консультация генетика при планировании

Посещение врача данной специальности желательно для всех людей, планирующих беременность.

Консультация генетика помогает будущим родителям избавиться от многих волнений и тревог, связанных со здоровьем ребенка.

Даже у практически здоровой пары, не имеющей в анамнезе никаких генетических отклонений, всегда существует риск рождения ребенка с патологиями, разница лишь в доли вероятности.

Есть несколько категорий людей, для которых особенно важно пройти подобное обследование. Перечень следующий:

  • У самих родителей или у их близких родственников имеется диагноз, связанный с генетическими отклонениями. Это могут быть такие заболевания, как шизофрения или иные психические патологии, болезнь Альцгеймера, синдром Дауна и многие другие. Обязательным показанием к проведению генетического анализа является наличие уже рожденного парой или одним из супругов ребенка с генетической аномалией.
  • При сборе анамнеза выясняется, что женщина и мужчина длительное время (более 1 года) безуспешно пытаются зачать малыша, при этом не выявляются никакие патологии со стороны гинеколога и андролога.
  • Предыдущие попытки родить ребенка заканчивались выкидышем на разных сроках, либо беременность замирала, или плод рождался нежизнеспособным.
  • Фактором риска является беременность, наступившая у женщины, не достигшей 18-летнего возраста, а также если оба или один из родителей перешагнули 40-летний рубеж.
  • Консультация генетика необходима в случае, если супруги находятся в кровном родстве между собой.
  • Очень часто отклонения могут быть связаны с трудовой деятельностью одного или обоих супругов. Например, в случае, если характер работы предполагает частое взаимодействие с вредными или ядовитыми веществами.
  • Генетические патологии могут быть вызваны необходимостью принятия одним из супругов определенных лекарственных средств. Обычно это сильнодействующие препараты, например, при заболеваниях нервной системы, психических расстройствах, онкологических недугах.

Поводом для консультации у врача-генетика является подозрение на генетическую тромбофилию. Для данного заболевания характерно образование большого количества тромбов в течение длительного промежутка времени, что во время беременности может провоцировать кровотечения, отслойку плаценты, невынашивание, замирание плода.

Генетический анализ на врожденную тромбофилию назначается при наличии следующих показаний:

  • инсульт или инфаркт миокарда в возрасте до 45 лет у родственников или в анамнезе у женщины;
  • варикозное расширение вен нижних конечностей;
  • проблемы с вынашиванием беременности или внутриутробным развитием плода;
  • отслойка плаценты в анамнезе.

Необходимость определенных анализов обусловливается сугубо индивидуально и зависит от клинической картины.

Виды анализов на генетические заболевания у пары

Патологии могут быть выявлены путем использования различных методов диагностики. Для получения достоверной картины может потребоваться комбинация нескольких видов анализов.

Анализ кариотипа или цитогенетическое исследование

Кариотипирование проводится с целью определения генома супругов, т.е. количественного и качественного состава хромосом. В течение жизни кариотип человека не изменяется, поэтому данный анализ делается только один раз.

Отклонение в числе хромосом от нормы в сторону увеличения или уменьшения может подтвердить, например, синдром Дауна и другие наследственные заболевания у родителей. В том числе те, которые протекают малосимптомно, например, синдром Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера.

Анализ кариотипа позволяет не только определить количественный состав хромосом, но и выявить дефекты в их форме и размерах, а также диагностировать разрывы и другие аномалии.

Подобные патологии генома даже одного из супругов приводят к невозможности выносить жизнеспособный плод или к полному бесплодию.

Кроме того, поврежденные гены являются причиной развития различных тяжелых заболеваний у будущего ребенка.

Кариотипирование назначается в следующих случаях:

  • отставание в половом развитии одного из будущих родителей;
  • аменорея у девушек в возрасте старше 15 лет;
  • ранее наступление менопаузы;
  • наличие в анамнезе самопроизвольных прерываний беременности на ранних сроках;
  • неоднократные неудачные попытки ЭКО;
  • оба супруга старше 35 лет;
  • наличие кровного родства между супругами;
  • диагноз бесплодие у одного из супругов;
  • олигозооспермия или азооспермия у мужчин.

Для проведения кариотипирования проводится забор крови из вены, анализ берут на сытый желудок.

Молекулярно-генетическая диагностика

Данные анализы позволяют выявить широкий спектр наследственных заболеваний. В ходе молекулярно-генетической диагностики проводится исследование особенностей структуры ДНК.

Это обширная и разнообразная группа методов, предназначенных для выявления патологий в структуре отдельного участка наследственного материала в виде последовательности аминокислот. Благодаря подобным анализам врач-генетик может диагностировать такие опасные заболевания, как гемофилию, муковисцидоз, тугоухость и многие другие.

Наибольшей популярностью среди всех молекулярно-генетических методов пользуется диагностика ПЦР (полиразмерная цепная реакция). Это обусловлено высокой точностью результатов анализа и короткими сроками проведения. В процессе исследования выбирается определенный участок ДНК, который при помощи специальных препаратов многократно дублируется.

Молекулярно-генетические методы диагностики являются наиболее точными в определении генетических заболеваний, а их результаты признаются максимально информативными.

Метод основан на том, что структура ДНК любого человека не меняется в течение жизни, при этом любая клетка организма содержит одинаковую молекулу.

Это позволяет использовать для анализа клетки, полученные из любой части тела: для проведения исследования можно проводить забор крови, буккального эпителия, волос, частиц эпидермиса и др.

