Как проводится генетический анализ при беременности

Методы генетического анализа при беременности

Как проводится генетический анализ при беременности

Каждая будущая мама тревожится о здоровье своего ребенка. Современная медицина дает возможность узнать, все ли в порядке со здоровьем малыша, нет ли у него каких-либо отклонений в развитии, предрасположенности к генетическим заболеваниям. Для этого беременные женщины сдают генетический анализ при беременности.

Показания для анализов на генетику при беременности

Генетический анализ – совокупность исследований, наблюдений, вычислений, которые дают возможность изучить свойства генов и определить наследственные признаки.

Генетический анализ при беременности назначается в следующих случаях:

  • возраст будущей мамы старше 35 лет;
  • наличие наследственных (генетических) заболеваний в семье беременной женщины или ее супруга;
  • у женщины уже рождался ребенок с генетической патологией;
  • женщина имела выкидыши или мертворожденного ребенка;
  • в период зачатия и беременности на организм женщины воздействовали негативные факторы (радиация, рентген) или же она принимала алкоголь, наркотики, некоторые лекарственные препараты, нежелательные для употребления в этот период;
  • в период беременности женщина перенесла острую вирусную инфекцию (краснуху, токсоплазмоз, грипп, ОРВИ);
  • биохимический анализ крови или обследование УЗИ показали риск развития генетической патологии у плода.

Все виды анализов на генетику при беременности условно можно разделить на инвазивные методы и генетические анализы крови при беременности.

Генетические анализы крови при беременности

В последнее время все чаще в диагностике наследственных заболеваний будущего ребенка применяется так называемый тройной тест. С его помощью исследуют маркеры генетических патологий плода и пороков развития – альфа-фетопротеин (АФП), хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) и эстриол (Е3).

Альфа-фетопротеин является основным компонентом сыворотки крови формирующегося плода. Это белок, который продуцируется печенью и пищеварительной системой малыша.

С мочой ребенка АФП выходит в околоплодные воды и через плаценту попадает в кровь мамы. Исследуя венозную кровь матери, можно определить количество данного вещества, вырабатываемое плодом.

Обнаружить альфа-фетопротеин в крови мамы можно после 5–6 недели беременности.

Повышение уровня АФП в крови бывает при следующих патологиях плода:

— дефекты заращения нервной трубки (грыжи головного или спинного мозга);

— дефекты заращения передней брюшной стенки, при которых кожа и мышцы брюшной стенки не закрывают внутренние органы, а другие органы, в том числе кишечник, закрыты пленкой растянутой пуповины;

— заращение двенадцатиперстной кишки;

— аномалии развития почек.

Значимым для диагностики результатом генетического анализа при беременности на АФП является повышение уровня АФП в 2,5 и больше раз.

Пониженное содержание данного белка в крови часто встречается при появлении у плода дополнительной хромосомы, что может указывать на развитие таких патологий, как синдромы Эдвардса, Дауна, Шерешевского-Тернера. В некоторых случаях изменение содержания АФП бывает при многоплодной беременности, фетоплацентарной недостаточности, угрозе прерывания беременности.

Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) – это белок, который вырабатывается клетками хориона плода. Хорион представляет собой часть зародыша, из которой в будущем образуется плацента. После зачатия хорион очень быстрыми темпами начинает выделять ХГЧ. Уровень данного белка увеличивается в два раза каждый день в течение первого триместра беременности.

Пик этого показателя наступает на 7–10 недели срока вынашивания. Затем он постепенной снижается, существенно не меняясь во второй половине беременности. Количественное определение хорионического гонадотропина человека дает возможность контролировать протекание беременности.

При замершей или внематочной беременности темпы нарастания этого белка не соответствуют норме.

Если при беременности генетический анализ на ХГЧ выявил повышение содержания гонадотропина, это может указывать на развитие у ребенка синдрома Дауна, токсикоз у матери, перенашивание беременности. Пониженное количество ХНЧ бывает при таком генетическом заболевании плода, как синдром Эдвардса (множественные пороки развития внутренних органов и умственная отсталость).

Свободный эстриол (Е3) относится к эстрогенам – женским половым гормонам. С момента формирования плаценты его содержание в крови матери значительно возрастает. Сначала большая часть эстриола вырабатывается плацентой, позже его продуцирует печень ребенка. Определение количества этого гормона в крови позволяет выявить риск развития патологий плода.

Опасным считается результат генетического анализа при беременности на свободный эстриол, в котором указывается его снижение на 40% и более.

Такой уровень данного показателя может быть при пороках развития, врожденных пороках сердца, внутриутробной инфекции плода. Кроме того, он может указывать на развитие у ребенка синдрома Дауна, риск преждевременных родов.

Понижение содержания Е3 в крови бывает при почечной недостаточности и болезни печени.

Инвазивные методы генетической экспертизы

Если генетический анализ крови при беременности указывает на возможность развития у ребенка наследственных патологий, женщине назначают инвазивный метод генетической экспертизы. Особенностью таких методов диагностики является то, что при заборе материала происходит внедрение в организм женщины.

Существуют четыре наиболее часто используемых инвазивных метода генетического анализа при беременности.

1. Амниоцентез – исследование околоплодных вод, которое проводится с целью определения генетических патологий плода. С его помощью можно обнаружить синдром Дауна, Патау, Эдвардса, фиброзно-кистозные дефекты развития, мышечную дистрофию, дефекты нервной трубки, болезнь Тай-Сакса, серповидно-клеточную болезнь, гемофилию.

При проведении забора материала матку женщины прокалывают специальной иглой и берут пробу околоплодных вод.

2. Биопсия хориона – исследование клеток хориона. Данный анализ на генетику при беременности дает возможность выявить на очень ранних сроках беременности такие заболевания плода, как талассемия, муковисцидоз, синдром Дауна, серповидно-клеточная анемия, синдром Тай-Сакса.

Биопсия хориона представляет собой проведение пункции брюшной полости беременной женщины для забора клеток основы плаценты. В некоторых случая для исследования используют содержимое шейки матки.

3. Плацентоцентез – исследование клеток ткани плаценты. Данный метод анализа позволяет выявить наследственные заболевания у плода, которые связаны с изменением количества и качества хромосом (синдром Дауна), и многие другие генные нарушения.