Преимуществом анализа ДНК является то, что дефектный ген можно обнаружить до появления клинических симптомов заболевания, а также у здоровых людей, являющихся носителями генной мутации.

Недостатком исследования является его достаточно высокая стоимость.

Смотрите на видео о консультации генетика перед планированием беременности:

Цитогенетический анализ

Этот вид исследования основан на анализе структуры хромосом с применением особых микроматриц, которые наносятся на ДНК-чипы выделенных из крови лимфоцитов. Цитогенетический анализ используется достаточно редко, поскольку он занимает длительное время – результат становится известным только в течение месяца.

Но в случае имеющихся в анамнезе у женщины неоднократных эпизодов невынашивания беременности или поставленного диагноза бесплодие этот вид исследования бывает максимально информативным. Кроме того, он помогает уточнить диагноз у детей в случае подозрения на генетическое заболевание.

Читайте также:  Срок беременности 21 неделя

Цитогенетическое исследование помогает выявить следующие недуги:

  • Транслокация хромосом, т.е. изменения в их структуре. Иногда это наследственная патология, но может возникнуть при оплодотворении или во время созревания половых клеток как у мужчины, так и у женщины.
  • Мозаицизм половых хромосом, т.е. патологическое объединение различных генетических материалов. Такая аномалия является симптомом синдрома Клайнфельтера, Тернера и других заболеваний.

Метод FISH (флуоресцентная гибридизация)

Этот метод в российской практике используется достаточно редко, хотя он обладает высокой чувствительностью и точностью. Для анализа используется отдельная хромосома или ее отрезок, которые помечаются специальными светящимися маркерами для выявления участка с дефектными генами.

Профилактика генетических аномалий плода

Генетические анализы рекомендуется сдавать всем супружеским парам, планирующих рождение ребенка, поскольку мутации генов могут встречаться даже у практически здоровых людей.

Очень часто у человека не имеется никаких признаков и симптомов генетических патологий, но при этом он может являться носителей дефектного гена.

В случае, если в семье хотя бы одного из супругов имеются случаи наследственных патологий, обращение к врачу-генетику и прохождение всестороннего исследования является обязательным. К таким патологиям относятся прежде всего:

  • троомбофилия;
  • муковисцидоз;
  • тугоухость;
  • гемофилия и многие другие.

Современные методы молекулярно-генетических исследований супружеских пар позволяют определять не только мутации генов и наличие наследственных заболеваний, но и предрасположенность ко многим тяжелым патологиям на генетическом уровне.

Это такие болезни, как:

  • сахарный диабет и другие эндокринные нарушения;
  • атеросклероз сосудов головного мозга;
  • бронхиальная астма;
  • онкологические заболевания;
  • остеопороз и многие другие.

Особенно важно пройти генетическое обследование парам, решившим зачать ребенка в зрелом возрасте.

Человек далеко не всегда имеет представление о состоянии здоровья своих родственников и может даже не подозревать, что он является носителем поврежденного гена. Консультация генетика при беременности и проведение генетического исследования на ранних сроках поможет избежать многих рисков для матери и будущего ребенка, позволит правильно планировать беременность.

Источник: http://7mam.ru/genetik-pri-planirovanii-beremennosti/

Кариотипирование: что это, для чего назначается и как влияет на беременность?

Кариотипирование – метод цитогенетического исследования, который заключается в изучении хромосом человека. В ходе мероприятия специалисты определяют изменения в количественном составе и выявляют нарушения структур хромосом.

Содержание:

Достаточно одноразового проведения подобной процедуры, чтобы определить геном женщины и мужчины, которые состоят в браке. Анализ, то есть кариотипирование позволяет обнаружить несоответствие хромосом супругов.

Подобное явление повышает риск рождения ребенка с тяжелыми генетическими патологиями и пороками развития. Также эта процедура позволяет выяснить причину того, почему конкретная семейная пара не может иметь детей.

Кариотип – набор хромосом человека с полным описанием их признаков: размера, количества, формы и т. п. В норме геном каждого человека состоит из 46 хромосом (23 пар).

Из них 44 хромосомы относятся к аутосомным – отвечают за передачу наследственных признаков, таких как строение ушей, цвет волос, острота зрения и пр. Последняя пара относится к ряду половых хромосом. Она определяет кариотип женщины и мужчины – 46ХХ и 46ХУ, соответственно.

Оптимально – сдавать анализы всем супругам на этапе планирования беременности, даже при отсутствии показаний. Многие наследственные патологии могут не проявляться на протяжении нескольких поколений. Проводится кариотипирование с использованием клеток крови. Анализ позволит обнаружить генетическое отклонение и рассчитать риск появления малыша с патологией.

В число обязательных показаний входит:

  • Супруги старше 35 лет;
  • Бесплодие, причина которого не установлена;
  • Безуспешное многократное искусственное оплодотворение (ЭКО);
  • Наследственное заболевание у кого-либо из пары;
  • Гормональный дисбаланс у женщины;
  • Нарушение сперматогенеза неустановленной этиологии;
  • Неблагоприятная экологическая обстановка;
  • Облучающее воздействие, контакты с химикатами;
  • Вредные факторы – курение, наркотики, длительное употребление алкоголя, прием ряда медикаментозных препаратов;
  • Замершие беременности, выкидыши, преждевременные роды в анамнезе;
  • Близкородственный брак;
  • Наличие ребенка с наследственной и врожденной патологией.

Исследование желательно проводить на этапе планирования ребенка, но не исключается возможность его проведения, когда женщина уже беременна, в данном случае необходимо пренатальное кариотипирование. Этот метод позволяет выявить хромосомные патологии уже на первом триместре. Благодаря ему можно обнаружить аномалии и корректировать беременность в дальнейшем.

Обычно этот способ применяется для исключения синдромов Дауна, Эдвардса, Патау, Клайнфельтера, Тернера, полисомии Х хромосомы.

Сейчас исследование можно провести несколькими методами:

  • Неинвазивным, безопасным для плода и будущей матери. В данном случае необходимы показатели УЗИ и выявление специфических маркеров биохимии в крови женщины;
  • Инвазивные – медицинские манипуляции в матке для получения материала (клеток хориона или плаценты, пуповинной крови, околоплодных вод. Процедуры имеют соответственные названия: биопсия хориона, плацентоцентез, кордоцентез, амниоцентез. Большинство специалистов выбирают именно инвазивную методику, так как результаты подобных мероприятий более информативны и точны.

Стоит отметить, что кариотипирование плода инвазивными методами имеет риск (2-3%) развития осложнений (выкидыш, инфицирование, подтекание околоплодных вод, кровотечение).

Поэтому подобные вмешательства проводят строго по показаниям: женщина возрастом больше 35 лет; обнаружены патологии плода при УЗИ; изменился уровень биохимических маркеров крови (ХЧГ, АФП, РРАР); определение пола ребенка при развитии болезни, передающейся потомкам по половому признаку (пр. гемофилия – женщина передает только сыну).

Инвазивную процедуру проводят в условиях стационара с применением УЗИ. По окончании мероприятия женщина должна еще несколько часов находиться в медучреждении. Во избежание негативных последствий ей назначают ряд медикаментозных препаратов.

Для анализа необходимы кровяные клетки. Поэтому исключают влияние разных факторов, осложняющих их рост. В противном случае результаты получатся неинформативными.

Не допускается сдача крови при наличии острых заболеваний или обострении хронических. Примерно за две недели до предполагаемой даты отказываются от приема любых медикаментозных препаратов, в особенности антибиотиков. Употребление алкоголя, а также курение тоже нужно исключить.

Кариотипирование проводится инвитро, то есть в пробирке. Для основы используют клетки крови, которую берут у обоих супругов. Из биологической жидкости отсеивают лимфоциты, находящиеся в фазе деления (митоза). На протяжении 72 часов анализируется их размножение и рост. Для этого клетки дополнительно обрабатывают митогеном, способствующим митозу.

Специалист может наблюдать хромосомы в процессе деления. Но для окончательно результата готовят специальные препараты на стекле. Чтобы лучше рассмотреть их структуру, прибегают к окрашиванию. Полученные результаты сравнивают с нормами цитогенетических схем.

Для исследования понадобится всего 10-15 лимфоцитов. Даже такое незначительное количество клеток крови позволяет выявить несоответствия и, следовательно, наличие наследственного заболевания.

Анализ проводит врач-генетик. В норме результаты должны выглядеть как 46ХХ или 46ХУ, но если выявлена патология, значения изменяются, например, 46ХХ21+ свидетельствует о лишней паре.

Исследование клеток крови позволяет выявить трисомию (третья лишняя хромосома в паре, пр. синдром Дауна), моносомию (отсутствие одной хромосомы), делецию (утрата участка), дупликацию (удвоение какого-либо фрагмента), инверсию (разворот участка), транслокацию (перемещение, рокировка).

К примеру, делеция в У-хромосоме часто становится причиной нарушения сперматогенеза и, соответственно, мужского бесплодия. Также делеция может являться провокатором врожденных заболеваний плода.

Путем  инвитро исследования можно выявить:

  • Аномалию в гене муковисцидоза для исключения этой патологии у ребенка;
  • Генные мутации, влияющие на тромбообразование, что провоцирует нарушение кровообращения в мелких сосудах при имплантации или формировании плаценты. Эта патология приводит к выкидышам и бесплодию;
  • Генная мутация У-хромосомы. В этом случае материалом служит сперма донора;
  • Мутации генов, которые отвечают за детоксикацию.

Исследование кариотипа позволяет диагностировать генетическую предрасположенность к различным заболеваниям, например, сахарному диабету, инфаркту, патологиям суставов, гипертонии и пр.

Если врач-генетик обнаружит хромосомную аберрацию или генную мутацию у жены, мужа на этапе планирования ребенка, он объясняет супругам, какова вероятность рождения больного малыша и насколько высоки риски.

К сожалению, генные и хромосомные патологии не поддаются коррекции, поэтому решение полностью зависит от супругов. Они могут воспользоваться донорским материалом (спермой, яйцеклеткой), остаться без детей или рискнуть.

Когда аномалии обнаружены уже во время беременности, в особенности у эмбриона, специалисты предлагают прервать таковую. Настаивать на искусственном аборте врачи не имеют права, но заведомо становится известно, что ребенок родится с неизлечимыми отклонениями.

Если риск развития патологии достаточно низок, состояние корректируется с помощью ряда поливитаминных препаратов. Такое лечение позволяет повысить шансы на успешную беременность и появление здорового ребенка.

Источник: http://mjusli.ru/ja_mama/planirovanie-beremennosti/kariotipirovanie-chto-eto-dlya-chego-naznachaetsya-i-kak-vliyaet-na-beremennost

Кариотип супружеской пары — что про это нужно знать

Кариотип супружеской пары — что про это нужно знать

Кариотип представляет собой неизменное количество хромосом, при анализе которых можно определить все параметры человека. В процессе исследования также можно опознать сопутствующие нарушения.