Плацентоцентез – достаточно сложная процедура, поэтому она проводится под общим наркозом. Во время ее проведения делают прокол передней брюшной стенки женщины и берут кусочек плаценты для диагностики.

4. Кордоцентез – исследование крови из пуповины. С помощью данного генетического анализа при беременности диагностируют хромосомные и наследственные болезни, гемолитические заболевания плода, резус-конфликт.

В ходе проведения кордоцентеза тонкую иглу через переднюю брюшную стенку женщины водят в сосуд пуповины и берут пробу крови.

Результаты генетических анализов при беременности дают возможность диагностировать сложные заболевания ребенка. Часто благодаря такой диагностике врачи проводят внутриутробную терапию малыша, значительно уменьшая риск развития тяжелых патологий.

Источник: http://ymadam.net/zdorove/sdaem-analizy/geneticheskij-analiz-pri-beremennosti.php

Анализ на генетику при беременности

Анализ на генетику при беременности

Будущие родители мечтают о том, чтобы их малыш родился здоровеньким. Однако жизнь складывается таким образом, что не всегда желания сбываются. В некоторых случаях еще во время беременности женщина узнает о возникающих угрозах жизни и здоровью ее ребенка. А виновата во всем генетика.

Генетический код

Каждый человек является носителем определенных генов. Содержатся они в наборе из 46 хромосом. Гены определяют характер, цвет глаз и волос, форму ушей. Такие наследственные характеристики передаются ребенку от родителей.

Иногда под влиянием каких-либо факторов одна из хромосом повреждается. Это приводит к возникновению различных патологий развития, сказывается на состоянии здоровья малыша.

Чтобы быть уверенной в том, что ребенок развивается без патологий, стоит провести генетический анализ при беременности.

Показания к проведению генетического анализа

Специалисты советуют проводить необходимые исследования еще в период планирования беременности. Затягивать с этим не стоит. Предварительно полученные результаты помогут избежать возможных проблем во время вынашивания малыша.

Однако статистика показывает, что большинство женщин обращаются к врачу-генетику только при необходимости. Консультация проводится чаще всего при наличии направления от гинеколога.

В редких случаях обращаются к генетику по собственной инициативе.

Генетический анализ при беременности проводится в случаях, когда будущая мать входит в группу риска. Обязательно проводят его, если в семье были зафиксированы случаи рождения детей с патологиями развития, врожденными заболеваниями или уродствами.

Направляют на анализ женщин, которые решились родить после 35 лет. В этом возрасте существует большой риск возникновения генетических мутаций, в результате чего рождается больной малыш.

Рекомендован генетический анализ при беременности в тех случаях, когда женщина длительное время употребляла алкоголь или была зависима от наркотиков, лекарственных средств.

Любые инфекционные заболевания, перенесенные беременной, являются показанием к проведению анализа. Также направление дают тем женщинам, у которых ранее случались выкидыши. Показан генетический анализ, если прежняя беременность закончилась рождением мертвого малыша.

Неинвазивные методы проведения генетического анализ

К традиционным (неинвазивным) методам генетической экспертизы относятся:

  • биохимический анализ крови;
  • ультразвуковое исследование.

Первое УЗИ. проводимое на 10-14 неделе беременности, позволяет увидеть наличие каких-либо нарушений развития ребенка. Биохимический анализ крови женщина сдает в первые месяцы.

Раннее исследование позволяет определить наличие патологических изменений в организме плода, вызванных наследственностью или нарушением целостности хромосомного набора. Если были обнаружены признаки патологии, беременную направляют на повторное УЗИ.

Проводят его на 20-24 неделе. С помощью такого исследования можно определить мелкие пороки развития.

Инвазивные методы проведения генетического анализа

Генетический анализ при беременности инвазивными методами проводится в случаях, когда после биохимического анализа крови и УЗИ остались некоторые подозрения относительно возможных патологий плода. К инвазивным методам, позволяющим определить около 400 патологий, относятся:

  • амниоцентез
  • биопсия хориона;
  • кордоцентез;
  • плацентоцентез.

Амниоцентез – исследование околоплодных вод. Срок проведения анализа – 15-18 неделя беременности. Исследуют амниотическую жидкость, получаемую путем прокола матки длинной иглой. Данный анализ не угрожает жизни ребенка.

С помощью биопсии хориона исследуются клетки, которые являются основой будущей плаценты. Материал для анализа получают через шейку матки или путем прокола брюшной полости.

Если беременная перенесла инфекционное заболевание, ей назначают плацентоцентез. Проводится исследование преимущественно во втором триместре после введения обезболивающих препаратов.

После 18 недели беременности становится возможным проведение кардоцентеза – исследования пуповинной крови. С помощью пункции через полость матки набирают кровь, которую отправляют на генетический анализ.

Генетический анализ при беременности – необходимая мера, которая помогает избежать многих проблем в будущем. Не стоит забывать о том, что ответственный подход к рождению ребенка обеспечивает малышу крепкое здоровье и полноценное развитие.

Генетический анализ при беременности

Каждый родитель заинтересован, чтобы его ребеночек родился крепким и здоровым. Но под влиянием многих факторов часто случается так, что во время беременности женщина узнает: для здоровья и нормального развития ее малыша существуют определенные угрозы. И связаны они с таким тонким и загадочным явлением, как генетика.

Каждый из нас является носителем определенного набора генов, которые в будущем определяют личность в комплексе нашего ребеночка. Наследственные характеристики, которые передаются малышу, содержаться в наборе из 46 хромосом.

Так вот может случиться так, что какая-либо из них повреждается, что потом отображается на состоянии ребеночка.

Если женщина хочет быть спокойна за нормальное течение беременности и развитие плода, а также за нормальное состояние будущего ребенка, есть смысл обратиться к генетикам для проведения генетического анализа.

Врачи советуют проводить генетический анализ еще во время планирования беременности: шансов избежать всяческих проблем тогда намного больше. Но, как правило, женщина обращается к генетикам за консультацией уже во время беременности — либо по направлению врача, либо по собственной воле.

Врач обязательно отправит беременную на генетический анализ, если она входит в так называемую группу риска. Например, у женщин, забеременевших в возрасте после 35 лет, резко возрастает риск развития каких-либо мутаций и пороков развития плода.

Во избежание печальных последствий поздней беременности следует провести генетический анализ. Обязателен генетический анализ, если в семье были случаи рождения деток с наследственными заболеваниями или деток с врожденными пороками развития.

Также будет уместным генетический анализ, если женщина незадолго до или уже во время беременности подвергалась воздействию вредных факторов: употребляла алкоголь или наркотики, лекарственные препараты.

Если в прошлом у беременной случались выкидыши или же детки рождались мертворожденными, это станет еще одним показанием к проведению генетического анализа во время вынашивания ребеночка. Также придется посетить генетика, если во время беременности будущая мамочка перенесла острое инфекционное заболевание.

Читайте также:  Можно ли употреблять масло черного тмина при беременности?

Традиционными методами генетической экспертизы (в среде специалистов они называются неинвазивными) считаются ультразвуковое обследование и биохимический анализ крови. УЗИ проводят на сроке 10-14 недель: уже тогда возможно заподозрить врожденную патологию у малыша.

Биохимический анализ крови сдается также на ранних сроках беременности, с его помощью можно предположить наследственную или хромосомную патологию.

Если после проведенных анализов есть подозрения на какие-либо отклонения в развитии плода, на сроке 20-24 недели врач проведет повторное УЗИ — оно позволяет выявить мелкие пороки развития.

В случае предположения патологий плода, женщине назначат проведение генетического анализа с использованием инвазивных методов обследования. Такие обследования, а это амниоцентез, биопсия хориона, плацентоцентез, кордоцентез, позволяют выявить 400 из 5 тысяч генетических патологий.

Амниоцентез, или исследование околоплодных вод, проводится на сроке от 15 до 18 недели. Для его проведения тонкой специальной иглой беременной делается прокол в матке для отбора амниотической жидкости. Такой анализ считается одним из наиболее безопасных, проводится он под контролем УЗИ.

С помощью такого анализа, как биопсия хориона, есть возможность исследовать клетки, из которых потом будет формироваться плацента. При проведении такого анализа врач делает пункцию в брюшную полость или же забирает материал через шейку матки.

Плацентоцентез назначается женщине в случае, если во время беременности она перенесла инфекционное заболевание, как правило, эта процедура проводится на более поздних сроках: во втором триместре и под общим обезболиванием. Кардоцентез — это анализ, который включает в себя исследование пуповинной крови плода.

Назначают кардоцентез на сроке после 18 недели беременности, кровь отбирают методом пункции через полость матки.

И все же всегда стоит помнить: многих неприятностей и тревог во время беременности можно избежать, если с ответственностью подойти уже к ее планированию. Чтобы потом не волноваться и не переживать после получения направления на генетический анализ при беременности, стоит обратиться к генетикам еще до того, как в утробе началось развитие новой жизни.

Специльно дляberemennost.net — Татьяна Аргамакова

Генетический анализ при беременности: отзывы

Летом 2011году я сделала анализы на АФП и ХГЧ, показатели зашкаливали в 2,5 -3 раза, решался вопрос о прерывании беременности,состоялся даже консилиум врачей,славобогу супруг был категорически против и даже не хотел слышать о прерывании ничего. Мы решили пусть, что будет..Как бы там не было это наша кровиночка,да ещё и долгожданенький..

В октябре нашему Сашеньке исполнилось 4 года, Это не ребёнок, а просто чудо маленькое, умненький а стихи как рассказывает наизусть, у меня нет слов. что бы было с нами небудь его рядом.

Прежде ,чем что то сделать обдумайте свои поступки, и не спешите делать скоропостижные выводы, ведь вы можете лешить жизни маленького еще не родившегося человечка, может этот отзыв кому то поможет. Будьте здоровы и счастливы

мне тоже говорили что скрининг плохой очень. мне было все ровно это мой ребенок. но второй скрининг показал что все хорошо. и вот пожалуйста у меня умная дочурка двух летная бегает. первый скрининг всегда ошибычный. у всех моих подруг так же было

Я тоже сдавала во вемя планирования беременности генетический анализ, и что теперь если он не нормальный и не пытаться что ли забеременеть, или у нас уже лечат генетическую наследственность. Короче я при беременности сдавла, все нормуль было.

Генетический анализ при беременности

Источник: http://sovetuemberemennym.ru/analizy-pri-beremennosti/analiz-na-genetiku-pri-beremennosti.html

Генетический анализ при беременности

Генетический анализ при беременности

Гены – это носители наследственной информации, которые определяют характер, рост, цвет глаз и волос и другие характеристики. Каждый человек имеет определенные гены, которые содержатся в наборе из 46 хромосом.

В момент зачатия происходит слияние наборов хромосом матери и отца, при этом наследственные характеристики передаются от родителей будущему малышу. Иногда некоторые факторы могут приводить к повреждению хромосом, что приводит к различным патологиям.

Это неизбежно сказывается на здоровье, физическом и умственном развитии будущего ребенка. Для исключения патологий предусмотрен генетический анализ при беременности.

Показания к проведению генетического анализа при беременности

Анализ на генетику при беременности настоятельно рекомендован в случаях, когда женщина входит в группу риска рождения ребенка с наследственными заболеваниями:

  • если в семье матери или отца имелись случаи рождения детей с патологиями развития, врожденными заболеваниями и уродствами;
  • женщины старше 35 лет, так как при поздней беременности повышается риск генетических мутаций, приводящих к заболеваниям;
  • если женщина длительное время употребляла алкоголь, имела в прошлом зависимость от наркотических и лекарственных средств;
  • если женщина во время беременности перенесла инфекционное заболевание;
  • если у женщины ранее случались выкидыши или беременность разрешалась рождением мертвого ребенка.

Неинвазивные методы проведения исследований

Первый этап генетической экспертизы – неинвазивные или традиционные методы исследования:

  • биохимический анализ крови;
  • ультразвуковое исследование.

Генетический анализ крови при беременности основывается на том, что во время вынашивания ребенка в крови женщины меняется уровень некоторых белков.

Между содержанием этих белков и различными патологическими состояниями, в том числе синдромом Дауна, существует связь.

При нормальном развитии беременности, уровень белков меняется естественным путем, поэтому важно установить срок беременности, на котором проводится проверка.

Ультразвуковое исследование позволяет замерить диаметр пространства в районе воротничковой зоны плода, заполненного жидкостью. Существует зависимость между этим значением и потенциальным риском синдрома Дауна. Большое количество жидкости (отек) свидетельствует о возможных патологиях и дефектах в развитии плода.