Кариотипирование рекомендовано делать один раз в жизни, чтобы определить несоответствие хромосомного фонда.

С помощью данной процедуры реально установить, здоровым ли родится ребенок у супружеской пары.

Проводится кариотипирование с целью исключить вероятность патологии, наличие генетических заболеваний и возможность оплодотворения яйцеклетки женщины. Кариотип организма включает 23 хромосомные пары (число хромосом в кариотипе — 46), 44 из них – наследственные признаки рода, 2 хромосомы определяют половой признак. 

Анализ кариотипа: кому и зачем это нужно?

Кариотипирование — универсальная процедура для всех пар, которые намерены завести ребенка.

Инициатива прохождения процедуры может не иметь показаний, а исходить из позиции самоконтроля возможного развития плода с определенным хромосомным набором.

Даже если генетические заболевания не очевидны, ими страдали прабабушки или прадедушки, исследование кариотипа поможет определить патологию и просчитать риск ее появления в ребенка. 

Показания для исследования кариотипа

 Существует ряд показаний, при которых эта процедура считается обязательной:

  • возраст супругов – старше 35 лет;
  • бесплодие и непродуктивное его лечение, невозможность определить причину бесплодия;
  • неудачные попытки искусственного оплодотворения;
  • наследственные патологии у женщины или мужчины;
  • гормональный дисбаланс у женщин;
  • плохая экологическая среда проживания;
  • вредные привычки и воздействие негативных факторов на женщину;
  • родственные браки;
  • патологические проблемы со здоровьем у рожденных детей;

Кариотип человека и супругов важно исследовать до факта оплодотворения, чтобы не допустить патологических наследственных заболеваний. В случае, если женщина уже беременна, в современных клиниках допустимо пренатальное кариотипирование – анализ кариотипа ребенка.

Методы исследования кариотипа

Для исследования используют кровяные кариотип-клетки супругов. За несколько дней до прохождения процедуры стоит предупредить влияние негативных факторов на кровь: употребление алкоголя, медикаментозное лечение, наличие острых форм заболеваний. Материалом для анализа служит именно венозная кровь на кариотип, которую необходимо взять у супругов. 

Проведение анализа назначает генетик, у которого возникли подозрения по поводу структуры хромосомного кода. Существует несколько видов кариотипирования, врач определяет один из них в соответствии с симптомами заболеваниями и личными наблюдениями пациента. 

Читайте также:  Сколько после конизации шейки матки нельзя беременеть?

Стандартное кариотипирование — способ, при помощи которого определить кариотип супругов можно относительно недорого, однако в последнее время его используют все реже из-за невозможности выявить большую часть хромосомных патологий.

Еще одним способом является молекулярный анализ, который делится на таргетный и стандартный. Первый вид предназначен для выявления патологии в случае, если врач определил уже какие-либо признаки синдрома. Стандартное молекулярное кариотипирование назначают для определения синдрома в случае, если врач не может установить его. С помощью этой процедуры можно определить и другие заболевания.

Нормальные кариотипы 

Кариотип мужчины в норме — 46XY, женщины — 46XX.

Изменения и нарушения структуры происходит на первоначальных стадиях развития организма. Если в одного из родителей нарушен хромосомный фонд, при слиянии клеток ребенок тоже унаследует это нарушение. 

Кариотип синдрома определяет генетик после получения результатов тестирования крови. Каждое генетическое заболевание имеет свой индивидуальный хромосомный код.

Источник: https://pyatochkin.ru/rozhdenie-rebenka/planirovanie/532-kariotip-supruzheskoi-pary-chto-pro-eto-nuzhno-znat

Анализ на кариотип супругов: что это такое, где сдать, для чего генетический

Анализ на кариотип супругов: что это такое, где сдать, для чего генетический

Одним из самых современных методов диагностики является генетическое исследование крови. Это исследование позволяет выявить предрасположенность человека к развитию различных наследственных заболеваний.

Анализ на кариотип отражает изменения в хромосомном наборе человека. Исследование сегодня очень востребовано, так как позволяет определить несоответствие в наборах хромосом мужа и жены перед зачатием ребенка.

Определение

Кариотип что это такое? Это набор хромосом каждого человека. Каждый человек обладает индивидуальным набором хромосом, который может различаться по их количеству, размеру и форме и по другим характеристикам.

В норме количество хромосом составляет 46. 44 из них отвечают за внешнее сходство родителей и ребенка. Они определяют цвет волос, глаз, кожи, форму ушей и носа и т.д.

Только 2 хромосомы отвечают за половую принадлежность.

Когда нужно сделать тест

Кариотипирование делают лишь один раз в жизни, ведь набор хромосом и их характеристики не могут измениться с возрастом. Это исследование назначается супругам при проблемах с зачатием и вынашиванием ребенка.

Особенность генетического анализа на кариотип заключается в оценке рисков рождения малыша с генетическими отклонениями и заболеваниями. Также анализ может выявить причины невынашивания беременности или бесплодия одного из супругов.

Медицинскими показаниями к исследованию являются:

  • Возраст одного из супругов более 35 лет при планировании беременности.
  • Невозможность зачать ребенка по неустановленным причинам.
  • Безрезультатные операции ЭКО.
  • Наличие генетического заболевания у мужа или жены.
  • Гормональный сбой у женщины.
  • Сбой в созревании сперматозоидов.
  • Проживание в неблагоприятно — экологическом районе.
  • Химическое отравление или облучение одного из супругов.
  • Вредные привычки у женщины.
  • Многократные выкидыши.
  • Браки между родственниками.
  • Наличие ребенка с генетическими отклонениями.