Уже при первом УЗИ, которое проводят на 10-14 неделе беременности, доктор может увидеть наличие нарушений развития ребенка. При этом по результатам генетических анализов при беременности уровень риска оценивают, исходя из совокупности всех основных параметров: диаметра жидкости в воротничковой зоне, результатов анализа белков в крови женщины и ее возраста.

Ранние анализы на генетику при беременности позволяют выявить наличие патологических изменений в организме плода, которые возникают вследствие нарушений целостности хромосомного набора или передаются наследственно.

Если по результатам генетических исследований при беременности выявлен высокий риск того, что у ребенка может быть синдром Дауна или другие патологии, женщине предлагают пройти ряд дополнительных диагностических анализов инвазивными методами.

Инвазивные методы проведения генетического анализа при беременности

Если генетический анализ крови при беременности и УЗИ выявили подозрения на возможные патологии развития ребенка, возможна диагностика инвазивными методами, которые позволяют с высокой точностью определить наличие около 400 патологий:

  • Амниоцентез – исследование околоплодных вод, которое назначают на 15-18 неделе беременности. В ходе этого анализа проводят забор амниотической жидкости путем прокола матки длинной иглой.
  • Биопсия хориона – исследование клеток, из которых развивается плацента. Материал для этого анализа берут через шейку матки или путем прокола брюшной полости. Недостатком метода являет повышение вероятности выкидыша.
  • Плацентоцентез – исследование клеток ткани плаценты. Анализ проводят, если беременная женщина перенесла инфекционное заболевание. Это исследование делают во втором триместре беременности, его проведение требует общего наркоза. При этом делается прокол передней брюшной стенки и берется кусочек плаценты.
  • Кордоцентез – исследование пуповинной крови. Для этого анализа через переднюю брюшную стенку вводят тонкую иглу в пуповину и берут пробу крови для генетического анализа при беременности. Недостатком метода является достаточно высокий показатель неудач при попытках взять кровь, кроме того, риск утраты плода превышает 2%.

Оценка результатов генетического анализа при беременности

Генетические исследования при беременности могут указывать на риск синдрома Дауна и других патологий в следующих границах:

  • Высокий риск – более 1:200 (0,5%). При получении таких результатов женщина будет направлена на генетическую консультацию для рассмотрения возможности проведения диагностических исследований ворсинчатого хориона или околоплодных вод.
  • Средний уровень риска – в пределах от 1:201 до 1:3000, при таких результатах женщине рекомендуют провести дополнительный скриннинг на сроке 16-17 недель беременности, чтобы подтвердить оценку риска. На этом анализе проводят исследование крови на содержание альфа-фетопротеина, гормона Е3 (эстриола) с ингибином или без ингибина. Если в результате риск превышает 1:380 женщину направляют на генетическую консультацию для рассмотрения возможности исследования околоплодных вод.
  • Низкий риск – ниже, чем 1:3001 – удовлетворительный результат, при котором нет необходимости проводить дополнительные анализы на выявление синдрома Дауна.

Источник: http://www.wjtoday.ru/geneticheskij-analiz-pri-beremennosti/

Анализы на генетику при беременности

Анализы на генетику при беременности

Сегодня консультация генетика вызывает у родителей скорее беспокойство, вдруг у будущего малыша что-то не так идет в развитии. Во время беременности за консультацией обращаются всего лишь 20 % семей.

Одни боятся услышать страшный приговор, другие предпочитают ничего не знать заранее, третьи тешат себя тем, что генетические заболевания очень редки. Конечно, риск генетических заболеваний можно сократить до минимума, посетив врача до зачатия крохи.

Когда же факт беременности уже присутствует, гинеколог назначает генетический анализ при беременности. При этом такое обследование входит в число самых информативных и важных.

Наследственность подобна лотерее. У здоровых родителей довольно часто рождается тяжело больной ребенок. Вероятность риска, хоть и очень маленькая, есть у каждого. Причина всегда одна — мутация в хромосомах или генах.

Хромосомные мутации — это изменение численности хромосом в клетке. Ошибки в хромосомном наборе часто несовместимы с жизнью будущего ребенка.

Так как испокон веков природа оставляет сильнейшего, у женщины происходят выкидыши, порой повторяющиеся, нередко рождение мертвого ребенка.

Но иногда такие «ошибки» генов ведут за собой рождение малыша с тяжелейшими патологиями. Самая известная во всем мире — синдром Дауна.

  • Анализ на синдром Дауна при беременности: на каком сроке

Генетические отклонения связаны с изменениями структуры молекул ДНК. Быстрым взглядом определить, что ребенок родился с мутированным геном, невозможно. Это со временем обязательно проявится, особенно если малыш не просто носитель такого наследственного заболевания.

Всего насчитывается около 3500 таких заболеваний. Они приходятся на 2% всего человечества. Например, только 1 младенец из 1200 рождается с муковисцидозом. Поэтому так важно пройти обследование, назначенное врачом. Только по результатам проверки возможно дальнейшее принятие решения.

Группа повышенного риска

Анализ на генетику при беременности обязательно назначают женщинам, у которых высока опасность рождения ребенка с аномалией развития в силу некоторых обстоятельств:

  • женщины после 35 и мужчины после 40 лет. Риск хромосомных и генных мутаций с возрастом увеличивается в разы;
  • в роду уже были генетические болезни;
  • брак с близким родственником;
  • один из детей в семье уже рожден с генетической патологией;
  • прежние беременности заканчивались выкидышами, замиранием плода или мертворождением.
  • женщины, злоупотребляющие до и во время беременности алкоголем, наркотиками;
  • настоящая беременность отягощена перенесенным серьезным инфекционным заболеванием;

Методы генетического контроля

Во время беременности «поймать» риск генетических патологий позволяет пренатальный скрининг, который проводится дважды. Плод и плацента вырабатывают специфические белки. Если в организме имеет место быть генетическая либо хромосомная патология, уровень этих белков изменяется.

Читайте также:  Прогестероновая недостаточность при беременности — причины и возможные последствия

С 11 по 13 неделю беременности проводится первый скрининг. Такой генетический анализ при беременности выявляет синдром Дауна и Эдвардса- заболевания, проявляющиеся умственной отсталостью, аномалиями развития внутренних органов, определяет грубые пороки развития центральной нервной системы. Проводится в два этапа:

  • УЗИ. Во время исследования врач может увидеть утолщенную воротниковую зону или не увидеть носовую косточку.
  • Генетический анализ крови при беременности. Его берут из вены и называют «двойным тестом», так как риск хромосомных отклонений определяется по двум маркерам : бета — ХГЧ, белок вырабатывается оболочкой эмбриона, и РАРР-А — белок плазмы крови. При повышенных показателях первого и заниженных данных второго можно говорить о наличии генетической патологии со стороны плода.
  • РАРР-А при беременности: норма

С 15 по 18 неделю беременная проходит второй скрининг. Анализ крови определяет наличие генных мутаций тремя маркерами — ХГЧ, АФП и эстриол. Показатели определенной концентрации этих веществ в крови беременной женщины позволяет предположить риск формирования дефекта нервной трубки — порок развития спинно-мозгового канала или головного мозга.

При данном виде исследования врач в первую очередь обращает на показатель АФП — белок, вырабатываемый органами желудочно-кишечного тракта и печенью плода.

  • Анализ АФП при беременности
Показатели повышены Показатели понижены
  • многоплодная беременность;
  • пупочная грыжа;
  • грыжа головного и спинного мозга эмбриона;
  • угроза прерывания беременности;
  • патология почек плода;
  • гидроцефалия плода;
  • сахарный диабет у матери;
  • повышенное артериальное давление;
  • гестоз
  • синдром Дауна;
  • отставание плода в развитии;
  • неправильно подсчитаны сроки беременности;
  • внутриутробная гибель плода;
  • ожирение будущей роженицы

Врач определяет окончательный результат скрининга по совокупности УЗИ и анализа крови.

Многие будущие мамы, получив на руки результаты, испытывают стресс, видя отклонения от нормы. Это может быть абсолютно не связано с уродствами будущего ребенка.

Так результаты часто бывают недостоверными, если беременность многоплодная, у мамы избыточный вес или же, наоборот, его недостаток, наличие сахарного диабета и других хронических заболеваний.

Даже неправильно рассчитанный срок беременности может стать причиной путаницы в результатах.

Подготовка к скринингу

Кровь для исследования берется из вены утром натощак или не раннее, чем через 5 часов после последнего приема пищи.

Дополнительная экспертиза

Когда у доктора имеются значительные поводы для подозрений на патологию со стороны генетики, он направляет будущую маму на дополнительные обследования. Они либо подтвердят, либо опровергнут поставленный ранее диагноз. Но и здесь говорить о 90% точности не стоит.

  • Биопсия хориона. Проводится на сроке с 11 по 13 неделю. Специальным шприцем с длинной иглой берется образец из оболочки плодного яйца. Взятия образца осуществляется через шейку матки.
  • Амниоцентез. Рекомендуют после 15 недели. Образец околоплодных вод берут под контролем датчика УЗИ.
  • Взятие пункции пуповины плода. Женщина обследуется в период с 22 по 25 неделю беременности.

Большой минус таких исследований в том, что они могут спровоцировать выкидыш или кровотечение, так как для их проведения врачам приходится вторгаться в хрупкий союз плаценты и плода.

  • Диагностика патологий по крови матери. Из крови выделяется ДНК плода и исследуется на наличие хромосомных отклонений. Такой анализ на генетические заболевания у беременных можно начинать сдавать с 6 недели. Результат бывает готов в течение двух недель. На сегодняшний день это самый точный и ранний метод обследования.

Расшифровка всех анализов — дело специалиста. Но никто не сможет дать вам конкретных рекомендаций, если после множества проверок и перепроверок опасность рождения ребенка с необратимыми изменениями организма по-прежнему высока.

Это личное и довольно сложное решение должно быть принято вами, мужем и близкими вам людьми. Прежде чем его принять, придется взвесить многое и пересмотреть всю свою жизнь. Вы не в праве допустить ошибку своим неправильным выбором.

Источник: https://pro-analiz.ru/beremennost/analizy-na-genetiku-vo-vremya-beremennosti.html

Генетический анализ крови при беременности: описание и назначение

Генетический анализ крови при беременности: описание и назначение

Вынашивание ребенка — это особое состояние женщины, представляющее собой стресс для ее организма. Поэтому существует ряд серьезных исследований крови, которые обязательны для проведения в период беременности. Среди них выделяют следующие виды исследований:

  • общий анализ;
  • биохимический анализ;
  • генетический анализ крови при беременности на гепатит, ВИЧ, сифилис.

Чтобы верно произвести описание процесса развития плода и определить качество его состояния, рекомендуется провести генетический анализ крови.

С целью раннего предотвращения отклонений врачи советуют провести генетический анализ, еще планируя беременность. Скрининг проводят для определения рисков врожденных патологий.

При этом обязательно учитываются все индивидуальные характеристики состояния здоровья женщины:

  • рост и вес;
  • наличие приема гормональных препаратов;
  • особенности ее образа жизни.

Показания к проведению генетического анализа

Генетический анализ обязателен к проведению в случаях, когда беременная женщина находится в группе риска. Скрининг 1 триместра рекомендуется женщине в период между 10 и 14 неделями беременности. Причинами попадания беременной женщины в группу риска являются следующие моменты:

  1. Рождение детей с врожденными уродствами или отклонениями.
  2. Возраст будущей роженицы 35 лет и более, при котором существует большая вероятность развития генетических мутаций плода.
  3. Длительная алкогольная или наркотическая зависимость женщины перед беременностью.
  4. Наличие опасных инфекций, перенесенных в течение предыдущей беременности.
  5. Случаи выкидышей или рождения неживых детей.

Генетический анализ состоит из таких этапов, как:

  1. Ультразвуковое обследование плода в конце 1 триместра.
  2. Определение АФП и ХГ плода. Этот генетический анализ проводят между 16 и 20 неделями беременности.
  3. Повторное ультразвуковое исследование между 20 и 24 неделями.
  4. Инвазивные методы диагностики (биопсия хориона, кордоцентез и амниоцентез) в случае возникновения подозрения на присутствие патологических процессов в развитии ребенка.

Генетический анализ может дать определение предрасположенности ребенка к появлению у него таких потенциальных заболеваний, как:

  • гипертония;
  • тромбоз;
  • остеопороз;
  • болезни ЖКТ;
  • патологии легких;
  • диабет;
  • патологии щитовидной железы.