Сегодня врачи рекомендуют проводить анализ крови на кариотип еще на этапе планирования семьи, но при необходимости исследование проводят уже беременной женщине и ее будущему ребенку.

Как проводится исследование

Подготовка к анализу не представляет для пациентов никакой сложности. Анализ кариотип проводится не на голодный желудок, кушать перед забором крови можно. Нужно лишь за 7 дней до забора отказаться от приема антибиотиков.

Кровь берется из вены пациента. После этого при помощи специального оборудования из крови отсеиваются одноядерные лейкоциты. После этого в кровь вводятся клетки способные к делению.

На определенном этапе специалист оценивает результат, фотографирует его и выносит свое заключение.

Обычно  результат анализа на кариотип можно получить не ранее чем через 14 дней.

Многие пары интересуются, где сдать анализ на кариотип. Если анализ вам будет назначен врачом, вы сможете его сделать в центре планирования семьи. Также туда вы можете обратиться для добровольного исследования.

Помимо этого анализ делают в институтах генетики и других специализированных учреждениях. В районной поликлинике такой услуги не предоставляют. Стоимость анализа может варьироваться от 5000 до 8000 руб.

в зависимости от полноты информации.

Как расшифровать

Расшифровкой анализа может заниматься только генетик. Результаты анализов супружеской пары тщательно анализируются. После этого врач может дать заключение о причинах ваших проблем с зачатием или о рисках рождения ребенка с отклонениями. Современный анализ на кариотип что может показать? Расшифровка анализа показывает следующие риски и отклонения:

  • Мозацизм.
  • Оценка транслокации.
  • Отсутствие одного из фрагментов хромосомы.
  • Отсутствие одной из парных хромосом.
  • Присутствие лишней хромосомы.
  • Развернутость одного из фрагмента хромосомной цепи.
  • Генные мутации, которые приводят к отклонениям у новорожденного.

Помимо этого в зависимости от кариотипа можно определить предрасположенность человека к таким заболеваниям как:

  • Инфаркт миокарда.
  • Инсульт.
  • Сахарный диабет.
  • Гипертония.
  • Артрит и др.

Нормой в результате является 46ХУ у мужчин, 46ХХ у женщин. У детей возможные отклонения следующие:

  • 47ХХ+21 и 47ХУ+21 — у ребенка лишняя хромосома в 21 паре, что является свидетельством синдрома Дауна.
  • 47ХХ+13 и 47ХУ+13 — такие дети рождаются с синдромом Патау.

Существует ряд и других отклонений. Одни из них опасны, другие не очень. Только врач может определить реальные риски рождения нездорового ребенка в каждом отдельном случае. При обнаружении опасных мутаций, беременность лучше прервать.

Что делать если обнаружены отклонения

Для того чтобы предупредить рождение ребенка с генными мутациями сдать кровь на анализ лучше еще до наступления беременности. Особенно это касается тех пар, в которых жена или муж старше 40 лет.

Когда анализ делается уже беременной женщине, при обнаружении генных нарушений женщине могут предложить прервать беременность. Однако решение рожать или нет, остается за родителями. Никто не имеет права настаивать на аборте.

Однако не стоит сразу паниковать, если у вас обнаружились генные нарушения. Многие из них не отражаются на здоровье ребенка. При таких аномалиях нужно просто тщательно наблюдать беременность и выполнять все рекомендации врача.

Каждая семейная пара должна тщательно планировать рождение детей. Если вам по каким-то причинам назначен анализ на определение кариотипа, нужно обязательно сделать показанный тест.

Сдавать кровь на исследование лучше еще до беременности или в первые недели после зачатья.

Перед родителями не должен стоять вопрос, сколько стоит анализ, ведь рождение здорового ребенка гораздо дороже любых денег.

Источник: https://krov.expert/analiz/na-kariotip.html

Кариотипирование супругов или плода: что это такое, подготовка, как сдавать и пр

Кариотипирование супругов или плода: что это такое, подготовка, как сдавать и пр

Технологии, позволяющие определить совместимость будущих родителей на генном уровне и возможные генетические патологии их детей, появились сравнительно недавно.

Такая диагностика получила название «кариотипирование» и очень быстро стала востребованной, популярной, а главное — доступной. Для её прохождения необходимо сдать биоматериал каждого супруга, после чего он подвергается хромосомному анализу.

Кариотипирование супругов или плода позволяет определить, возможно ли зачатие у конкретной супружеской пары, и какие заболевания могут наследовать дети, рождённые от такого союза. Этот метод очень точный.

Прибегать к нему можно не только тогда, когда у пары возникают затруднения с продолжением рода, но и на стадии планирования беременности, чтобы произвести на свет здоровое потомство.

Что такое кариотипирование?

Анализ на кариотип — это один из способов цитогенетических исследований, посредством которого изучаются хромосомы: их качественные и количественные показатели.

Кариотипирование позволяет определить количественные и качественные изменения в хромосомном наборе человека

Кариотипом в генетике называется хромосомный набор, причём у каждой хромосомы описываются размеры, форма. Как известно, у человека имеются 23 хромосомные пары. Примечательно то, что 22 из них отвечают за наследственность, иными словами их называют аутосомными. А двадцать третья, последняя пара, отвечает за пол человека.