Методы генетической экспертизы и их назначение

Обязательными к проведению в течение беременности являются такие неинвазивные методы генетической экспертизы, как:

  1. Скрининг 1 триместра, который представляет собой ультразвуковое обследование, назначаемое врачом беременным женщинам в период между 10 и 14 неделями беременности.
  2. Биохимический анализ крови при беременности, который назначается женщине в 1 триместре. Такой анализ крови используется для обнаружения возможных генетических отклонений у плода либо нарушений у хромосом.

В случаях когда существует большая вероятность отклонения от нормального развития плода, используются такие инвазивные методы, как:

  • амниоцентез — генетический анализ околоплодных вод;
  • биопсия хориона — обследование клеток, из которых формируется плацента;
  • плацентоцентез — обследование, которое назначается в период 2 триместра беременности в случае перенесения инфекционного заболевания женщиной;
  • кордоцентез — исследование пуповинной крови плода.

При инвазивных методах существует риск возникновения многочисленных осложнений, поэтому проводить их нужно исключительно по назначению лечащего врача.

Такие исследования проводятся непосредственно в условиях стационара при контроле медицинского персонала с помощью УЗИ. Благодаря инвазивным методам можно диагностировать от 300 и более генетических отклонений.

Иногда беременной назначаются лекарства для предотвращения появления осложнений.

Сущность общего анализа крови и анализа на количество АФП

В крови беременной с течением времени изменяется концентрация гормонов, влияющих на уровень многих составляющих в крови. Может незначительно колебаться уровень глюкозы, понижаться гемоглобин, повышаться СОЭ. Общий анализ крови помогает показать динамику увеличения лейкоцитов, связанного с изменениями иммунной системы.

Биохимический анализ крови при беременности важен для выявления патологий плода. Величина белка может повышаться при большой потере жидкости и сгущении крови. При беременности можно диагностировать природное увеличение уровня липидов либо патологическое — билирубина. Следует отметить, что увеличение билирубина может свидетельствовать о появлении желтухи.

АФП (альфафетопротеин) — белок, вырабатываемый в органах желудочно-кишечного тракта и печени эмбриона.

Анализ крови АФП при беременности проводят с целью диагностики патологий внутриутробного развития ребенка. Вырабатывать АФП плод начинает с 5 недели своего зарождения. Ранее этого периода АФП производится его яичниками.

С увеличением количества АФП у будущего ребенка его величина возрастает и в крови беременной женщины. Благодаря этому методу диагностирования устанавливают количество фетопротеина у будущего ребенка.

Зачастую уровень АФП диагностируют в период с 14 по 18 неделю вынашивания ребенка.

Самый высокий показатель АФП у эмбриона наблюдается к 35 неделе его развития, потом он постепенно снижается. К концу первого года жизни рожденного ребенка альфафетопротеин попадает в область нормальных показателей.

Диагностирование АПФ: показания к назначению и правила проведения

Скрининг для диагностирования АПФ в крови необходим в случаях, когда:

  • возраст беременной женщины более 35 лет;
  • супруги являются между собой кровными родственниками;
  • известен какой-то генетический порок будущего отца или матери;
  • в семье уже рождались дети с пороками развития;
  • имеют место факты мертворождения и выкидыши в прошлом женщины;
  • употребление некоторых опасных лекарств в течение 1 триместра;
  • присутствовало рентген-обследование либо иные виды облучения в период 1 триместра беременности.

Достаточно важную роль играет тот момент, где и каким методом проводится скрининг на результат АФП. Сроки проведения анализа устанавливает врач-гинеколог, наблюдающий беременность.

Расшифровка результата — тоже работа специалиста.

Венозную кровь на фетопротеин сдают утром на голодный желудок или не ранее, чем через 5 часов после еды, после чего особым способом измеряется уровень АФП МЕ/мл (международная единица на миллилитр).

Нормальным считается, когда концентрация АФП в крови беременной женщины увеличивается в период с 15 по 20 неделю равномерно на 15% еженедельно (от 25 до 55 МЕ/мл).

Расшифровка АФП в крови при беременности

Увеличение количества АФП может свидетельствовать о:

  • беременности с несколькими эмбрионами;
  • некрозе печени, возникшем вследствие заболевания женщины определенным вирусом;
  • грыже пупка;
  • аномалии развития почек у плода;
  • гидроцефалии ребенка;
  • угрозе выкидыша;
  • диабете, гипертонии беременной;
  • гестозе.

Известны следующие причины понижения количества АФП у беременной женщины:

  • наличие заболевания хромосом (синдром Дауна, Эдвардса и т.д.);
  • гибель эмбриона;
  • торможение в развитии плода;
  • выкидыш;
  • высокая степень ожирения будущей роженицы;
  • неверно установленный срок беременности.

Анализ крови при беременности на количество АФП без дополнительных анализов дает мало полезной информации. Если диагностированы смещения полученного показателя от нормы, рекомендуется:

  • дополнительно сделать УЗИ в целях выявления возможных пороков и установления точного срока беременности женщины;
  • сделать общий анализ крови;
  • пройти трехкомпонентный скрининг (АФП, свободный эстриол и ХГЧ).

Комплексное проведение этих анализов дает более точное определение рисков развития опасных отклонений у ребенка. Получив все результаты исследований, врач может рекомендовать женщине прервать или сохранить беременность в зависимости от конкретных обстоятельств.

Источник: http://101analiz.ru/beremennost/geneticheskij-analiz-krovi.html

Моя беременность

Моя беременность

Каждый год на планете рождаются на свет более 8 миллионов детей с генетическими отклонениями. Можно конечно же не задумываться над этим, считать, что вас это не коснется. Но именно в настоящее время все большую популярность приобретает генетический анализ при беременности.

Конечно можно положиться на судьбу, но можно предсказать заранее, лучше попытаться предупредить огромную трагедию в семье.

Многих наследственных заболеваний можно избежать, если вы пройдете лечение еще на стадии планирования беременности. Вам необходимо пройти предварительную консультацию у врача генетика.

Ваши ДНК и вашего мужа определяют состояние здоровья, а также наследственные признаки будущего ребенка.