Так, у женщины кариотип – 46ХХ, а у мужчины – 46ХУ. При кариотипировании набор хромосом подробнейшим образом изучается: выявляются количественные изменения, а также качественные нарушения хромосомных структур.

Исследование кариотипа помогает своевременно диагностировать патогенные хромосомы и просчитать вероятность рождения детей с той или иной патологией. Проходить данную процедуру желательно абсолютно всем семейным парам, которые хотят стать родителями, даже если к ней нет прямых показаний. А в ряде случаев такой анализ проводится в обязательном порядке.

Показания к проведению кариотипирования:

  • Если один из супругов старше 35 лет.
  • Бесплодие с неустановленной причиной.
  • Неудачное неоднократное ЭКО.
  • Заболевания одного из будущих родителей, носящие наследственный характер.
  • Гормональный сбой у женщины.
  • Нарушения сперматогенеза у мужчины.
  • Неблагоприятная экологическая обстановка.
  • Контакт с ионизирующим излучением или вредными веществами.
  • Вредные привычки, приём наркотиков и сильнодействующих препаратов женщиной.
  • Выкидыш, замирание плода, преждевременное родоразрешение.
  • Брак с близким родственником.
  • Наличие детей, у которых имеются генетические отклонения.

Видео «Анализ на кариотип: суть и предназначение»

Как подготовиться?

Для определения кариотипа необходимо сдать анализ крови. Поэтому требуется исключить все возможные факторы, влияющие на его информативность. За 14 дней до забора биоматериала нужно отказаться от употребления спиртных напитков, курения, приёма сильнодействующих лекарств, антибиотиков, также нельзя проводить процедуру в период обострения заболеваний.

Алгоритм проведения анализа

Кариотипирование назначают при планировании беременности, однако его можно проводить и во время вынашивания ребёнка – в этом случае оно называется пренатальным. Генетические отклонения можно определить уже в первые 13 недель после зачатия.

У плода

Процедура может быть проведена неинвазивным (УЗИ, анализ крови) и инвазивным (забор биоматериала из матки) методами. Неинвазивные методы признаны более информативными и безопасными. Инвазивные могут спровоцировать такие осложнения, как выкидыш, маточное кровотечение, заражение крови.

Поэтому к ним можно прибегать только, если:

  • возраст будущей мамы свыше 35 лет;
  • были выявлены патологии при прохождении комплексного обследования будущей матери (анализы, УЗИ);
  • произошли изменения уровня биохимических маркеров в крови;
  • нужно определить пол, при наличии заболеваний, передающихся по половым признакам.

У супругов

Для исследования кариотипа супругов берётся анализ крови и у мужчины, и у женщины. Из плазмы отсеивают лимфоциты, которые находятся в стадии клеточного деления. Далее в течение трёх суток специалисты наблюдают за их размножением и ростом.

Эти клетки крови сами по себе не имеют цвета. Поэтому для того, чтобы добиться более точных результатов, их окрашивают. Полученные цитогенетические схемы сравниваются с нормальными.

Причём достаточно взять не более 15 клеток. Даже этого количества вполне хватает для диагностики. Лимфоциты обрабатываются специальным веществом, ускоряющим их деление – митогеном. Также анализируется и сам процесс деления.

Читайте также:  Фемостон 2/10 и беременность — инструкция по применению, отзывы

С аберрацией или без: в чём разница?

Кариотипирование без аберраций проводится с целью оценки качественных и количественных изменений хромосомного набора всех клеточных структур организма. К количественным относят изменения в числе хромосомных пар, а к качественным – в структуре самих хромосом.

При этой процедуре определяются клеточные изменения, передающиеся от родителей при зачатии или в первую неделю развития плодного яйца. Они и закладывают особенности развития организма ребёнка.

Кариотипирование с аберрациями является дополнением к традиционной процедуре. При этом происходит выявление нерегулярных аберраций, которые отражают действие на организм одного из родителей негативных факторов внешней среды. Данный метод – более информативный по сравнению с предыдущим.

Аберрации могут быть количественными (изменяется число хромосом) и качественными (изменяется структура хромосом). Они могут наблюдаться во всех клетках организма (регулярные) или же только в определённых (нерегулярные). Регулярные возникают в первые дни беременности, нерегулярные – после воздействия на одного из родителей негативных факторов окружающей среды.

При кариотипировании обычно даётся заключение о том, что вы – мужчина (ХУ) или женщина – (ХХ). Однако иногда в результате исследования выявляются и хромосомные патологии. Нерегулярные аберрации выявить практически невозможно, с целью их обнаружения процедура проводится только при беременности.

Результаты

Кариотипирование позволяет выявить следующие хромосомные патологии:

  • болезнь Дауна;
  • моносомию;
  • делецию;
  • дупликацию;
  • инверсию;
  • транслокацию.

Так выглядят результаты кариотипирования человека, больного синдромом Дауна

Более того, при этом исследовании можно диагностировать:

  • мутации, связанные с образованием тромбов;
  • мутации У-хромосомы у мужчин;
  • мутации, связанные с детоксикацией;
  • мутации в гене муковисцидоза.

Дальнейшие действия при обнаружении отклонений

Когда специалисты обнаруживают хромосомные аберрации либо же различные генные мутации у одного из супругов при планировании беременности, они объясняют будущим родителям, какова вероятность появления на свет больного ребёнка.