Консультироваться с генетиками необходимо на стадии планирования беременности. Врач прогнозирует здоровье будущего ребенка, определяет потенциальные риски появления различных наследственных заболеваний, он также может подсказать какие исследования и генетические анализы необходимо провести, чтобы избежать наследственных патологий.

Генетический анализ, который может проводится как на стадии планирования беременности, так и во время беременности устанавливает причины невынашивания, определяет риск врожденных пороков развития и наследственных болезней у плода, а также воздействие тератогенных факторов перед зачатием и в период беременности.

Читайте также:  Как гепатит с влияет на беременность и ребенка

Обязательно необходимо проходить консультацию у генетика, если вам больше 35 лет, в семье есть наследственные заболевания; родился ребенок с врожденными пороками развития; воздействовали вредные факторы при зачатии или при беременности (прием лекарственных препаратов, радиация, рентген), болезнь — токсоплазмоз, краснуха, ОРВИ, грипп; были выкидыши, мертворожденные; беременные, входящие в группу риска по биохимическому анализу и УЗИ.

Генетические анализы при беременности

УЗИ — совершенно безопасный и безвредный метод. Первое УЗИ проводят на 10 недели — 14 недели беременности. Уже на этом сроке можно диагностировать хромосомные отклонения в развитии плода. Второе плановое УЗИ проводят на 20 неделе — 22 неделе беременности, когда уже определяется большинство отклонений в развитии внутренних органов, лица, конечностей плода.

Третье УЗИ, которое проводят на 30 неделе  — 32 неделе беременности поможет определить более мелкие пороки в развитии ребенка, объем околоплодных вод, аномалии плаценты. На сроках 10-13 и 16-20 недель проводят генетический анализ крови при беременности, определяются биохимические маркеры. Это неинвазивные методы.

Если при УЗИ выявляют патологии, то могут быть назначены инвазивные методы обследования.

При инвазивных методах медики проникают в полость матки — берется материал для исследования и с высокой точностью определяют кариотип плода, это дает возможность исключить такие генетические патологии как синдром Дауна, Эдвардса.

Инвазивные методы генетического анализа при беременности являются:

  • биопсия хориона — клетки забирают из будущей плаценты с помощи пункции передней брюшной стенки. Ее делают на сроке 9 недель — 12 недель беременности. Процедуру проводят быстро, результат уже на 3-4 день, вероятность выкидыша после процедуры — 2%. Если не обнаруживаются генные патологии, то возможно прерывание беременности на ранних сроках;
  • амниоцентез  — анализ амниотической жидкости на сроке 16 недели — 24 недель беременности. Это более-менее безопасный метод, так как процент возникающих осложнений колеблется около 1%. Результат придется ждать долго, специалисты занимаются выращиванием клеток, а этот процесс занимает уйму времени.
  • кордоцентез  — пункция пуповины малыша, забор из нее крови, проводится на сроке 20 неделя — 25 неделя беременности. Это очень точный анализ, который выполняется в течение пяти дней;
  • плацентоцентез — пробы клеток, которые берутся из плаценты, содержащей клетки плода. Риск осложнений высок — порядка 4%.

При инвазивных методах велик риск осложнений, поэтому генетический анализ беременной и плода могут проводится только строго по медицинским показаниям и назначению врача.

Эти анализы также могут быть проведены в случае риска заболеваний, передача которых тесно связана с полом ребенка. Если женщина является носителем гена гемофилии, то она передает его только сыновьям.

При генетическом анализе при беременности можно выявить наличие мутаций.

Инвазивные методы проводят в дневном стационаре под контролем УЗИ, женщины после их проведения должна несколько часов находится под наблюдением врачей. Ей назначаются медикаменты для профилактики возможных осложнений. При использовании таких методов можно выявить до 300 из 5000 генетических болезней.

Источник: http://moyaberemennost.ru/geneticheskij-analiz-pri-beremennosti.html

Генетические исследования во время беременности

Генетические исследования во время беременностиКак и когда делать генетический анализ

Генетический анализ некоторые семейные пары делают еще при планировании беременности. Этот анализ позволяет судить о вероятности передачи наследственных заболеваний ребенку, о его предрасположенности к генетическим заболеваниям и пр.

Но многие женщины обращаются к генетикам уже тогда, когда беременность наступила, по направлению врача и реже по собственному желанию.

Правда, иногда пороки в развитии плода бывают не связаны с генетическим или наследственным фактором – спровоцировать их могут, к примеру, электромагнитные излучения, прием беременной некоторых лекарственных препаратов либо влияние каких-то химических веществ, наркотиков или алкоголя, вирусная инфекция.

Считается, что генетический анализ обязателен:

  • для женщин старше 35 лет и для мужчин старше 40 лет, когда под влиянием экологии, неправильного образа жизни и вредных привычек возрастает вероятность патологии у плода;
  • при наследственных заболеваниях, имеющих место в семье;
  • если родители будущего ребенка состоят в близком родстве;
  • если у беременной женщины уже были выкидыши, мертворожденные дети или дети с врожденными пороками развития;
  • если во время беременности женщина переболела вирусными инфекционными заболеваниями (например, краснухой);
  • если при зачатии или беременности организм женщины подвергался воздействию неблагоприятных факторов (например, радиации);
  • если УЗИ или биохимический анализ крови показывают возможную патологию.

Как делается генетический анализ

Во время беременности для выявления возможных патологий плода проводятся так называемые диагностические методы, которые делятся на неинвазивные и инвазивные.

Неинвазивные методы

Неинвазивные – это методы, не предполагающие внутриматочного вмешательства. К ним относятся ультразвуковое исследование и биохимический анализ крови.

УЗИ проводят на раннем сроке беременности (11 – 13 недель) для выявления у плода признаков синдрома Дауна, в возникновении которого виновата лишняя хромосома. На сроке 20 – 24 недели исследование повторяют. Оно более глубокое и позволяет выявить пороки развития головного и спинного мозга, печени, кишечника, конечностей и пр.

Биохимический анализ крови на хорионический гонадотропин человека и на альфафетопротеины проводят на 10 – 13 неделе беременности. Например, при повышенном АФП можно говорить о патологии нервной трубки, а при пониженном – о синдроме Дауна. Подобные методы безопасны, но стопроцентную точность они не гарантируют.

Инвазивные методы

Если неинвазивные методы диагностики заставляют усомниться в правильном развитии плода, применяются инвазивные методы. Существует несколько таких методов. С их помощью получают образцы клеток и тканей плода, его крови, околоплодной (амниотической) жидкости.

 Например, на сроке 15 – 24 недели проводят амниоцентез – специальной тонкой иглой прокалывают матку и делают забор околоплодной (амниотической) жидкости для ее исследования. Этот анализ считается наименее опасным среди инвазивных, так как он редко дает осложнения.

Но его недостаток в том, что результатов приходится ждать слишком долго.

Во время биопсии хориона делают пункцию брюшной полости женщины или проводят забор материала через шейку матки. Этот метод позволяет исследовать клетки, из которых потом сформируется плацента.

 Поскольку биопсию делают на 9 – 12 неделе беременности, при выявлении патологий возможно на раннем сроке прервать беременность. Тем более, что результат анализа готов уже на 3-й – 4-й день.

К тому же вероятность осложнений при этом методе невелика и составляет 2%.

Если женщина перенесла вирусное инфекционное заболевание, во втором триместре ей могут порекомендовать плацентоцентез – метод, при котором берутся пробы клеток плаценты, содержащих клетки плода.

Эта процедура проводится под общим обезболиванием. На более поздних сроках (22 – 25 недель) применяется такой метод исследования, как кордоцентез – взятие пуповинной крови плода путем пункции через полость матки.

Анализ делается в течение 5 дней.

Неинвазивные методы исследования показаны всем женщинам, в то время как инвазивные опасны тем, что могут вызвать осложнения в течении беременности, в частности выкидыш, инфицирование плода и пр.

, поэтому их проводят строго по медицинским показаниям и в дневном стационаре под контролем УЗИ.

 К тому же бывает и так, что «плохой» диагноз, поставленный на основании УЗИ или анализа крови, из-за которого женщина попала в группу риска, не подтвердится, а пострадать может вполне здоровый плод.

© Тимошенко Елена, Dealinda.ru

Источник: https://dealinda.ru/magazine/3/72/

Генетический анализ при беременности. Анализы на генетику

Содержание статьи:

Что же включает в себя понятие генетический анализ при беременности? Генетический анализ при беременности осуществляется для выявления патологии внутриутробного развития плода и для оценки вероятности появления на свет ребенка, генетический материал которого поврежден и приведет к проявлению того или иного наследственного заболевания.

Как делают генетический анализ

Проведение генетического анализа при беременности включает несколько этапов:

  • • Сбор медицинской информации о здоровье родителей, об их возрасте, о наличии у них и у их родственников наследственных и других заболеваний, данные о предыдущих беременностях, выкидышах и осложнениях беременности, о присутствии факторов риска и неблагоприятных условиях жизни, о перенесенных инфекционных болезнях, о приеме лекарственных препаратов в период беременности.
  • • Определение степени риска возникновения генетических патологий у плода на основании собранного материала и подтверждения его результатами анализа крови.
  • • Определение категории группы риска – низкая (риск возникновения наследственного дефекта менее 10%), средняя (10 – 20%) и высокая (более 20%). На основании этих данных женщины относятся либо к группе вне риска, либо к группе риска.
  • • Окончательный диагноз генетической патологии у плода.

Принадлежность будущей матери к одной из групп определяет набор анализов на уродство плода при беременности. Однако существует и рутинный перечень проверок, обязательный для каждой женщины.

Методы генетического анализа при беременности

Среди методов анализов на генетику при беременности следует выделить два принципиально важных направления: скрининговые методы, позволяющие определить лишь степень риска, и собственно диагностические тесты.

К общепринятым скрининговым или неинвазивным способам генетической проверки относятся анализ крови матери для изучения образцов ДНК будущего ребенка и ультразвуковое обследование (УЗИ) матери.

Анализы проводятся в период беременности от 10 до 20 недели, никакой опасности для жизни и здоровья ребенка эти проверки не представляют.

В первый раз УЗИ женщина проходит при продолжительности беременности в 10 – 14 недель, следующий раз — на 20 – 24 неделе. С помощью исследования обнаруживаются даже небольшие дефекты.

К собственно диагностическим, или инвазивным способам анализа, посредством которых можно диагностировать порядка 400 различных дефектов развития, относятся:

  • • Амниоцентез – анализ околоплодных вод, проводится на сроке в 15 – 18 недель.
  • • Биопсия хориона – исследование клеток, образующих плаценту, срок 10 – 12 недель.
  • • Кордоцентез — анализ крови из пуповины, после 18 недели.
  • • Плацентоцентез – исследованию подлежат клеточные структуры плаценты, 16 – 20 недель.

Полученный материал используют для цитогенетического исследования хромосом у плода с целью выявления самых разных хромосомных изменений, а также определяют пол будущего ребенка. Биохимические и молекулярно–генетические исследования позволяют обнаруживать генетические дефекты, которые не связаны с целостностью набора хромосом плода.

К инвазивным методам диагностики прибегают лишь в случаях, когда имеют место какие-либо сомнения и требуется уточнить данные о наличии патологии у плода.

Проводятся в период от 9 до 24 недели беременности. Демонстрируют практически 100% точность подтверждения предположения о наличии дефекта. При данных видах анализов существует риск выкидыша, который составляет от 1 до 4 % случаев.

Анализ крови на генетику при беременности

Содержание некоторых белков в крови, альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола, подвержено изменениям в зависимости от стадии беременности.

Продемонстрирована связь между уровнем этих веществ и различными нарушениями развития плода, в частности при синдроме Дауна, синдромах Эдвардса, Шерешевского-Тернера, врожденных пороках сердца, внутриутробной инфекции плода, дефектах нервной трубки, аномалии почек и других наследственных нарушений.

Если в ходе «Тройного скрининга» (определение уровня гормонов: альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина человека и эстриола) были выявлены отклонения от нормы в большую или меньшую сторону, то женщине назначают сделать инвазивный метод генетического анализа для точного установления характера нарушения.

Генетический анализ беременных женщин позволяет выявить множество различных тяжелых наследственных заболеваний, таких как, болезнь Тея Сакса, муковисцидоз, синдром Патау, болезнь Гоше, талассемия и многих других.

Источник: http://love-mother.ru/geneticheskij-analiz-pri-beremennosti-analizy-na-genetiku.html

__________________________________________
Ссылка на основную публикацию