Генетические отклонения невозможно излечить, поэтому принятие решения ложится на плечи супругов. В таком случае можно прибегнуть к донорскому биоматериалу, отказаться от рождения собственных детей либо же рискнуть.

При обнаружении патологий во время беременности, врачи предлагают её искусственно прервать. Но настаивать они не будут. Если же риск невысок, то обычно назначается курс поливитаминных лекарственных средств.

Дети – самое дорогое в жизни каждого человека. Поэтому к их планированию необходимо подойти максимально ответственно.

Кариотипирование, как один из самых точных современных методов диагностики, помогает выявлять генные патологии ещё на стадии планирования беременности, определять причины, по которым некоторые семейные пары страдают бесплодием.

А значит, анализ, если его назначает лечащий врач, сдавать нужно, и сомневаться по этому поводу не стоит.

Источник: http://zhdumalisha.ru/planirovanie/kariotipirovanie-suprugov-i-ploda-chto-vazhno-znat.html

​Как кариотипирование помогает справиться с бесплодием

​Как кариотипирование помогает справиться с бесплодием

Знаете ли вы, на какие вопросы может ответить хромосомный анализ? Правильный ответ совсем не в сложных формулах. Прежде всего хромосомный анализ поможет предотвратить неприятные для будущих родителей сюрпризы.

Генетика таит массу загадок и может преподносить неприятные сюрпризы. Как правило, когда говорят о хромосомных изменениях, большинству людей приходят в голову «синдром Дауна», страшные пороки развития и явные внешние признаки патологии.

Кроме очевидных наследственных синдромов, хромосомные изменения могут быть ответственны за бесплодие или невынашивание беременности и никак не проявляться внешне.

Поэтому в таких странах, как Объединенные Араб­ские Эмираты, кариотипирование входит в набор обязательных анализов перед вступ­­лением в брак.

Кариотипирование: планы и реальность

Мужское и женское бесплодие нередко является следствием изменений в кариотипе.

Например, кариотипирование может показать, что мужской партнер имеет синдром Клайнфельтера, генетическое заболевание, которое часто не диагностируется до тех пор, пока у человека не возникает бесплодие.

Мужчины с синдромом Клайнфельтера имеют дополнительную Х-хромосому в своей ДНК (вместо XY выявляется XXY) и, как правило, страдают бесплодием.

Также проблемы могут возникать со стороны женщины в связи с изменениями в генах свертываемости крови или реакции иммунной системы на эмбрион. В этих случаях женщины страдают от постоянных выкидышей.

Кариотипирование: для будущих родителей

Если беременность уже состоялась, кариотипирование может быть полезно и здесь. Дело в том, что генетические нарушения могут происходить в момент слияния половых клеток или при негативном влиянии на эмбрион (например, под влиянием радиоактивных или химических агентов).

Одна из самых распространенных хромосомных аномалий – увеличение количества хромосом 21-й пары, описанное как синдром Дауна. При этом состоянии к 21 хромосоме добавляется еще одна, таким образом, что хромосомный набор имеет вид 46+1 хромосома.

А например, состояние, характеризующееся отсутствием одной Х-хромосомы, ведет к развитию синдрома Шерешевского-Тернера, который приводит  к аномальному развитию, низкорослости  инфантилизму. Еще одним крайне распространенным генетическим заболеванием является синдром Клайнфельтера, который уже упоминался.

Если синдромы Шерешевского-Тернера и Клайнфельтера будут выявлены врачами как можно раньше, родители могут подготовиться к последствиям: с помощью гормональной терапии и других методов лечения компенсировать проблемы развития ребенка.

Кариотипирование: как происходит тест?

Для теста у взрослых людей берется венозная кровь, при этом специальной подготовки не требуется.

Кариотип «извлекается» из лейкоцитов, деление которых стимулируют специальным реагентом (хромосомы, пригодные для оценки, можно увидеть только в определенную фазу деления клетки).

Процедура кариотипирования и диагностики достаточно трудоемкая и требует специальных условий выращивания клеток.

Для кариотипирования плода, как правило, требуется амниотическая жидкость или биопсия хориона – зародышевой части плаценты. Возможно даже проведение анализа на кариотип из пуповинной крови на поздних сроках беременности при определенных показаниях.

Кариотип человека неизменен в течение всей жизни, поэтому исследование может быть выполнено в любом возрасте, один раз в жизни.

Кому поможет обследование?

Кариотипирование даст много информации, если возникают следующие проблемы:

  • бесплодие (первичное или вторичное);
  • привычное невынашивание беременности;
  • рождение ребенка с множественными врожденными пороками развития  или такие случаи в семье;
  • мужские причины бесплодия, в т.ч. расстройство сперматогенеза;
  • умственная и/или физическая отсталость ребенка;
  • нарушения полового развития ребенка;
  • врожденные пороки развития.  

Наш эксперт

Наталья Беглярова, генетик, биохимик, эксперт Центра молекулярной диагностики ЦНИИ Эпидемиологии роспотребнадзора

Что такое кариотип и кариотипирование?

Кариотип – это «сводное» представление хромосомного набора человека. В норме хромосом 46 – 23 пары, из которых одна пара определяет пол человека (ХХ или XY).

Определение кариотипа – важная и самая базовая часть генетической диагностики при подозрении на наследственный синдром, когда речь идет о планировании беременности или бесплодии. Кариотип при планировании беременности– это исследование для двоих, так как ребенок получает 23 хромосомы от мамы и 23 хромосомы – от папы.

Кариотипирование позволяет определить изменения, которые бывают структурные и количественные.

Количественные – кратное и некратное изменение числа хромосом, например, хромосома дублируется или полностью отсутствует.

К качественным относятся:

  • потеря участка хромосомы;
  • удвоение участка хромосомы;
  • перемещение участка хромосомы;
  • поворот участка хромосомы на 180°.

Зачастую здоровые люди не подозревают, что являются носителями так называемых сбалансированных хромосомных перестроек.  В самом факте нет ничего страшного, но если ребенок такой пары «получит в наследство» нежелательную хромосомную перестройку, возможно развитие различных патологий.

Источник: https://mamaexpert.ru/article/kak-kariotipirovanie-pomogaet-spravitsya-s-besplodiem

Кариотип и кариотипирование

Кариотип и кариотипирование

Рано или поздно благополучные семейные пары задумываются о детях. И, если большинство с легкостью беременеет  и рожает здоровых деток, то многих женщин преследуют неудачи – замершая беременность, бесплодие, выкидыши или рождение ребенка с генетическими отклонениями.

Но своевременное обращение к врачу – генетику поможет определить, с какими возможными трудностями при зачатии столкнетесь вы и ваш супруг.

Кстати говоря, если у нас к врачу-генетику обращаются почти исключительно по направлению врача-гинеколога или репродуктолога, то в развитых странах  анализ на генетическую совместимость сдают зачастую еще до вступления в брак.

Так чем же может помочь врач-генетик? Он может составить карту и анализирует нормальность вашего хромосомного набора. На основе этого анализа, врач-генетик может дать прогноз, насколько вероятно у вас зачатие ребенка с генетическими отклонениями.  

Что такое кариотип?

Кариотип это хромосомный набор, принадлежащий определённому человеку, зафиксированный и выстроенный по размеру, форме и числу для хромосомного анализа.

Вообще хромосомный набор человека  содержат всю генетическую информацию о нем – о цвете глаз, волос и кожи, росте, уровне интеллекта,  склонности к определённым заболеваниям, наличию генетических заболеваний.

Нормальный кариотип  (хромосомный набор) содержит 46 хромосом или 23 пары хромосом. Одна пара называется половыми хромосомами.  У женщин это 2 Х хромосомы, у мужчин – 1 Х и 1 Y хромосомы.

Заболевания, вызванные изменениями в хромосомном наборе человека, называются хромосомными или геномными патологиями.

Зачем определять кариотип?

Чем более поврежден кариотип супругов, тем больше вероятность того, что зачатый ребенок будет иметь генетические нарушения.  В большинстве случаев, природа сама не допускает рождения детей с генетическими нарушениями и организм мамы сам изгоняет из себя плод на ранних неделях беременности.  А мама получает диагноз “привычная невынашиваемость”.

Но с некоторыми заболеваниями из-за хромосомных отклонений детки все же рождаются. Например, синдром Дауна, синдром Патау, синдром Клайнфельтера, синдром Тернера — Шерешевского, синдром Эдвардса, синдром кошачьего крика, синдром Прадера-Вилли  — все эти заболевания вызваны нарушениями в хромосомном наборе.

При многих геномных заболеваниях дети умирают до года. У тех деток, кто сумел выжить, наблюдаются различные пороки развития, умственная отсталость, и т.д.

Как проводится кариотипирование

Кариотипирование – это анализ на определение кариотипа. Кариотипирование довольно сложная и долгая процедура.

Сначала у пациента забирается материал для анализа. Это может быть кровь, костный мозг или кожа.  Затем из забранного материала выделяют подходящие клетки.  Выделенные клетки некоторое время размножают в специальной среде.

Далее, на определенном этапе жизни клеток, их деление останавливают, окрашивают специальным красителем, который подкрашивает хромосомы. Врач-генетик фотографирует хромосомы и составляет их карту, располагая их по парам. Затем проводится анализ кариотипа.

Для описания кариотипа используются следующие характеристики:

  • Число хромосом в кариотипе;
  • Размер хромосом;
  • Длина плеч;
  • Позиция центромер;
  • Паттерны окрашивания;
  • Дефекты хромосом.

Когда необходимо делать кариотипирование?

Если вы с супругом не смогли зачать ребенка в течение года регулярного занятия сексом,  или у вас было несколько выкидышей подряд, или УЗИ плода показало на возможные генетические отклонения у ребенка – необходимо сделать кариотипирование.

Конечно, “сломанные” хромосомы не починить. Но так вы будете обладать полной информацией о своем здоровье, здоровье своего супруга и о возможных хромосомных заболеваниях у своих детей. И сможете принять то решение, которое будет верным для вас, учитывая советы врача-генетика и врача-репродуктолога.

Причины повреждения хромосом

Кроме генетических, изначально присутствующих изменений в хромосомах, возможно повреждение генетического материала в течение жизни.

 Во-первых, если вы и ваш муж старше 35 лет, то приготовьтесь к тому, что генетический материал, которые несут ваши и его половые клетки, может быть нарушен. Скорее всего, это связано с процессами старения в организме и вредными привычками, которые были или есть у супругов.

Во-вторых, работа с некоторыми химическими веществами и воздействие излучения приводят к повреждению генетического материала, который несут половые клетки.

В-третьих, близкородственные связи, инцест увеличивают вероятность того, что у ребенка будут генетические отклонения.  

Источник: http://lopotun.ru/article/kariotip-i-kariotipirovanie

__________________________________________
Ссылка на основную публикацию